Downs Mosaic / DS

Vår dotter har mosaik.Hon har inte alla Hallskriterier.Hon var 3 år o 7 mån när vi fick diagnos på henne.Stå på dig om du känner att nått är fel.Det blir lättare att möta barnet när man vet.

Läst någonstnas att man ska ha 12/19 för att diagnostiseras DS, minns inte vart jag läste det!

Vilka kromosomer kan man få mosaik i? Vi ska till neurologen i sep och just testa det. Enligt läkaren har hon inte ett "fullt" syndrom men ev en med mosaik i eller en släng av ett syndrom som hon utryckte det? Hur ser epikantusveck ut? Vår tjej har som att undre ögonlocket går som en springa upp till det övre,svårt att förklara. En annan sak som är konstig tror jag är att just hennes muskulära hypotoni växlar. Är hon infekterad, trött mm blir tonusen mkt sämre för att mitt på dagen vara på topp. Då stänger hon munnen och så men inte på kvällarna,känner ni igen det?

Hej!!Ett litet tips ang. proverna,be att dom använder kylspray istället för emlakräm och säg till att ni vill gå till labb och göra D,där dom har vanan inne!!!Lycka till,kram!!!