Tuberös skleros

Fia7: hade sabrilex i 9 månder....o uttrappning tog 1 månad, det ska uttrappa långsamt. De räknar ut hur mkt dos var i från början och så.
Tilde åt väldigt låg dos och det räckte bara med 1 månad utrappning...

Det tog 11 månad och 2 veckor får svar på dotter , och vi föräldrar tog det ca 6 månader efteråt. Blodprov skickar till Tyskland, för de har bättre metoder än här i svergie.
Tilde har TSC 2. Men ingen av oss har bärare men fadder har ovanligt gen men det har inte den med att göra, sa det från DNA-analys från solna sjukhus.
Och det var mkt intressat höra hur det kom till och vilka veckan det skapade...
Så fick man ju veta att, jag var gravid veckan 1 som TSC kom....

Pk75: kommer inte ihåg heller hur va med kromoserna, menar du TSC 1 har kromoser 9 och TSC 2 har kromoser 16??
Ska nog leta efter papper...nån dag..

Godnatti

Hej Helly!
Tror att det är så...dvs mutation på kromoson 9 är TSC 1 och TSC2 på kromoson 16 ... men jag kan ha fel. Ska nog oxå ta fram pappena och titta så jag inte fövirrar någon men det får bli imorgon. Godnatt igen

Hittade i TS-förenings hemsida...

Det finns minst två olika arvsanlag (gener) som vid förändring ger upphov till sjukdomen. En av generna är belägen på kromosom 9 (TSC-I) medan den andra finns på kromosom 16 (TSC-II). Omkring hälften av dem som har tuberös skleros har den genetiska förändringen på kromosom 9. Hos några familjer tycks genen inte vara belägen vare sig på kromosom 9 eller 16 och därför antar man att det finns ytterligare någon eller några gener, belägna på andra kromosomer, som också kan ge upphov till tuberös skleros.

:D

Hej allesammans!

Ni vet väl att vi fått ett nytt, eget forum?

Hoppas vi kan ses där!!

www.ts-sverige.com/

Nettina,,
Va,, det visste jag inte..
dax för mej in o titta...

kram

Hej!

Hur mår ni alla? Imorgon skrivs vi in på Astrid Lindgren för långtids-eeg. Jag undrar verkligen hur det ska gå.. Hur ska Klara förstå att hon inte får ta bort elektroderna och att hon bara får vara i rummet...

pk75: är det ett litet rum...vad gör man hela dagarna? Vi har ju tre barn till och när jag är på AL med Klara är bebisen med också, jag hel-ammar fortfarande. Det kommer bli en tuff vecka.

Läkaren sa att Klara har sjukdomen i generna...tyvärr. I höstas gjorde jag och min sambo lite undersökningar och det hittades en del på min sambo men vi får väl se vad blod-provet visar.

Ha en mysig söndag allihopa.
Mvh Sofia

Hej!
Rummet är som ett vanligt sjukhusrum, det finns ett som är lite större. Tittar hon på film så går ju det att göra, det var inte Maja intresserad av då så vi försökte leka så gott det gick, en hel del mutor gick det åt under de här dygnen i form av godis och lite nya leksaker. Jag så till att ha lite gömt som fanns att ta fram nå det verkligen behövdes som nya pennor, deg, en liten bok osv. Som jag skrev var vi där båda två ( min sambo och jag) och det var ett måste annars hade det aldrig gått, Maja är väldigt hyperaktiv.Hennes lillasyster var inte med , det gick åt att vara två vuxna för oss.

Jag förstår inte riktigt vad din läkare menade när han sa att sjukdomen sitter i generna... det gör ju alltid TS vare sig det är en nymutation eller om den är "ärvd".

LYCKA TILL på AL!

Välkommna alla till vårat nya forum : www.ts-sverige.com

Hemma sedan igår kväll...ska snart lämna killarna på dagis och sedan ska jag till sjukhuset. Ursch vad jobbigt det är! Vi skulle behöva vara där hela tiden både jag och min sambo men med tre barn till går inte det, vi måste turas om. Klara är också hyper-aktiv. Film är tyvärr inget hon är intresserad av.

Kommer inte exakt ihåg hur läkaren uttryckte sig men hon menade att Klara inte har en nymutata utan en ärftlig form av sjukdomen.

Ha en bra dag alla!

Mvh Sofia

Eh...nymutation såklart=)

Hej!

Vi har inte tagit blodprov på oss än. Ska ta upp det med vår läkare nu på måndag.

Har varit på hab idag. Är såååå tacksam över den sjukgymnast som vi har fått! Hon är supermysig och passar jättebra till vår familj . Esther har fått plats på förskolan i oktober så de ska hjälpa oss med info och allt som behövs för att det ska gå bra för henne där. Känns också bra!

Esther är 10månader nu och vi har börjat trappa ner sabrliexen men bara med 100mg av 1000 så det är inte så mycket ännu. Men hon är en solstråle och har börjat kravla nu så nu måste vi se till att dammsuga lite oftare...annars ser hon ut som en dammboll, hahahaha!

Trevlig helg!

Nu har vi snart lyckats pussla ihop sommaren med avlösare, korttids och allt annat praktiskt. H ska ju också flyttas till ny skola till hösten, en autism-inriktad särskoleklass. Han börjar sex-årsverksamhet. känns spännande.

Sander biba
Hur har det gått med långtids eeg:t? Hur gick det under veckan med aktiviteter etc.?

Fia 7
Vad kul att ni fått en bra sjukgymnast och en bra förskola.

ha det så bra.

Hej allihopa!!!

Sanderbiba: hur gick det med långtids eeg?

Fia7, skönt att ni e supernöjda...

Idag vart vi på BVC på 4 års-kontroll och gick jättebra utom att hon vägra rita och gjorde halva ögon test..men allt gick superbra, jag har inte fötväntat mig att hon skulle vara så duktig...PuuH...å stolt .

Sen Hab/neu och satt och prata det mesta och titta bara hur Tilde mår och så.. Dr e så förvånad att hon är såå fint talspråk
Och snart får vi kontakt med Hab center om barnvagn och därefter en utredning om autsim eller ngt liknade.... Men jag vet att hon inte ha denna autism men ngt lindrig... som har problem med samspel, väljer lek-kamprat, svårt ta emot nej-svar, tål inte vissa kläder....men övrigt e hon go och nöjd..
Så vi väntar bara på remis......tror inte det blir strax innan sommar så får vi tar efter sommar..

ha det bäst TS:AR

Hej!

Lång-tids eeg:t gick bra, vi behövde bara vara på sjukhuset 1 dygn. Klara hade som vanligt många anfall under det dygnet. Hon har 4-10 anfall per dygn nu, ingen förbättring utan tvärtom. Ska få svar på eeg:t i juni.

Vi provade för en tid sedan circadin till K för sömnen, som inte funkade alls så nu ska vi testa melanin i stället.

Nu har vi fått svar på våra blod-prov och det är min sambo som har sjukdomen. Vi har också blivit beviljade helt vårdbidrag. Det var lite om oss. Hur är det med er andra?

Mvh Sofia

hej Sanderbiba
Vad bra att det inte behövdes mer än ett dygn på sjukhuset. Jag hoppas att de kommer fram till några bra besked i Juni, nått som kan hjälpa K att slippa anfall.

Angående sömnen, så har vi haft Theralen, 3 - 4 droppar/kvällen. Det har vi haft i flera år nu och det har fungerat mycket bra. De dropparna räcker hela natten, fast han kanske vaknar 1-2 gånger, men somnar om snabbt igen. Tidigare ville han upp nån timme då och då på natten och gå. Det var stört jobbigt.
Hoppas ni får det att fungera.

Allt är ganska bra med oss. Just nu är det så mycket ledighet från förskolan och det är väldigt jobbigt för oss när H är hemma. Han kräver ju hela tiden uppsikt. Man kan aldrig lämna honom ensam och han sitter nästan aldrig stilla. H har ju ADHD också. Han är väldigt överaktiv.

Nu längtar jag till måndag, då han ska till förskolan igen och vardagen rullar igång.

Ha det så bra alla.

Åh vad jag känner igen det där. Alla andra tycker att det är skönt med fredag, jag tycker det är skönt med måndag då K är på dagis igen. Hon är en underbar liten tjej men behöver uppsikt hela tiden och hela helgerna hanlar om Klara...hennes anfall, sömn, hyperaktivitet osv. Trodde aldrig jag skulle tycka att det är skönt att vara ifrån mitt egena barn men när hon är på dagis hinner man i alla falla andas...och fokusera på dom andra barnen. Killarna (6 och 5 år) går också på dagis men dom får vara lediga lite då och då....när jag orkar, är hemma med 6 månaders bebis. I juni ska vi träffa en Lss-handläggare för att prata om vårat behov av avlastning.

Ha en skön helg alla!

Mvh Sofia

Hej!
Hoppas det är bra med er alla!
Sanderbiba: Hur känns det för din sambo att få diagnosen? Vet ni om något mer av era barn har ts?
Vad skönt att ni inte behövde vara inne en hel vecka.

Vi mår ganska bra! Jag har gått brevid idag på det korttidsboendet jag ska jobba på i sommar. Känns bra att Simon tar över hemma nu. Men vi håller på att kolla upp om Esther har glutenintolerans...hon har gått ner i vikt sen jan och har från och till varit lite knasig i magen. Hon hade tydligen förhöjda värden på ett av blodproven så de vill göra en tarmbiopsi. Hur är det med era barn? Är gluten vanligt kanske?

Ser fram emot sol coh bad nu i sommar även om jag jobbar nu 7 veckor!
Ha d gott!
/Fia

Hejhej...

Vilken värme, men trivst det å passa på njuta i korta sommar.
Äntligen har vi fått sulkyvagn från HAB-center. Jättefin e den.. ska ta kort sen.
Sulkyvagn heter Atto sulky och Tilde e nöjd med den och kan sova denna vagn och ryggdel kan fälla bakåt, härligt.
Så vi ska använda även på dagis när det är utflykter så hon kan sova när hon känner sig trött efter allt akviteter, speciellt sommar.

Om 3 veckor börjar min semester men har inga planer att åka någonstan, så blir mest bad och små utflykter..
Men Tilde har låångsemster, så hon är hos sin farmor och har roligt.

Hoppas allt bra med er alla.

Fia7; Vet ej om det är vanlig hos tsc, det är alltid nytt varje gång.

SanderBia:
hur gick med Lss-gandläggare?

Ha en gott sommar njut i värme med en massa bad och glass.

Kram