Downs Mosaic / DS

Anton hade när han föddes följande kriterier:

5.Platt ansikte. (90%)
9.Snedställda ögonspringor.
11.Lågt sittande ytteröron med få veck.
16.Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan. Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali).
17.Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap").

Hans läkare trodde möjligtvis att han hade mosaikvarianten, mycket beroende på att han inte var muskelsvag och hade jättebra reflexer (bl a utmärkt mororeflex).

Nu har han också

4.Överrörliga leder. (80%)
8.Veck i inre ögonvrån (epikantusveck).
13.Högt gomtak.
15.Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar.

Han har helt vanlig trisomi 21.