Tuberös skleros

Tack Mulena!!

Min dotter är snart 4 år om 1 månad och har TSC, Paroxysmal superaventrikulär tatykardi och sömnpilepsi, EV nervproblem i magen.
Vi får veta mer slutet av april om de ska utreda om nerv.
I förra veckan var vi på sjukanbesök och pratat om henne magproblem och är oftas hård imagen, vi kör med mircolax varnanna dag och det har funkat bra. Har tagt blodprov och bajaprov men hittar ingen fel och ser allt är bra.
De misstänker 2 saker, epmedicin eller nerv som klämmer henns tarmen.

När hon blir hård i magen blir hon supergnällig och känslig, oroligt, gnäller hon att kläder sitter inte bra och hon går sned då. När allt baja går ur blir hon lugn och glad igen.

Finns det nervproblem ha TSC med göra, vet ni eller hört likande?

Epilepsi ha avtar men kommer väldigt SMÅ SMÅ och sällan är det, Skönt!
Har fortfarande problem med sociala o samspel men det går bättre, framåt men segt. Hon ha svårt att förstå när nån barn retas (skojar) eller säjer nej till henne, blir hon ledsen och frusterade, springer till fröken och berättar och fröken förklara så hon förstår och blir glad igen.
Hon klara av mkt mer än förut och kan säja ifrån om hon vill vara ifred :).
´Men leker inte med alla, hon väljer själv vem hón vill leka med, oftas 1 eller 2 men kan gå i storgrupp när man ska gå någonstan, teater eller picknick. Det är ju underbart!!

Det är bara en sak hon inte klara av, duscha i badhuset... PANIK och mycket STOJ där... kanske hon får extra personal om de ska gå till badhus. Men jag vet det kommer att går bra men det är bara öva å öva...
Sist vi var på badat så tog 1 timme får henne att våga leka med duschslangen, vi vet det är ljudet som stör henne..
Hon kan duscha hemma utan problem nu och vågar duscha på huvud, det gjorde hon inte förut.

Ang om vagnen, väntar på remis ska komma...

Snart e påsk, tyvärr har jag inte henne då :(, Det är pappasvecka.. men nästa år är min vecka igen..:)
Men helgen hade vi liten minipåsk. och fick påskgådis,,:)

Glad påsk till er alla..

Kram

Mulena.:
Så gjorde jag, använda lek vattenkanns och hällde på henne huvud och hon hatar schampo än idag men bättre och går umätkt att duscha själv.
Lustigt, T bajsar i blöjan ioch favorit plats är köketbänken och ha lera framför men hemma hos pappa, bajsar hon i pottan. Konstigt, men pappa säjer det...
Har försökt göra det hemma men det ville hon inte, OK.

pk75: Det gör T med, blir riktigt förbannad och kan gå mer 1 h förut men idag kan hon sura lugn i ngt rum och är i fred. Visst kan dagen blir bara fel pga vart arg på en sak eller ngt.

Mulena....: Jo det är lång ord och det är hjärtan.......det har inget mer TSC att göra.

Pk75..: T har varit blöjfri sen hon var 1 ½ på dag tid och efter några månad slutat vi med nattblja där med. Hon var väldigt tidgt med blöjfri..
använder blöja enbart vid bajset.. det har hänt några gr på trosor förut!!
Bajsar aldrig på dagis men sista 2 månad har de personaler träna henne gå på bajspotta, det går segt men framåt. Hon vil helst ha lugn omkring och ingen ska störa henne...
Men drejen är ju hon har haft problem med hårda magen också och äter movicol så går det lättare..

Hon vill helst stå... men har ej utreda om hon e autsim..... vänta tills hon blir 5 år..

Mulena: Jaa, det ska ta en snack med Hab på tisdag, vi ska ju ändå dit... Vi ska nog snacka om barnvagnar :D

Fia7: Uttrappning Sabrilex och nytt medicin tillsatt Trimonil Retald ( då fick hon frånvaroattacker) innan utrappning av sabrilex...
Det tog en hel månad att trappa ur.., det märks att hon var mer pigg och svårt att somna då...(uppe i varv). Det gick över efter några veckor.
Kroppen var beroende av sabrilex därför var hon upp ivarv och kunde inte få de roo...

SandreBiba: välkommen tillbaka...

Fia7: hade sabrilex i 9 månder....o uttrappning tog 1 månad, det ska uttrappa långsamt. De räknar ut hur mkt dos var i från början och så.
Tilde åt väldigt låg dos och det räckte bara med 1 månad utrappning...

Det tog 11 månad och 2 veckor får svar på dotter , och vi föräldrar tog det ca 6 månader efteråt. Blodprov skickar till Tyskland, för de har bättre metoder än här i svergie.
Tilde har TSC 2. Men ingen av oss har bärare men fadder har ovanligt gen men det har inte den med att göra, sa det från DNA-analys från solna sjukhus.
Och det var mkt intressat höra hur det kom till och vilka veckan det skapade...
Så fick man ju veta att, jag var gravid veckan 1 som TSC kom....

Pk75: kommer inte ihåg heller hur va med kromoserna, menar du TSC 1 har kromoser 9 och TSC 2 har kromoser 16??
Ska nog leta efter papper...nån dag..

Godnatti

Hittade i TS-förenings hemsida...

Det finns minst två olika arvsanlag (gener) som vid förändring ger upphov till sjukdomen. En av generna är belägen på kromosom 9 (TSC-I) medan den andra finns på kromosom 16 (TSC-II). Omkring hälften av dem som har tuberös skleros har den genetiska förändringen på kromosom 9. Hos några familjer tycks genen inte vara belägen vare sig på kromosom 9 eller 16 och därför antar man att det finns ytterligare någon eller några gener, belägna på andra kromosomer, som också kan ge upphov till tuberös skleros.

:D

Nettina,,
Va,, det visste jag inte..
dax för mej in o titta...

kram

Hej allihopa!!!

Sanderbiba: hur gick det med långtids eeg?

Fia7, skönt att ni e supernöjda...

Idag vart vi på BVC på 4 års-kontroll och gick jättebra utom att hon vägra rita och gjorde halva ögon test..men allt gick superbra, jag har inte fötväntat mig att hon skulle vara så duktig...PuuH...å stolt .

Sen Hab/neu och satt och prata det mesta och titta bara hur Tilde mår och så.. Dr e så förvånad att hon är såå fint talspråk
Och snart får vi kontakt med Hab center om barnvagn och därefter en utredning om autsim eller ngt liknade.... Men jag vet att hon inte ha denna autism men ngt lindrig... som har problem med samspel, väljer lek-kamprat, svårt ta emot nej-svar, tål inte vissa kläder....men övrigt e hon go och nöjd..
Så vi väntar bara på remis......tror inte det blir strax innan sommar så får vi tar efter sommar..

ha det bäst TS:AR

Hejhej...

Vilken värme, men trivst det å passa på njuta i korta sommar.
Äntligen har vi fått sulkyvagn från HAB-center. Jättefin e den.. ska ta kort sen.
Sulkyvagn heter Atto sulky och Tilde e nöjd med den och kan sova denna vagn och ryggdel kan fälla bakåt, härligt.
Så vi ska använda även på dagis när det är utflykter så hon kan sova när hon känner sig trött efter allt akviteter, speciellt sommar.

Om 3 veckor börjar min semester men har inga planer att åka någonstan, så blir mest bad och små utflykter..
Men Tilde har låångsemster, så hon är hos sin farmor och har roligt.

Hoppas allt bra med er alla.

Fia7; Vet ej om det är vanlig hos tsc, det är alltid nytt varje gång.

SanderBia:
hur gick med Lss-gandläggare?

Ha en gott sommar njut i värme med en massa bad och glass.

Kram