• Snartsmal

    Downs Mosaic / DS

    Vilka kromosomer kan man få mosaik i? Vi ska till neurologen i sep och just testa det. Enligt läkaren har hon inte ett "fullt" syndrom men ev en med mosaik i eller en släng av ett syndrom som hon utryckte det? Hur ser epikantusveck ut? Vår tjej har som att undre ögonlocket går som en springa upp till det övre,svårt att förklara. En annan sak som är konstig tror jag är att just hennes muskulära hypotoni växlar. Är hon infekterad, trött mm blir tonusen mkt sämre för att mitt på dagen vara på topp. Då stänger hon munnen och så men inte på kvällarna,känner ni igen det?

  • Snartsmal

    Oj kan man ha det ialla? När hon var året testade vi henne för avsaknad av kromosomer men det visade inget. Vet ni vad ett sånt prov visar??? Sen tyckte läkarna att utvecklingen tog fart så att vi kunde avvakta men nu är dem lite inne på att en "komponent" saknas som skulle kunna förklara hennes problemmatik. Hon är snart 4 år och jag är så trött på sjukvården och deras sätt med att vänta. Vi känner också att det finns något som kan förklara hennes problematik. Hon har så diffusa symtom och dom varierar hela tiden.

    Låg muskeltonus, nedsatt sensorik i munnen. Slapp tunga men den är inte utanför längre men vilar långt fram i munnen. Använder inte sina läppar som väntat.Gastroesofagal reflux(svår). En infektionskänslighet som behandlas, talstörning(ej språk det fungerar ålderadekvat) så det är svårt att förstå henne för utomstående. Många öroninflammationer med vaxbildning så vi dammsuger öronen var 8-e vecka. Uppfödnings svårigheter och svårt att svälja svårare konstisten ligger väl som en 15 m baby. Hon känns som normal begåvad men lite under medel. Lite överrörlig är hon också främst i händer och fötter. Svårt att samordna rörelser så hon har precis lärt sig cykla på en trehjuling. Men däremot kan hon hoppa jämnfota och på ett ben och göra kullerbyttor men sånt som krävs samordning av rörelser är jätteesvårt,bara en sån sak som att sätta sig på en stol så kan foten fastna under henne,lite klumpigt sätt kanske.

Svar på tråden Downs Mosaic / DS