• gohappy

    Downs Mosaic / DS

    Hej!
    Jag har en fråga till er som har kunskaper/barn med Downs mosaic.
    Jag har ett tag funderat över om inte M har mosaic, medans spec ped, och neurologen inte tror det.
    Men om man går efter hallskriterier så kan jag räkna in 7 av dom. M har inte det karaktäristiska DS utseende med när han gör vissa grimasaer eller mimiker så påminner han om DS.
    Han skulle sist vi var hos neurologen ta prover på fagile x och ds mosiac . så dom emlade honom men när det var dx så var han så trött så han slogs hejvilt. Dom skulle pröva ta proverna denna gång, annars kan dom mycket väl ta dom när han ska sövas inför MR.Visst det gör inte mej så mycket, men om man KAN ställa en diagnos fortare än i höst så vet man vad man har att jobba med
    Jag vill ha så mycket info från er med erfarenhet av mosaic som möjligt för det är så knapphändig information på internet.
    Oj vad långt inlägget blev
    Ha det gott i sommarvärmen!
    S & M

  • Svar på tråden Downs Mosaic / DS
  • gohappy
    cmolin77 skrev 2008-06-03 09:26:24 följande:
    Kräv ett blodprov, ett snabbtest ska inte ta allt för manga dagar för att bekräfta DS eller inte. Vi fick eda pa snabbtestet efter ca 3 dagar, efter ytterligare tva veckor fick vi det detaljerade svaret Translokation 21;21.
    Vi försökte sist hos neurolgen att ta ett blodprov, men dom ska ju ha 3 rör blod (inte lite), så vi fick emla i båda armvecken och skulle återkomma efter ca 1 timme. När vi kom tillbaka så var för det första M trött och sen gick det inte att sticka han för kärlen rullade undan, precis samma hände när M skulle operera sig och dom skulle ha en infart för narkosmedel, det blev tillslut så att han sövdes på mask och sen satte dom infarten när han sov!
    Har någon några tip...måste man verkligen ta 3 rör?
  • gohappy

    Tillägg: Jag har fått för mej att blodkärlen rullar undan av emlan på något sätt...har någon samma erfarenhet som jag?

  • Trikarn

    vet ej om 3 rör behövs, det låter väldigt mycket, men kanske et kanske..

    Dock så är Costas suupersvår att sticka, det fungerar på ena foten samt på huvudet om man det är panik ( med kirurg + en massa annat folk närvarande)
    Använder dock inte embla, har rpovat o det, ja går åt pipan...

    ja och stick i fingret går bra det med, och det gör de- ofta!

  • Trikarn

    A just det Costas har den vanligaste varianten, trisomi 21

  • anne h
    bumsis mamma skrev 2008-06-02 21:25:55 följande:
    Vår dotter har mosaik.Hon har inte alla Hallskriterier.Hon var 3 år o 7 mån när vi fick diagnos på henne.Stå på dig om du känner att nått är fel.Det blir lättare att möta barnet när man vet.
    Hur många/vilka av Halls kriterier har hon?
    Tror inte det är många som har dem alla..
    /anne.h, stolt morsa till fyra absolut perfekta barn ♥
  • gohappy

    Här är hallskriterier.
    1.För tidigt född och/eller underviktig.
    2.Muskelslapphet (hypotoni). (80%)
    3.Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%)
    4.Överrörliga leder. (80%)
    5.Platt ansikte. (90%)
    6.Platt bakhuvud.
    7.Rikligt med nackskinn. (80%)
    8.Veck i inre ögonvrån (epikantusveck).
    9.Snedställda ögonspringor.
    10.Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar).
    11.Lågt sittande ytteröron med få veck.
    12.Tungan hålls utanför munnen.
    13.Högt gomtak.
    14.Snörvlande andning.
    15.Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar.
    16.Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan.
    Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali).
    17.Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap").
    18.Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen).
    19.Tandavvikelser (när barnet blir äldre).

  • gohappy

    anne h skrev 2008-06-03 21:09:10 följande:


    Hur många/vilka av Halls kriterier har hon?Tror inte det är många som har dem alla..
    Läst någonstnas att man ska ha 12/19 för att diagnostiseras DS, minns inte vart jag läste det!
  • Våran Tilde

    hej!
    jag kommer så väl ihåg orden som en kurator sa till oss vid första träffen på hab så här lät de : Tilde har ju 21an så de är ju inte mosaik, de anses som smartast!
    kul va å höra att ens barn enligt han inte kan bli smart.
    är de ända ja hört om mosaik.
    /Lotta

  • gohappy

    Våran Tilde skrev 2008-06-03 21:30:40 följande:


    hej!jag kommer så väl ihåg orden som en kurator sa till oss vid första träffen på hab så här lät de : Tilde har ju 21an så de är ju inte mosaik, de anses som smartast! kul va å höra att ens barn enligt han inte kan bli smart.är de ända ja hört om mosaik. /Lotta
    Vilken smidig kurator , jag skulle ha tagit upp det med personen. Samma som en vårdpersonal sa till mej första gången jag tog upp om att M kanske har DS...då svarade verderbörande om min son " nä men inte han som är så söt" ...jag var skogstokig när jag lämnade sjukhuset, så säger man bara inte.
  • anne h
    gohappy skrev 2008-06-03 21:24:03 följande:
    Läst någonstnas att man ska ha 12/19 för att diagnostiseras DS, minns inte vart jag läste det!
    FUB.s sida om DS, kanske? Annars finns det så snart man googlar på Halls kriterier.
    /anne.h, stolt morsa till fyra absolut perfekta barn ♥
Svar på tråden Downs Mosaic / DS