Downs syndrom

Så fastställs diagnosen Downs syndrom

När man misstänker att det nyfödda barnet har Downs syndrom, använder man Halls kriterier. Det är en lista med de 20 vanligaste kännetecknen.

Finner man endast fyra kriterier eller färre hos barnet, är det aldrig fråga om Downs syndrom. Har barnet mellan fem och elva kvarstår misstanken och kromosomanalys görs.

Finner man 12 eller fler kriterier är diagnosen säker.

För att vara helt säker på diagnosen och vilken form av kromosomavvikelse barnet har, tas blodprov och en cellodling görs.

 Halls kriterier Hur vanligt förekommande några av kriterierna är vid Downs syndrom framgår av procenttalet inom parentesen.   För tidigt född och/eller underviktig. Muskelslapphet (hypotoni). (80%) Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%) Överrörliga leder. (80%) Platt ansikte. (90%) Platt bakhuvud. Rikligt med nackskinn. (80%) Veck i inre ögonvrån (epikantusveck). Snedställda ögonspringor. Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar). Lågt sittande ytteröron med få veck. Tungan hålls utanför munnen. Högt gomtak. Snörvlande andning. Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar. Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan. Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali). Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap"). Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen). Tandavvikelser (när barnet blir äldre). Hämtat från www.fub.se

Glömde Hjärtfel:

Hjärtfel

Mellan 40 och 50% av barnen med Downs syndrom föds med någon form av hjärtfel.

Ibland kvarstår förbindelsen mellan lungartären och kroppspulsådern efter födseln.

Detta kan rätta till sig själv efter några dagar.

Det vanligaste hjärtfelet (ca 40% av hjärtåkommorna ) är dock att det mitt i hjärtat finns en förbindelse mellan höger och vänster hjärthalva.

Det är viktigt att tillståndet behandlas snabbt, eftersom skador lätt uppstår på kärlen i lungorna, vilket i sin tur kan omöjliggöra operation för att sluta förbindelsen i hjärtat.

Det rekommenderas att en barnhjärtspecialist omedelbart undersöker det nyfödda barnet. Medfödda hjärtfel opereras allt tidigare med mycket goda resultat.

Dödligheten vid tidig hjärtoperation har i Sverige sjunkit till ca 5% och barnet får sällan något men efter operationen.

Ett barn, som föds med hjärtfel, är ofta tröttare och svagare än andra barn.

Ett opererat barn är att betrakta som hjärtfriskt.

Hjärtats muskulatur är normal och som alla andra hjärtan behöver det träning för att fungera väl.

Barnet med hjärtfel kommer troligen att lära sig sitta, krypa, stå och gå lite senare än barn utan hjärtfel.

Nr 11 i Halls kriterier: Lågt sittande ytteröron med få veck.  Som då en del DS barn har. Linnéa har det intet.