Deletion på kromosom tio, nån?
Hej
Är det här alla kromosomer hänger?
Sitter själv och väntar på svar från en Micro-Array. Hur långt tid tar det? Jag tycker inte att det är kul att vänta.
Hej
Är det här alla kromosomer hänger?
Sitter själv och väntar på svar från en Micro-Array. Hur långt tid tar det? Jag tycker inte att det är kul att vänta.
Hej!
Klamaj jag fattar absolut hur du känner.
Vår son har haft följande problem: Kammarseptumdefekt och trång lungven.
Gick ner mycket i vikt och har svårt att hålla den. Kan fortfarande inte svälja annat än sin mjölkfria sondnäring. Astma förmodligen reflux. Var väldigt sen från början men är lite mer ikapp nu.
Han skelar mycket skummt och hade djupa fåror i händer och fötter. Stora öron och uppnäsa. Tydligen nog för att genetikern skulle nappa.
Det jag tycker är lite läskigt är att han lärde sig några ord för ett tag sen men han glömmer dem. Sen lär han sig några nya och glömmer dem med.
Han tar heller inte emot sig så bra när han ramlar. Blöder ofta näsblod för det är den han landar på. Han är ganska vinglig men har lärt sig att gå! 1,5 år är vår lilla gullis.
Är det någon som känner igen dessa symptom?
klamaj: Jag tror nog att det är vanligt med sömnstörningar. Vår kille vaknar tre till fyra ggr per natt och är 1,5 år. Vi är hyffsat trötta.
Jag tror inte de tagit några metabola prover. Min man såg dock en dokumentär om Leighs.syndrom och kände igen sig så pass att han var rejält skraj. Stackarn. Vill inte att det ska vara något sådant för då är ju inte framtidsutsikterna så goda.
Sisu: Har de hittat 2:an ännu? Eller vad var det som hände?
klamaj: Tack! Det där kändes faktiskt jätteskönt. Det har du ju väldigt rätt i. Att mito-prover borde vara första kollen. Micro-arrayen verkar ju vara sjukt dyr och komplicerad. Pust. Precis vad jag behövde.
klamaj: Fy så hemskt. Jag är också livrädd för mito-sjukdomar. Kan bara hålla med Sisu. Vilka fina råd du ger. De stämmer verkligen!
Försök ändå att bry dig om dig själv. Jag kämpar också med det. Det finns varken tid eller ork men det blir en dålig spiral om man inte kämpar emot. Jag har ju två barn till så för mig finns verkligen ingen tid. Bara dåligt samvete för att A tar så mycket tid, att jag själv är sjuk så när allt med A är gjort finns ingen mamma kvar åt flickorna. Blä.........