• gohappy

    Downs Mosaic / DS

    Hej!
    Jag har en fråga till er som har kunskaper/barn med Downs mosaic.
    Jag har ett tag funderat över om inte M har mosaic, medans spec ped, och neurologen inte tror det.
    Men om man går efter hallskriterier så kan jag räkna in 7 av dom. M har inte det karaktäristiska DS utseende med när han gör vissa grimasaer eller mimiker så påminner han om DS.
    Han skulle sist vi var hos neurologen ta prover på fagile x och ds mosiac . så dom emlade honom men när det var dx så var han så trött så han slogs hejvilt. Dom skulle pröva ta proverna denna gång, annars kan dom mycket väl ta dom när han ska sövas inför MR.Visst det gör inte mej så mycket, men om man KAN ställa en diagnos fortare än i höst så vet man vad man har att jobba med
    Jag vill ha så mycket info från er med erfarenhet av mosaic som möjligt för det är så knapphändig information på internet.
    Oj vad långt inlägget blev
    Ha det gott i sommarvärmen!
    S & M

  • Svar på tråden Downs Mosaic / DS
  • gohappy

    anne h skrev 2008-06-03 22:01:57 följande:


    FUB.s sida om DS, kanske? Annars finns det så snart man googlar på Halls kriterier.
    Det var det nog
  • bumsis mamma
    gohappy skrev 2008-06-03 21:22:49 följande:
    Här är hallskriterier.1.För tidigt född och/eller underviktig.2.Muskelslapphet (hypotoni). (80%)3.Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%)4.Överrörliga leder. (80%)5.Platt ansikte. (90%)6.Platt bakhuvud.7.Rikligt med nackskinn. (80%)8.Veck i inre ögonvrån (epikantusveck).9.Snedställda ögonspringor.10.Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar).11.Lågt sittande ytteröron med få veck.12.Tungan hålls utanför munnen.13.Högt gomtak.14.Snörvlande andning.15.Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar.16.Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan.Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali).17.Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap").18.Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen).19.Tandavvikelser (när barnet blir äldre).
    Hon har 2,4,6,13, antydan till 12(sög på tungan som liten)och9( antydan till snea ögon).Dessutom har hon hjärtfel.Sen tror jag inte att mosaikbarnen överlag är smartare än vanliga dsbarn.
  • gohappy

    bumsis mamma skrev 2008-06-03 23:01:41 följande:


    Hon har 2,4,6,13, antydan till 12(sög på tungan som liten)och9( antydan till snea ögon).Dessutom har hon hjärtfel.Sen tror jag inte att mosaikbarnen överlag är smartare än vanliga dsbarn.
    M tycker jag stämmer på :

    1.För tidigt född ,
    2. Muskelslapphet
    5.Platt ansikte.
    6.Platt bakhuvud
    9.Snedställda ögonspringor.(antydan)
    16.Fyrfingerfåran

    Sen ska ju det var att man är infektionskänslig och det tycker jag att han är.
    //
  • Lefo

    Linnéa har då den vanliga varianten av DS och har/hade dessa kännetecken när hon föddes och nu vi 5 års ålder: 1.För tidigt född och/eller underviktig. 2.Muskelslapphet (hypotoni). (80%) 3.Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%) 4.Överrörliga leder. (80%) 5.Platt ansikte. (90%) 8.Veck i inre ögonvrån (epikantusveck). 9.Snedställda ögonspringor. 12.Tungan hålls utanför munnen. 13.Högt gomtak. 15.Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar. 17.Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap").

  • Rubia

    Anton hade när han föddes följande kriterier:

    5.Platt ansikte. (90%)
    9.Snedställda ögonspringor.
    11.Lågt sittande ytteröron med få veck.
    16.Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan. Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali).
    17.Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap").

    Hans läkare trodde möjligtvis att han hade mosaikvarianten, mycket beroende på att han inte var muskelsvag och hade jättebra reflexer (bl a utmärkt mororeflex).

    Nu har han också


    4.Överrörliga leder. (80%)
    8.Veck i inre ögonvrån (epikantusveck).
    13.Högt gomtak.
    15.Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar.

    Han har helt vanlig trisomi 21.


    Mamma till Axel -01, Anton -04 (DS), Astrid -06
  • Snartsmal

    Vilka kromosomer kan man få mosaik i? Vi ska till neurologen i sep och just testa det. Enligt läkaren har hon inte ett "fullt" syndrom men ev en med mosaik i eller en släng av ett syndrom som hon utryckte det? Hur ser epikantusveck ut? Vår tjej har som att undre ögonlocket går som en springa upp till det övre,svårt att förklara. En annan sak som är konstig tror jag är att just hennes muskulära hypotoni växlar. Är hon infekterad, trött mm blir tonusen mkt sämre för att mitt på dagen vara på topp. Då stänger hon munnen och så men inte på kvällarna,känner ni igen det?

  • Gorban

    Min son hade 11 av 19 kriterier när han föddes:

    2,3,4,5,6,7,10,11,13,15,17. Ska inte de innåtkrökta lillfingrarna ha ett eget nummer i listan? Sonen har detta men inte fyrfingerfåran.

    Lite kul är att flera släktingar på min frus sida har inåtkrökta lillfingrar och sandaltå så han har kanske ärvt det därifrån.

  • phleum

    Tonusen på min son växlar oxå på så vis att när han är pigg och aktiv märks det inte mycket, men så fort han blir trött eller sjuk eller sover märks det tydligt. Han har vanlig trisomi 21.
    Han hade inte så många av Halls kriterier när han föddes, fyrfingerfåra, dåliga reflexer och låg muskeltonus var de tydligaste. Läkaren sa då 60% risk enligt halls kriterier och blodprovet visade sen på vanlig trisomi 21.

  • anne h
    Snartsmal skrev 2008-06-04 13:01:51 följande:
    Vilka kromosomer kan man få mosaik i? Vi ska till neurologen i sep och just testa det. Enligt läkaren har hon inte ett "fullt" syndrom men ev en med mosaik i eller en släng av ett syndrom som hon utryckte det? Hur ser epikantusveck ut? Vår tjej har som att undre ögonlocket går som en springa upp till det övre,svårt att förklara. En annan sak som är konstig tror jag är att just hennes muskulära hypotoni växlar. Är hon infekterad, trött mm blir tonusen mkt sämre för att mitt på dagen vara på topp. Då stänger hon munnen och så men inte på kvällarna,känner ni igen det?
    man kan ha mosaik i alla kromosomer.
    /anne.h, stolt morsa till fyra absolut perfekta barn ♥
  • mojsan

    Hej!!
    Ett litet tips ang. proverna,be att dom använder kylspray istället för emlakräm och säg till att ni vill gå till labb och göra D,där dom har vanan inne!!!
    Lycka till,kram!!!

  • anne h
    mojsan skrev 2008-06-04 23:16:11 följande:
    Hej!!Ett litet tips ang. proverna,be att dom använder kylspray istället för emlakräm och säg till att ni vill gå till labb och göra D,där dom har vanan inne!!!Lycka till,kram!!!
    Jag gick till lab en gång med lillebror, just för att de tar så mkt prover och jag tänkte då att de kan det där..
    Ack så jag bedrog mig! De körde den %¤ nålen i ungen flera gånger, UTAN att lyckas! Efter det har jag enbart gått till HAB-ssk, hon vet hur man gör..
    /anne.h, stolt morsa till fyra absolut perfekta barn ♥
  • Trikarn
    mojsan skrev 2008-06-04 23:16:11 följande:
    Hej!!Ett litet tips ang. proverna,be att dom använder kylspray istället för emlakräm och säg till att ni vill gå till labb och göra D,där dom har vanan inne!!!Lycka till,kram!!!
    Alltid lab som gör det, oftast en från neo eller ibland en narkosläkare/kirurg om det vill sig illa..

    Ang kriterierna..hur får man veta det lixom??

    ögon, nacke, tår, fingrar, fyrfingerfåra, ngt högt gomtak, det är det jag vet såhär på rak arm. mkt bra muskeltonus och bra reflex hade han..
  • Snartsmal

    Oj kan man ha det ialla? När hon var året testade vi henne för avsaknad av kromosomer men det visade inget. Vet ni vad ett sånt prov visar??? Sen tyckte läkarna att utvecklingen tog fart så att vi kunde avvakta men nu är dem lite inne på att en "komponent" saknas som skulle kunna förklara hennes problemmatik. Hon är snart 4 år och jag är så trött på sjukvården och deras sätt med att vänta. Vi känner också att det finns något som kan förklara hennes problematik. Hon har så diffusa symtom och dom varierar hela tiden.

    Låg muskeltonus, nedsatt sensorik i munnen. Slapp tunga men den är inte utanför längre men vilar långt fram i munnen. Använder inte sina läppar som väntat.Gastroesofagal reflux(svår). En infektionskänslighet som behandlas, talstörning(ej språk det fungerar ålderadekvat) så det är svårt att förstå henne för utomstående. Många öroninflammationer med vaxbildning så vi dammsuger öronen var 8-e vecka. Uppfödnings svårigheter och svårt att svälja svårare konstisten ligger väl som en 15 m baby. Hon känns som normal begåvad men lite under medel. Lite överrörlig är hon också främst i händer och fötter. Svårt att samordna rörelser så hon har precis lärt sig cykla på en trehjuling. Men däremot kan hon hoppa jämnfota och på ett ben och göra kullerbyttor men sånt som krävs samordning av rörelser är jätteesvårt,bara en sån sak som att sätta sig på en stol så kan foten fastna under henne,lite klumpigt sätt kanske.

  • Frenna

    Teo har:


    3.Dåligt utvecklad Mororeflex.


    4.Överrörliga leder. (80%)
    8.Veck i inre ögonvrån (epikantusveck).
    10.Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar).


    13.Högt gomtak.
    14.Snörvlande andning.


    15.Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar.
    16.Fyrfingerfåran, nästan hela vägen


    Några av kriterierna såg inte vi från början, vi fick diagnosen när Teo var sju månader.
    Han har vanlig ds.


     


    Lycka till;
    Anna

Svar på tråden Downs Mosaic / DS