Downs syndrom

Så fastställs diagnosen Downs syndrom

När man misstänker att det nyfödda barnet har Downs syndrom, använder man Halls kriterier. Det är en lista med de 20 vanligaste kännetecknen.

Finner man endast fyra kriterier eller färre hos barnet, är det aldrig fråga om Downs syndrom. Har barnet mellan fem och elva kvarstår misstanken och kromosomanalys görs.

Finner man 12 eller fler kriterier är diagnosen säker.

För att vara helt säker på diagnosen och vilken form av kromosomavvikelse barnet har, tas blodprov och en cellodling görs.

 Halls kriterier Hur vanligt förekommande några av kriterierna är vid Downs syndrom framgår av procenttalet inom parentesen.   För tidigt född och/eller underviktig. Muskelslapphet (hypotoni). (80%) Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%) Överrörliga leder. (80%) Platt ansikte. (90%) Platt bakhuvud. Rikligt med nackskinn. (80%) Veck i inre ögonvrån (epikantusveck). Snedställda ögonspringor. Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar). Lågt sittande ytteröron med få veck. Tungan hålls utanför munnen. Högt gomtak. Snörvlande andning. Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar. Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan. Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali). Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap"). Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen). Tandavvikelser (när barnet blir äldre). Hämtat från www.fub.se

Glömde Hjärtfel:

Hjärtfel

Mellan 40 och 50% av barnen med Downs syndrom föds med någon form av hjärtfel.

Ibland kvarstår förbindelsen mellan lungartären och kroppspulsådern efter födseln.

Detta kan rätta till sig själv efter några dagar.

Det vanligaste hjärtfelet (ca 40% av hjärtåkommorna ) är dock att det mitt i hjärtat finns en förbindelse mellan höger och vänster hjärthalva.

Det är viktigt att tillståndet behandlas snabbt, eftersom skador lätt uppstår på kärlen i lungorna, vilket i sin tur kan omöjliggöra operation för att sluta förbindelsen i hjärtat.

Det rekommenderas att en barnhjärtspecialist omedelbart undersöker det nyfödda barnet. Medfödda hjärtfel opereras allt tidigare med mycket goda resultat.

Dödligheten vid tidig hjärtoperation har i Sverige sjunkit till ca 5% och barnet får sällan något men efter operationen.

Ett barn, som föds med hjärtfel, är ofta tröttare och svagare än andra barn.

Ett opererat barn är att betrakta som hjärtfriskt.

Hjärtats muskulatur är normal och som alla andra hjärtan behöver det träning för att fungera väl.

Barnet med hjärtfel kommer troligen att lära sig sitta, krypa, stå och gå lite senare än barn utan hjärtfel.

Fast vi märkte bara sneda lillfingrar,o en sak till som jag glömt.

På Bumsi var det ingen läkare som märkte nått.Utan det var vi som föräldrar som tryckte på att det var nått fel.Ds konstaterades med hjälp av kromosomprov då hon var 3 år o 8 mån.Hon föddes med hjärtfel som op. när hon var 4 mån.Inga synliga tecken,därimot var hon överledad,muskelsvag,sög på tungan(som späd) o sen i utvecklingen.

Jag är orolig att min lilla har DS.

Tycker hon har sneda ögon, håller ofta tungan utanför munnen. Det andra vet jag inte med säkerhet.
Hon är väldigt rörlig, men det kan ju ha med åldern att göra också.

Vad gör man om man misstänker eller är orolig för DS?

BVC kommer ju inte ta ens oro på allvar utan bara vifta bort den med att jag ska sluta oroa mig, att jag fått nån dille på det eller så. Jag vill ju veta att det verkligen inte är något fel på henne och vad man i så fall kan göra om det är så att det är något.

Jag kan så lite om DS. Jag gjorde KUB när jag väntade henne och ick enligt BM bra värden. Skulle dem inte varit bra om det hade varit så att hon hade DS? Eller kan värdena vara bra trots att barnet har DS?

Förlåt om mina frågor verkar dumma och korkade, men som sagt så är jag så okunnig och så rädd.

Hej!

Grattis till din dotter! Jag kan förstå att du känner dig rädd, det var jag oxå, men med facit i hand så hade jag aldrig behövt vara det. Jag sitter här med den mest fantastiska lilla unge som är 2,5 år (med ds). Det mest i våra liv har blivit bättre sedan han kom.

Eftersom KUB bara är en uppskattning och inget säkert svar så kan det hända att barnet har ds ändå.

Hur du går tillväga vet jag inte, det kanske är BVC du ska prata med först, de är väl dom som kan hjälpa dig vidare med en ev kromosomanalys. Hoppas de lyssnar, inge roligt att gå och vara orolig.

Kika gärna in på min sida.//Ylva

Little daugther skrev 2008-08-24 00:47:59 följande:

De flesta kan väldigt lite om ds; t om MVC.
Så dina frågor är inte dumma.

Jo, dessvärre är ju NUPP/KUB bara en bedömning av risken och jag känner till mer än ett barn med ds där resutltaten varit bra.
Jag tror det är BVC du ska prata med och stå på dig.
I spartider vill ju inte landstingen betala "onödiga" tester, men ge dig inte.
Om ett enkelt blodprov kan stilla din oro/bekräfta så har du rätt till det, anser jag.

Lycka till och om det skulle visa sig vara ds så finns det värre saker man kan ha. ;)

Har gått igenom ett par år då ingen lyssnade på oss.Varken Bvc eller öv. sjukvård.Om du är orolig och tycker att hon har avikande utvekling kan du remittera ditt barn till Hab(habliteringen)själv.Då kommer ni få träffa läkare som ser till att kromosomtest tas.Det tar ca 9 veckor tills du får reda på testet.Vissa ds barn har väldigt lite synliga tecken som späda.oftast är det föräldrarna som märker att de är annorlunda och sena.Speciellt om barnet har Downs mosaik kan det vara svårt att se om barnet har ds.

jag har fyra barn med sneda ögon, endast ett av dem har DS. Ingen av dem har haft tungan utanför munnen.. Alla är väldigt rörliga (överrörliga), liksom jag (ärftligt..)

KUB finns det flera här som haft MKT bra siffror på och ändå har de fått barn med DS. Inget att lita på, egentligen..
De kan mkt enkelt ta reda på ifall ert barn har någon kromosomförändring genom ett enkelt blodprov. Kräv att BVC ska ta det om barnet har minst 5 tecken av Halls kriterier..