Downs syndrom

När min son föddes var det bara jag som såg att han hade DS. Flera BM försäkrade mig om att allt var bra och att DS hade han minsann inte, det behövde jag minsann inte oroa mig för. Men jag kunde inte ge mig och en BM sa då att då skulle hon ordna så vi fick träffa en läkare så snart som möjligt nere på BB så "jag kunde släppa det där". Efter 5 timmar fick vi träffa läkare som konstaterade att Anton hade mycket bra reflexer, alla organ normalstora, inget hjärtfel som kunde höras men han trodde ändå att vi hade rätt. Men han hade själv haft fel en gång, så han ville ta blodprov för kromosomtest för säkerhets skull. Anton hade typ 5 av Halls kriterier, kommer kanske inte ihåg alla nu, typisk ögonställning, unilateral fyrfingerfåra (i bara ena handen alltså), ett krokigt lillfinger (eller med väldigt liten mellanled, kommer inte ihåg vad det heter, fast kan kanske kolla på Lefos utmärkta inlägg, jajamen klinodyktali nr. 17 på listan), sandalgap, lite lågt sittande öron. Han trodde att OM nu Anton hade DS så var det antagligen mosaikvarianten (som han iofs inte hade någon erfarenhet av) eftersom han hade så himla bra reflexer med bl a en "fantastisk" moro-reflex. Får skryta lite, va?? Det var helt vanlig klassisk trisomi-21 han hade, alltså den vanligaste varianten. Doktorn levde i vanföreställningen att alla med DS-mosaik är lite "duktigare" än de med den vanliga varianten, inte helt ovanligt att man tro det. Genetikern vi träffade när Anton var ca 3 mån sa att vi inte ens skulle fundera på detta med mosaik, dels menade hon på att Anton visst skulle kunna ha mosaik eftersom det bara är hans blod som testats en gång, dels menade hon att det är totalt ointressant eftersom det har visat sig att det finns personer med mosaik som är "duktigare" än de utan mosaik, men att det finns lika många utan mosaik som är lika "duktiga" som de med mosaik.  Nu uttryckte jag mig inte så där helt optimalt, va??!! Men ni fattar väl ändå, ska lägga mig strax, pömsig så här på söndagskvällen.

Jag tycker du TS ska begära att få göra ett prov, nu vet jag inte hur gammal din dotter är, men det är väl lika bra att få veta hur det ligger till så du kan släppa det som min vänliga BM sa. Pratade för övrigt med henne efter att diagnosen fastställdes (tog en dag) och hon var oerhört förvånad och sa att hon verkligen inte kunde se några tecken på DS på honom, det var itne bara som hon sa (för då hade hon aldrig skrivit ut oss till BB - vi blev utskrivna från BB och inskrivna på neo direkt efter att doktorn bekräftat mina misstankar), och hon hade jobbat där i 30 år...