Downs Mosaic / DS

Hej!
Det är ju stor skillnad på barn som har ds mosaik precis som det är på alla andra barn...
Har det någon särskild betydelse på varför du vill veta om ditt barn har just mosaik?
jag vet när vi fick reda på att vår son hade robertsonsk translokation 21,21 så var jag väldigt intresserad av det och undrade om det hade någon betydelse för hans utveckling och välmående...
Men inte idag...
Idag bekommer det mej inte alls utan han utvecklas i sin egen takt och han är sin egen person...Vilken variant han är har
En person med ds mosaik kan tex också ha mer "drag" av ds, må lite sämre än ett annat barn med standard ds..Skillnaderna kan vara mycket stora vilken "variant" de än må ha..

Men om din barn hade mosaik så borde de inte se det när de tog kromosomprovet då?
Mvh Mia och lycka till

dsmammor rules

Fru Vanheden: Jo dom kommer att se det på blodprovet, jag är nog som det flesta i början att man vill veta, att stå i ovissheten är lite pestigt.Men han utv så klart i sin takt och vi hjälper honom på bästa sätt här och nu,jag skulle gärna viljaha en diagnos så snart som möjligt och kan man hjälpa till som förälder i denna djungel så är det nog bra. Han har inte så många "symtom" att gå efter, det är därför det är så klurigt. OM inte MR visar något så vill dom fota M och skicka korten till genetiker!

Man kan inte helt säkerställa om barnet har mosaic genom bara ett blodprov. Det förekommer individer som har trisomi i vissa vävnadstyper men inte i de röda blodkroppar man använder för att fastställa trisomi 21.

Av det jag har läst mig till så är prognosen på barnets utveckling varken bättre eller sämre när barnet har mosaic. Det är nog lika stor skillnad mellan individer som mellan barn som har trisomi 21. Eller som mellan dig och mig.

Har jag förstått rätt att din son inte har någon diagnos alls ännu. Och att du därför funderar över om det kan vara mosaik DS.

Ja, nu när jag läser din TS så ser jag att jag har missuppfattat ditt inlägg totalt...Ber om ursäkt för det och skyller på värmen.. jag trodde att du var en dsmamma som undrade om inte ditt barn kanske hade mosaik då barnet inte hade så många "drag" av ds Då vill jag istället säga att stå på dej för det som känns bäst för er! Vet ju flera barn som har haft ds men fått svar på det sent i åldrarna så man vet ju aldrig... Hoppas att det ordnar sej för er och att ni kan få något svar snart... //Kram Mia

dsmammor rules

jag har ingen erfarenhet av mosaikformen av ds, min son har den vanliga formen av ds och det upptäcktes redan på bb, så vi har aldrig behövt fundera över vad som ligger bakom hans försenade utveckling mm. Håller tummarna för att ni snart får en diagnos.

Trist att det ska ta så lång tid att upptäcka det...det är därför jag är så på min neurlog...jag kan inte bara sitta och vänta på attdom prövar sig fram med olika undersökningar.

Kräv ett blodprov, ett snabbtest ska inte ta allt för manga dagar för att bekräfta DS eller inte.
Vi fick eda pa snabbtestet efter ca 3 dagar, efter ytterligare tva veckor fick vi det detaljerade svaret Translokation 21;21.