Downs Mosaic / DS

Hej!Jag har en fråga till er som har kunskaper/barn med Downs mosaic.Jag har ett tag funderat över om inte M har mosaic, medans spec ped, och neurologen inte tror det.Men om man går efter hallskriterier så kan jag räkna in 7 av dom. M har inte det karaktäristiska DS utseende med när han gör vissa grimasaer eller mimiker så påminner han om DS.Han skulle sist vi var hos neurologen ta prover på fagile x och ds mosiac . så dom emlade honom men när det var dx så var han så trött så han slogs hejvilt. Dom skulle pröva ta proverna denna gång, annars kan dom mycket väl ta dom när han ska sövas inför MR.Visst det gör inte mej så mycket, men om man KAN ställa en diagnos fortare än i höst så vet man vad man har att jobba med Jag vill ha så mycket info från er med erfarenhet av mosaic som möjligt för det är så knapphändig information på internet.Oj vad långt inlägget blevHa det gott i sommarvärmen!S & M

Här är hallskriterier.1.För tidigt född och/eller underviktig.2.Muskelslapphet (hypotoni). (80%)3.Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%)4.Överrörliga leder. (80%)5.Platt ansikte. (90%)6.Platt bakhuvud.7.Rikligt med nackskinn. (80%)8.Veck i inre ögonvrån (epikantusveck).9.Snedställda ögonspringor.10.Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar).11.Lågt sittande ytteröron med få veck.12.Tungan hålls utanför munnen.13.Högt gomtak.14.Snörvlande andning.15.Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar.16.Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan.Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali).17.Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap").18.Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen).19.Tandavvikelser (när barnet blir äldre).