Tuberös skleros

Vi har fått hjälp via autismcenter. Förtsa steget var att vi skulle skaffa ett bord till badrummet, eftersom H gillar att stå vi bord när han bajsar. Första steget är att få honom dit när han ska bajsa, så han förstår att det är på toa man ska göra det. Steg två blir att få honom att sitta på toan (kanske med blöja på t.o.m.) bara han sitter och bajsar. ja du fårstår... stegvis ska han alltså dit, men vi har inte riktigt haft krafterna att ta tag i det ännu, men denna sommar ska jag försöka kämpa extra mycket för toaträningen. H har endå gjort det ett par gånger på toa, så han vet hur man gör. men lätt går det inte
påsk-helgen har varit rätt slitig. just nu är H ute med avlösare, då får jag lite tid till att jobba med hans papper. ansökningar om utökade timmar till sommaren.

ha det så bra i vår-solen.

Mulena....: Jo det är lång ord och det är hjärtan.......det har inget mer TSC att göra.

Pk75..: T har varit blöjfri sen hon var 1 ½ på dag tid och efter några månad slutat vi med nattblja där med. Hon var väldigt tidgt med blöjfri..
använder blöja enbart vid bajset.. det har hänt några gr på trosor förut!!
Bajsar aldrig på dagis men sista 2 månad har de personaler träna henne gå på bajspotta, det går segt men framåt. Hon vil helst ha lugn omkring och ingen ska störa henne...
Men drejen är ju hon har haft problem med hårda magen också och äter movicol så går det lättare..

Hon vill helst stå... men har ej utreda om hon e autsim..... vänta tills hon blir 5 år..

Hej på er!

Var ju på hab för någon vecka sedan. Jag hade oroat upp mig lite i onödan . De var jättegulliga och jag känner att vi har fått rätt personer till oss. En jättemysig sjukgymnast som man bara tyckte om på en gång tex. Superskönt!

Det som käns skönnt nu är att de hjälper oss med förskolan. Det känns bra att de är inkopplade och kan hjälpa oss med info mm.

Ska åka "hem" till syrran med mina två äldsta barn nu över helgen! ska bli mysigt! Vi skulle ju ha åkt upp till Simons familj i Sundsvall över påsk men det blev inte av....tråkigt!

Esther får sällan anfall nu oxå sen vi satte in ergenyl oxå! Såg ett kort frånvaroanfall i morse när hon var trött men annars har vi inte sett nåt på flera dagar! Superskönt!

Vi ska förmodligen trappa ner på sabrilexen snart....har någon av er erfarenhet av det....har is kommit tillbaka? känns läskigt men samtiidgt skönt om hon skulle klara sig på "bara" eregenyl.

Sov gott!!

hej alla.

nu har H börjat på korttids. Han ska sova där på fredag. Vad konstigt det känns. Annars är allt bra med oss. H har blivit bättre och bättre på att lyssna och svara när man frågar honom saker. Han utvecklas bra nu. Gör mycket saker tillsammans med de andra barnen också.

Fia 7
När vi trappade ur Sabrilex gick det bra, men vi fick en annan mer stabil epilepsimedicin istället för Sabrilex. Den har han haft sen dess. Den heter Orfiril long. Lycka till med er nedtrappning

Helly
Vänta inte för länge med utredning, även om det inte är autism kanske T kan få extra träning i det hon behöver extra hjälp med. De säger ju att det hjälper ju tidigare man börjar träna.

Lycka till med bajsträningen. Vi ska ta tag i det ordentligt i sommar.

ha det så bra, hoppas det blir ett trevligt möte nästa helg.

Hej på er allihopa!

Vi har flyttat och varit utan internet men nu funkar det. Snabb presentation...jag heter Sofia 30 år och mamma till fyra barn. Det är våran 3:a, Klara 2 1/2 år, som har tuberös skleros.

Det som händer för oss just nu är långtids-eeg på Astrid Lindgrens barnsjukhus i maj för att försöka se varifrån i hjärnan anfallen startar. K har anfall flerar gånger om dagen fortfarande så det har börjat pratas lite smått om operation.

Det har också visat sig att Klara har sjukdomen i generna, en mutation på kromosom 9. Så det kommer från mig eller min sambo. Kollar bebisen som nu är 5 månader hela tiden och jag är nästan säker på att våran 4 1/2 åring har det med tanke på hans piggmentfläckar och skrovliga hud på ryggen. Känns tufft..

Nu vaknar lillan.. Hoppas ni andra mår bra.

Mvh Sofia

Mulena: Jaa, det ska ta en snack med Hab på tisdag, vi ska ju ändå dit... Vi ska nog snacka om barnvagnar :D

Fia7: Uttrappning Sabrilex och nytt medicin tillsatt Trimonil Retald ( då fick hon frånvaroattacker) innan utrappning av sabrilex...
Det tog en hel månad att trappa ur.., det märks att hon var mer pigg och svårt att somna då...(uppe i varv). Det gick över efter några veckor.
Kroppen var beroende av sabrilex därför var hon upp ivarv och kunde inte få de roo...

SandreBiba: välkommen tillbaka...

mulena och helly: tack för svar...hur länge hade era barn haft sabrilex nör ni började trappa ner?

Sanderbiba: Vart har ni flyttat? Blä, jag har flyttat för sista gången nu på ett tag...flyttade två ggr förra året...

Hur lång tid tog det innan ni fick svar på blodprovet? Vill nog att vi gör det...iallafall jag och Simon. Undersökningarna på tjejerna har inte visat mer än pigmentfläckar men mellantjejen har ju så där skrovlig hud som du skriver om din 4-åring....så jag vet inte... Vi får se hur vi ska gå vidare helt enkelt...ska nog ta och maila vår läkare nu kom jag på.

Ta hand om er!

Hej igen!

Vi har bara flyttat några portar bort men på samma gård...från en 3:a till en 5:a. Helt underbart men det har varit jätte jobbigt. Har även haft 6-års kalas och dop för lillan så...jag har kännt mig lite sliten.

Det tog faktiskt hela sex månader för oss att få svar på blod-provet.

Ang långtids-eeg...någon annan här som gjort det? Enligt läkaren kan man behöva "ligga inne" upp till en vecka. Hur funkar det rent praktiskt?

Mvh Sofia

fia 7

jag minns inte hur länge H hade sabrilex. Tänk vissa saker vill man inte minnas. Jag ska fundera lite. Han fick IS när han var ca. sex månader på sommaren. Jag tror han hade sabrilex minst ett år. Det tog lång tid att trappa ur, minns jag.

jag får återkomma om minnet vill komma tillbaks
Vi skickade också blod till tyskland för analys. först var det H:s blod jag tror det tog fyra månader eller kanske fem

Hej allihop!

SanderBiba: Är det helt säkert att mutationen är ärftlig? Även om mutationen sitter på kromoson 9 så kan det ju vara en nymutation sa de till oss när vi tog blodproven men att det dock var något högre risk att den då var ärftlig....vet ej om jag förstod fel... Maja hat TSC 2, dvs en mutation på kromoson 16 och det är en nymutation. En liten tröst kan ju vara att man oftare får en lite "snällare" TS om den sitter på "9:an".

Vi har gjort långtidseeg på A L. Vi var där i 5 dygn. Man har elektroderna på sig hela tiden som samlas ihop ien liten ryggsäck som barnet har på sig hela tiden, från ryggsäcken går det en sladd till taket, det gör att man bara kan röra sig inne i rummet.
Det finns en filmkamera på väggen som är igång hela tiden. Så fort man ser något avvikande ska man fylla i det på krampschemat. Om det är så att de ej ser några kramper så sätter de ibland ut medicin för att se om det händer något...eller att de vill att man gör något som man vet framkallar en kramp.
Det är ganska kämpigt att hela tiden vara på rummet....dygnen går långsamt så se till att ta med saker som roar och får tiden att gå.Man får ju låna leksaker på lekteropin såklart.
Vi var där båda två och till helgen kom mormor och löste av oss lite vilket var kanon... särskilt för Maja som var ganska trött på mamma och pappa vid det här laget.
Det som var trist för oss var att vi inte fick några svar alls för Maja hade rivit loss alldeles för många sladdar så det gick inte att utläsa någonting på eeget...så det var helt ogjort.

En sak till ang. ärftlighet... Majas lillasyster Moa har E#P och vita fläckar på ena benet(en av fläckarna är format som ett asklöv)så vi var helt säkra på att hon också hade TS innan vi tog blodprover på oss (mamma, pappa & Moa). Vi blev jätteförvånade när det visade sig att hon inte hade det....och vilken lätnad.
Så misstänker man tror jag att det är bättre att kolla upp . Det allra värsta är ovissheten tycker jag.
Sent som vanligt men det är enda tiden det går att sitta still en stund men nu är det GOD NATT ivarje fall.