Tuberös skleros

Hej på er allihopa!

Vi har flyttat och varit utan internet men nu funkar det. Snabb presentation...jag heter Sofia 30 år och mamma till fyra barn. Det är våran 3:a, Klara 2 1/2 år, som har tuberös skleros.

Det som händer för oss just nu är långtids-eeg på Astrid Lindgrens barnsjukhus i maj för att försöka se varifrån i hjärnan anfallen startar. K har anfall flerar gånger om dagen fortfarande så det har börjat pratas lite smått om operation.

Det har också visat sig att Klara har sjukdomen i generna, en mutation på kromosom 9. Så det kommer från mig eller min sambo. Kollar bebisen som nu är 5 månader hela tiden och jag är nästan säker på att våran 4 1/2 åring har det med tanke på hans piggmentfläckar och skrovliga hud på ryggen. Känns tufft..

Nu vaknar lillan.. Hoppas ni andra mår bra.

Mvh Sofia

Hej igen!

Vi har bara flyttat några portar bort men på samma gård...från en 3:a till en 5:a. Helt underbart men det har varit jätte jobbigt. Har även haft 6-års kalas och dop för lillan så...jag har kännt mig lite sliten.

Det tog faktiskt hela sex månader för oss att få svar på blod-provet.

Ang långtids-eeg...någon annan här som gjort det? Enligt läkaren kan man behöva "ligga inne" upp till en vecka. Hur funkar det rent praktiskt?

Mvh Sofia

Hej!

Hur mår ni alla? Imorgon skrivs vi in på Astrid Lindgren för långtids-eeg. Jag undrar verkligen hur det ska gå.. Hur ska Klara förstå att hon inte får ta bort elektroderna och att hon bara får vara i rummet...

pk75: är det ett litet rum...vad gör man hela dagarna? Vi har ju tre barn till och när jag är på AL med Klara är bebisen med också, jag hel-ammar fortfarande. Det kommer bli en tuff vecka.

Läkaren sa att Klara har sjukdomen i generna...tyvärr. I höstas gjorde jag och min sambo lite undersökningar och det hittades en del på min sambo men vi får väl se vad blod-provet visar.

Ha en mysig söndag allihopa.
Mvh Sofia

Hemma sedan igår kväll...ska snart lämna killarna på dagis och sedan ska jag till sjukhuset. Ursch vad jobbigt det är! Vi skulle behöva vara där hela tiden både jag och min sambo men med tre barn till går inte det, vi måste turas om. Klara är också hyper-aktiv. Film är tyvärr inget hon är intresserad av.

Kommer inte exakt ihåg hur läkaren uttryckte sig men hon menade att Klara inte har en nymutata utan en ärftlig form av sjukdomen.

Ha en bra dag alla!

Mvh Sofia

Eh...nymutation såklart=)

Hej!

Lång-tids eeg:t gick bra, vi behövde bara vara på sjukhuset 1 dygn. Klara hade som vanligt många anfall under det dygnet. Hon har 4-10 anfall per dygn nu, ingen förbättring utan tvärtom. Ska få svar på eeg:t i juni.

Vi provade för en tid sedan circadin till K för sömnen, som inte funkade alls så nu ska vi testa melanin i stället.

Nu har vi fått svar på våra blod-prov och det är min sambo som har sjukdomen. Vi har också blivit beviljade helt vårdbidrag. Det var lite om oss. Hur är det med er andra?

Mvh Sofia

Åh vad jag känner igen det där. Alla andra tycker att det är skönt med fredag, jag tycker det är skönt med måndag då K är på dagis igen. Hon är en underbar liten tjej men behöver uppsikt hela tiden och hela helgerna hanlar om Klara...hennes anfall, sömn, hyperaktivitet osv. Trodde aldrig jag skulle tycka att det är skönt att vara ifrån mitt egena barn men när hon är på dagis hinner man i alla falla andas...och fokusera på dom andra barnen. Killarna (6 och 5 år) går också på dagis men dom får vara lediga lite då och då....när jag orkar, är hemma med 6 månaders bebis. I juni ska vi träffa en Lss-handläggare för att prata om vårat behov av avlastning.

Ha en skön helg alla!

Mvh Sofia