Tuberös skleros

Hej alla.

Vi har ju en son med tsc , 5 år, som har förhållandevis kontrollerad epilepsi, men det har blivit lite mer o mer på sista tiden. Han har varit krampfri länge från att ha haft infantilspasm när han var ett halvår gammal, sen var han krampfri i fyra år. Nu har det kommit smygande igen och jag är ju så klart rädd att det ska bli mer och mer.

(Han har dessa diagnoser: tsc, autism, epilepsi, måttlig utvecklingsstörning, och ADHD)

Vi har börjar registrera frånvaroattacker för att kunna se om de ökar, men ännu kan vi inte avgöra det. Vi har Orfiril long, två kapslar /morgon och kväll.

Annars gör han framsteg i språk och motorisk hela tiden. Man märker att han är glad för våren väldigt glad varje dag och sjunger mycket (men med lotsasspråk och perfekt melodi) vi kämpar med just nu: toaträning , sluta med vagn, bildschema

Hur går det för er?

Tack Mulena!!

Min dotter är snart 4 år om 1 månad och har TSC, Paroxysmal superaventrikulär tatykardi och sömnpilepsi, EV nervproblem i magen.
Vi får veta mer slutet av april om de ska utreda om nerv.
I förra veckan var vi på sjukanbesök och pratat om henne magproblem och är oftas hård imagen, vi kör med mircolax varnanna dag och det har funkat bra. Har tagt blodprov och bajaprov men hittar ingen fel och ser allt är bra.
De misstänker 2 saker, epmedicin eller nerv som klämmer henns tarmen.

När hon blir hård i magen blir hon supergnällig och känslig, oroligt, gnäller hon att kläder sitter inte bra och hon går sned då. När allt baja går ur blir hon lugn och glad igen.

Finns det nervproblem ha TSC med göra, vet ni eller hört likande?

Epilepsi ha avtar men kommer väldigt SMÅ SMÅ och sällan är det, Skönt!
Har fortfarande problem med sociala o samspel men det går bättre, framåt men segt. Hon ha svårt att förstå när nån barn retas (skojar) eller säjer nej till henne, blir hon ledsen och frusterade, springer till fröken och berättar och fröken förklara så hon förstår och blir glad igen.
Hon klara av mkt mer än förut och kan säja ifrån om hon vill vara ifred :).
´Men leker inte med alla, hon väljer själv vem hón vill leka med, oftas 1 eller 2 men kan gå i storgrupp när man ska gå någonstan, teater eller picknick. Det är ju underbart!!

Det är bara en sak hon inte klara av, duscha i badhuset... PANIK och mycket STOJ där... kanske hon får extra personal om de ska gå till badhus. Men jag vet det kommer att går bra men det är bara öva å öva...
Sist vi var på badat så tog 1 timme får henne att våga leka med duschslangen, vi vet det är ljudet som stör henne..
Hon kan duscha hemma utan problem nu och vågar duscha på huvud, det gjorde hon inte förut.

Ang om vagnen, väntar på remis ska komma...

Snart e påsk, tyvärr har jag inte henne då :(, Det är pappasvecka.. men nästa år är min vecka igen..:)
Men helgen hade vi liten minipåsk. och fick påskgådis,,:)

Glad påsk till er alla..

Kram

Hej! Bra med ny tråd...Jag har ju skrivit lite tidigare men en liten presentation i varje fall...Har två tjejer på 6 & 7 år, det är stora tjejen som har TS. Vi fick diagnosen när M. var ca 1 år. När hon var 2 år fick hon en statuskramp som höll isig närmre 3 timmar och fick efter det bestående hjärnskador.
M. symtom på TS är : epilepsi(mycket frånvaroatacker dagligen men endast stora vid feber), måttlig utvecklingstörning, autism,HYPERAKTIV, sömnstörningar.
Vi är nyligen hemkomna från 2 veckors utredning på Folke Bernadotte regionhabilitering i Uppsala. Mycket intressant och bra... personalen kändes mycket proffsiga...men samtidigt jättejobbigt att höra alla svårigheter hon har.
har insett att vi haft allt för höga krav på henne här hemma, hon är på en mycket lägre nivå än hur vi har behandlat henne.Vi har blivit så lurade av att hon kan prata så mycket men testerna visar att hon förstår så mycket mindre än vad hon själv pratar.
Tidigare har de hemma i Nyköping sagt att hon har autistiska drag vilket FB i Uppsala tyckte var jättekonstigt då deras tester visar att hon tydligt är autistisk och inte bara har drag av det, hon fick " höga poäng" på de testerna.... det får en ju att tänka om lite.
De testade även hennes motorik ,som är ganska dålig efter det långa anfallet när hon var 2 år ....här hemma har HAB aldrig brytt sig om det vilket gör mig riktigt arg.. hon kanske skulle kunna vara bättre om de hade gjort något. De har mera försökt att puscha oss att sluta med vagnen medans de i UP mear på att hon inte alls har samma ork som andra och hon måste få chansen att vila i vagnen emellanåt.
Oj oj vad dåligt samvete jag får när jag tänker på vad vi har missat...borde nog ha legat på mer gentemot HAB här hemma men samtidigt så lyssnar man på dem som påstår sig veta. Borde nog lära min en gång för alla att jag ska gå på min magkänsla och göra det som känns rätt... jag känner min dotter bäst!!!!

Hoppsan så mycket jag skrev men det är lite skönt att skriva av sig.
Hoppas alla har det bra i vårvädret!

Hejhej!
Skriver oxå en liten presentation...

Vi har tre döttrar varav den minsta, Esther som är 9 månader, har tuberös skleros. Har haft ep. sen hon föddes men det tog 8 veckor innan vi sökte akut för de "knasiga" sakerna hon hade för sig. Det konstaterades att hon hade epileptisk aktivitet på vänstra hjärnhalvan och sen var det efter MR som de såg missbildningarna och hon fick diagnosen. Då var ho 3 månader. Hon har idag korta frånvaroanfall en till några gånger per dag. Är oftast en glad och pigg tjej som älskar sina systrar! De kan nästan göra vad som helst så skrattar hon . Ska till hab. nu i veckan. Hon kryper inte men vet inte om man kan säga att hon är sen....hon är ju så liten...

Har utrett de andra tjejerna om de oxå har sjukdomen men det har inte visat nåt på de ultraljud vi har gjort så jag tror att vi ska lägga ner det nu och så ska jag be dem skicka blodprov på oss två. Det känns skönt att de har kollat tjejerna för jag gick och analyserade allt och alla i familjen och släkten... . Nu tror jag att det är en nymutation men det skulle kännas skönt att veta helt säkert.

Ha det gott!

pk75: Jobbigt det du skriver att det skilljer så åt vad de säger....
Jag ska till hab. på torsdag och jag vet inte riktigt hur jag ska förhålla mig till det. Det är ju bra att vi har stöd så tidigt men samtidigt vill jag inte att de ska fokusera på det hon inte kan redan. alla bebisar är ju olika, det finns ju dem som inte kryper fastän de är "friska" så att säga...eller går sent eller så. Jag känner mig lite skeptisk men det är kanske en rädsla oxå att de faktiskt ska säga att hon är sen... Ja, vi får se vad mötet ger på tors helt enkelt. Men tankarna snurrar nu, man kanske kan få lite tips och sen avvakta tils hon blir några år och kanske ha årlig kontakt eller nåt fram till dess.....

Nej, nu måste jag sova...

hej vad roligt att höra om era små.

helly
Vad roligt att det går så bra med epilepsin och att hon klarar stora grupper, följa med på teater och sånt. Det har också H klarat bra.
Paroxysmal superaventrikulär tatykardi , vilken lång diagnos. är det hjärtat?

H har aldrig varit hård i magen, tvärtom har han varit väldigt lös och vi har varit ororliga för det, så vi har kollat gluten och laktos, men det är det inte som tur är. Lösheten är ju inte så stort problem för H, mer för oss, eftersom han inte riktigt ännu vill bajja på toa, Vi tränar o tränar. Nej, han vill helst gå till köksbordet, ha blöja på sig och ställa sig i sin speciella bajja-hörna. Och han är väldigt envis med detta. Jag har aldrig hört om att nerv-problem med tsc. men man vet ju aldrig, alltid lär man sig nya saker med tsc. exempelvis att det är vanligt med plattfot och det har H också. Jag har precis köpt nya skor till H med iläggssulor.

H älskar badhus, men vi kan inte gå så ofta, för han har eksem och får inte bada så mycket. H är också rädd för att duschar och att duscha huvudet är inte populärt. Jag brukar. använda en liten leksaksvattenkanna, när jag duschar av tex. schampo ur håret.

pk75
det verkar som våra två har samma diagnoser, Hur kom det sig att ni åkte till utredning på Folke Bernadotte regionhabilitering? Var det erat eget initiativ? Känner igen det där med att ställa för höga krav. Vi fick veta att H befinner sig utvecklingsmässigt ungefär som en 2½ åring mentalt. (han är 5½) Vi har också försökt sluta med vagnen, men sen H:s kramper kom lite mer, vågar jag inte riktigt. Han har blivit väldigt bekväm med den, sitter gärna hellre än går brevid. Det är ju viktigt också att de rör sig. H springer sällan som andra i hans ålder, klättrar inget heller, men nu har vi tränat lite och han kan klättra tre pinnar i ribbstolen. Hoppas sommaren blir varm , så man kommer ut mycket, mycket rörelse i naturen hoppas jag på för H och för oss. Vi träffar en arbetsterapeft på "autismcenter för små barn" ( där vi är inskrivna ) och hon ger oss nya övningar som vi ska träna med H, exempelvis kasta och fånga boll, gå balansgång m..m

ha det så bra alla. nu är det dags att sova.

Hej! Det är verkligen intressant att höra andras "berättelser" hur resan är och har varit....
Mulena: Vi fick en remiss från vår HAB( något bra har de gjort i varje fall hi hi) då de ansåg att de inte kunde göra något mer för oss. Vi har sedan flera år bett om mer hjälp för situationen hemma är ohållbar, M är sååå hyperaktiv och så impulsstyrd så det går inte beskriva man måste se henne med egna ögon ( du med fler här inne vet säkert vad jag menar).
Hon får stora aggressionsutbrott flera gånger om da´n , så fort hon får ett "nej", dessutom slåss hon mycket och då inte bara när hon är arg utan lite när som helst vilket börjar bli svårt att hantera ju större hon blir...
Jag har själv jobbat med en autistisk man (vuxen) som var våldsam och vet hur det kan bli. Jag vill inte att min lilla prinsessa ska behöva ha det så som vuxen , jag vill att hon /vi ska få den rätta hjälpen innan det är försent. Så efter många års tjatande så skrev de tillslut en remiss....jag kan verkligen rekomendera FB om man har möjligheten att komma dit.
Håller med det verkar som våra ar ganska lika....M sitter oxå gärna i vagnen på promenad.....annars är det så svårt vatt vara stilla...
M. fyller 7 i maj och hon är på en 3 års nivå isnitt men är ganska ojämn vissa saker är hon jätteduktig på tex så kan hon alla bokstäver medans hon är på mycket lägre nivå socialt då hon är runt 1års nivå.Men det är ju så det är vid autism , att man är ojämn alltså.
Fia7: Vad skönt att de andra syskonen inte verkar vara drabbade... jag känner igen mig hur det var i början innan vi visste att det var en nymutation...jag orade nog min syster ganska mycket och så symtom på både henne och barnen för inte tala om vår lilltjej... Det är bra att ni får svart på vitt i och med blodproven.
Sedan tror jag att det är bra att du går på din magkänsla vad gäller krypandet odyl. Vissa barn är sena utan att det är något fel. Det är bra att fokusera på det friska som du säger...det är så lätt att det blir tvärtom.Men att ha en liten springa öppen för ev. avikelser så att man för rätt hjälp itid är oxå bra.
Nu vill jag absolut inte skrämma dig men det första tecknet på min tjej vat att hon var sen motoriskt , hon kunde inte vända sig från rygg till mage eller tvärt om, hon kröp inte , försöktr inte resa sig vid möbler eller gå ...hon saknade "en motor" som tog henne framåt . Nu är det annorlunda med din tjej tror jag eftersom M var sen på så många saker. Vill dessutom påpeka att min lilla tjej var oxå ganska sen utan att det är något som hest fel på henne, kröp när hon var9 mån och gick när hon var 16 mån.Lycka till på torsdag!

HELLY78: Känner igen det där med duschning...om M.sjolv får sitta under och styra med huvudet så går det bättre för då har egen kontroll. I vårat badhus finns det ett särskilt handikappsomlädninsrum där man kan duscha helt själv och inte bli störd av andra...

OjOj vad klockan går..ska sätta igång att städa och skruva ihop lite hyller, var till IKEA igår. Bäst att passa på medans M är på kortids, hon kommer hem imorgon och då får jag ingenting gjort.
Må så gott i vårsolen alla

pk75 och Fia7
jag måste bara tillägga när det gäller motorisk utveckling. H är ju rätt lik M, sen utvecklingsmässigt och autism, överaktiv också. men när han var liten utvecklades han motoriskt helt normalt. Han snurrade från mage till rygg och tvärt om. Han reste sig gick mot möbler och gick när han var 13 månader. Han hade en drivkraft som kan ha med överaktiviteten att göra också. så någonstans är det svårt att veta endå hur det blir med tanke på motoriska färdigheter.

H är också jätte duktig på bokstäver. Han har börjat stava dem och pekar alltid när han ser bokstäver. Jag tror han försöker läsa också. Svårt att veta vad som pågår i det lilla huvudet

Mulena.:
Så gjorde jag, använda lek vattenkanns och hällde på henne huvud och hon hatar schampo än idag men bättre och går umätkt att duscha själv.
Lustigt, T bajsar i blöjan ioch favorit plats är köketbänken och ha lera framför men hemma hos pappa, bajsar hon i pottan. Konstigt, men pappa säjer det...
Har försökt göra det hemma men det ville hon inte, OK.

pk75: Det gör T med, blir riktigt förbannad och kan gå mer 1 h förut men idag kan hon sura lugn i ngt rum och är i fred. Visst kan dagen blir bara fel pga vart arg på en sak eller ngt.

Helly78
M. kan bara bajsa i blöjan(eller i trosorna om vi inte hinner få på blöjan) trots att har gått på toa och kissat i snart ett halvår, hon kan dessutom bara bajsa hemma. När vi var i Uppsala och jag frågade om det så sa de att det är jättevanligt bland barn inom autismspektrum att det är "problem" vid bajsandet. Fick dock inget tips om hur man ska göra....