Downs Mosaic / DS

Har jag förstått rätt att din son inte har någon diagnos alls ännu. Och att du därför funderar över om det kan vara mosaik DS.

jag har ingen erfarenhet av mosaikformen av ds, min son har den vanliga formen av ds och det upptäcktes redan på bb, så vi har aldrig behövt fundera över vad som ligger bakom hans försenade utveckling mm. Håller tummarna för att ni snart får en diagnos.

Tonusen på min son växlar oxå på så vis att när han är pigg och aktiv märks det inte mycket, men så fort han blir trött eller sjuk eller sover märks det tydligt. Han har vanlig trisomi 21.
Han hade inte så många av Halls kriterier när han föddes, fyrfingerfåra, dåliga reflexer och låg muskeltonus var de tydligaste. Läkaren sa då 60% risk enligt halls kriterier och blodprovet visade sen på vanlig trisomi 21.