Downs Mosaic / DS

Fru Vanheden: Jo dom kommer att se det på blodprovet, jag är nog som det flesta i början att man vill veta, att stå i ovissheten är lite pestigt.Men han utv så klart i sin takt och vi hjälper honom på bästa sätt här och nu,jag skulle gärna viljaha en diagnos så snart som möjligt och kan man hjälpa till som förälder i denna djungel så är det nog bra. Han har inte så många "symtom" att gå efter, det är därför det är så klurigt. OM inte MR visar något så vill dom fota M och skicka korten till genetiker!

Precis!

Trist att det ska ta så lång tid att upptäcka det...det är därför jag är så på min neurlog...jag kan inte bara sitta och vänta på attdom prövar sig fram med olika undersökningar.

Vi försökte sist hos neurolgen att ta ett blodprov, men dom ska ju ha 3 rör blod (inte lite), så vi fick emla i båda armvecken och skulle återkomma efter ca 1 timme. När vi kom tillbaka så var för det första M trött och sen gick det inte att sticka han för kärlen rullade undan, precis samma hände när M skulle operera sig och dom skulle ha en infart för narkosmedel, det blev tillslut så att han sövdes på mask och sen satte dom infarten när han sov!
Har någon några tip...måste man verkligen ta 3 rör?

Tillägg: Jag har fått för mej att blodkärlen rullar undan av emlan på något sätt...har någon samma erfarenhet som jag?

Här är hallskriterier.
1.För tidigt född och/eller underviktig.
2.Muskelslapphet (hypotoni). (80%)
3.Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%)
4.Överrörliga leder. (80%)
5.Platt ansikte. (90%)
6.Platt bakhuvud.
7.Rikligt med nackskinn. (80%)
8.Veck i inre ögonvrån (epikantusveck).
9.Snedställda ögonspringor.
10.Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar).
11.Lågt sittande ytteröron med få veck.
12.Tungan hålls utanför munnen.
13.Högt gomtak.
14.Snörvlande andning.
15.Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar.
16.Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan.
Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali).
17.Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap").
18.Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen).
19.Tandavvikelser (när barnet blir äldre).

anne h skrev 2008-06-03 21:09:10 följande:

Läst någonstnas att man ska ha 12/19 för att diagnostiseras DS, minns inte vart jag läste det!

Våran Tilde skrev 2008-06-03 21:30:40 följande:

Vilken smidig kurator , jag skulle ha tagit upp det med personen. Samma som en vårdpersonal sa till mej första gången jag tog upp om att M kanske har DS...då svarade verderbörande om min son " nä men inte han som är så söt" ...jag var skogstokig när jag lämnade sjukhuset, så säger man bara inte.

anne h skrev 2008-06-03 22:01:57 följande:

Det var det nog

bumsis mamma skrev 2008-06-03 23:01:41 följande:

M tycker jag stämmer på :

1.För tidigt född ,
2. Muskelslapphet
5.Platt ansikte.
6.Platt bakhuvud
9.Snedställda ögonspringor.(antydan)
16.Fyrfingerfåran

Sen ska ju det var att man är infektionskänslig och det tycker jag att han är.
//