Tuberös skleros

Hejhej!
Skriver oxå en liten presentation...

Vi har tre döttrar varav den minsta, Esther som är 9 månader, har tuberös skleros. Har haft ep. sen hon föddes men det tog 8 veckor innan vi sökte akut för de "knasiga" sakerna hon hade för sig. Det konstaterades att hon hade epileptisk aktivitet på vänstra hjärnhalvan och sen var det efter MR som de såg missbildningarna och hon fick diagnosen. Då var ho 3 månader. Hon har idag korta frånvaroanfall en till några gånger per dag. Är oftast en glad och pigg tjej som älskar sina systrar! De kan nästan göra vad som helst så skrattar hon . Ska till hab. nu i veckan. Hon kryper inte men vet inte om man kan säga att hon är sen....hon är ju så liten...

Har utrett de andra tjejerna om de oxå har sjukdomen men det har inte visat nåt på de ultraljud vi har gjort så jag tror att vi ska lägga ner det nu och så ska jag be dem skicka blodprov på oss två. Det känns skönt att de har kollat tjejerna för jag gick och analyserade allt och alla i familjen och släkten... . Nu tror jag att det är en nymutation men det skulle kännas skönt att veta helt säkert.

Ha det gott!

pk75: Jobbigt det du skriver att det skilljer så åt vad de säger....
Jag ska till hab. på torsdag och jag vet inte riktigt hur jag ska förhålla mig till det. Det är ju bra att vi har stöd så tidigt men samtidigt vill jag inte att de ska fokusera på det hon inte kan redan. alla bebisar är ju olika, det finns ju dem som inte kryper fastän de är "friska" så att säga...eller går sent eller så. Jag känner mig lite skeptisk men det är kanske en rädsla oxå att de faktiskt ska säga att hon är sen... Ja, vi får se vad mötet ger på tors helt enkelt. Men tankarna snurrar nu, man kanske kan få lite tips och sen avvakta tils hon blir några år och kanske ha årlig kontakt eller nåt fram till dess.....

Nej, nu måste jag sova...

Hej på er!

Var ju på hab för någon vecka sedan. Jag hade oroat upp mig lite i onödan . De var jättegulliga och jag känner att vi har fått rätt personer till oss. En jättemysig sjukgymnast som man bara tyckte om på en gång tex. Superskönt!

Det som käns skönnt nu är att de hjälper oss med förskolan. Det känns bra att de är inkopplade och kan hjälpa oss med info mm.

Ska åka "hem" till syrran med mina två äldsta barn nu över helgen! ska bli mysigt! Vi skulle ju ha åkt upp till Simons familj i Sundsvall över påsk men det blev inte av....tråkigt!

Esther får sällan anfall nu oxå sen vi satte in ergenyl oxå! Såg ett kort frånvaroanfall i morse när hon var trött men annars har vi inte sett nåt på flera dagar! Superskönt!

Vi ska förmodligen trappa ner på sabrilexen snart....har någon av er erfarenhet av det....har is kommit tillbaka? känns läskigt men samtiidgt skönt om hon skulle klara sig på "bara" eregenyl.

Sov gott!!

mulena och helly: tack för svar...hur länge hade era barn haft sabrilex nör ni började trappa ner?

Sanderbiba: Vart har ni flyttat? Blä, jag har flyttat för sista gången nu på ett tag...flyttade två ggr förra året...

Hur lång tid tog det innan ni fick svar på blodprovet? Vill nog att vi gör det...iallafall jag och Simon. Undersökningarna på tjejerna har inte visat mer än pigmentfläckar men mellantjejen har ju så där skrovlig hud som du skriver om din 4-åring....så jag vet inte... Vi får se hur vi ska gå vidare helt enkelt...ska nog ta och maila vår läkare nu kom jag på.

Ta hand om er!

Hej!

Vi har inte tagit blodprov på oss än. Ska ta upp det med vår läkare nu på måndag.

Har varit på hab idag. Är såååå tacksam över den sjukgymnast som vi har fått! Hon är supermysig och passar jättebra till vår familj . Esther har fått plats på förskolan i oktober så de ska hjälpa oss med info och allt som behövs för att det ska gå bra för henne där. Känns också bra!

Esther är 10månader nu och vi har börjat trappa ner sabrliexen men bara med 100mg av 1000 så det är inte så mycket ännu. Men hon är en solstråle och har börjat kravla nu så nu måste vi se till att dammsuga lite oftare...annars ser hon ut som en dammboll, hahahaha!

Trevlig helg!

Hej!
Hoppas det är bra med er alla!
Sanderbiba: Hur känns det för din sambo att få diagnosen? Vet ni om något mer av era barn har ts?
Vad skönt att ni inte behövde vara inne en hel vecka.

Vi mår ganska bra! Jag har gått brevid idag på det korttidsboendet jag ska jobba på i sommar. Känns bra att Simon tar över hemma nu. Men vi håller på att kolla upp om Esther har glutenintolerans...hon har gått ner i vikt sen jan och har från och till varit lite knasig i magen. Hon hade tydligen förhöjda värden på ett av blodproven så de vill göra en tarmbiopsi. Hur är det med era barn? Är gluten vanligt kanske?

Ser fram emot sol coh bad nu i sommar även om jag jobbar nu 7 veckor!
Ha d gott!
/Fia