När upptäcks Downs syndrom?

en kompis till mig fick sitt barn i vecka 35, läkarna tog tester på barnet och bekräftade det redan då.
tre månder borde vara lång tid för att ingen upptäcker det. ta upp det med BVC.

Hämtat från www.fub.se

Så fastställs diagnosen Downs syndrom

När man misstänker att det nyfödda barnet har Downs syndrom, använder man Halls kriterier. Det är en lista med de 20 vanligaste kännetecknen. Finner man endast fyra kriterier eller färre hos barnet, är det aldrig fråga om Downs syndrom. Har barnet mellan fem och elva kvarstår misstanken och kromosomanalys görs. Finner man 12 eller fler kriterier är diagnosen säker.
För att vara helt säker på diagnosen och vilken form av kromosomavvikelse barnet har, tas blodprov och en cellodling görs.

Här hittar du Halls kriterier:
fub.se/fakta/hallskriterier/

Tror de flesta ser det själva direkt, eller får reda på det av sjukhuspersonal som misstänker de första dagarna efter förlossnigen.

Jag har reagerat på det på bilder vi tagit på henne.. När hon skrattar får hon jättesneda ögon och uppåtnäsan syns tydligt.. Men någon borde väl upptäckt det isåfall? På bilder där hon inte skrattar ser jag iaf ingen liknelse.

Det finns ju iof sig en form av down syndrom som är svårare att upptäcka. Tyvärr vet jag inte dess benämning, förutom att ordet mosaik finns med.

Det finns ju iof sig en form av down syndrom som är svårare att upptäcka. Tyvärr vet jag inte dess benämning, förutom att ordet mosaik finns med.

Ingen annan som vet något om den sjukdomen?? Försöker googla..

Googla på orden mosaik down syndrom. Men, utan att ha sett ditt barn så tror jag att man hade reagerat på förlossningen eller åtminstonde på bvc om det fanns någon som helst misstanke.

Min dotter hade jättesneda ögon när hon föddes och de första månderna. Vi kallade henne lilla kinesen. Nu har de blivit betydligt rundare (hon är ett).

Hallå

Kom ihåg när jag såg din rubrik att jag läst en tråd om detta för ett tag sedan. Letade och hittade tråden: www.familjeliv.se/Forum-3-60/m42218437-5.html

De flesta verkar ha fått veta inom något dygn men i inlägg 27 beskriver en mamma att det tog betydligt längre tid.

Kolla in dessa kriterier:

Hur vanligt förekommande några av kriterierna är vid Downs syndrom framgår av procenttalet inom parentesen.

1. För tidigt född och/eller underviktig.
2. Muskelslapphet (hypotoni). (80%)
3. Dåligt utvecklad Mororeflex. (Reflexen kan utlösas genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse). (85%)
4. Överrörliga leder. (80%)
5. Platt ansikte. (90%)
6. Platt bakhuvud.
7. Rikligt med nackskinn. (80%)
8. Veck i inre ögonvrån (epikantusveck).
9. Snedställda ögonspringor.
10. Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar).
11. Lågt sittande ytteröron med få veck.
12. Tungan hålls utanför munnen.
13. Högt gomtak.
14. Snörvlande andning.
15. Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar.
16. Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan.
17. Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali).
18. Stort avstånd mellan stortån och andra tån ("sandalgap").
19. Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen).
20. Tandavvikelser (när barnet blir äldre).

Min lilla tjej får väldigt sneda ögon när hon skrattar, och hennes runda kinder trycker ihop ögonen ännu mer känns det som... Måste ringa till BVC på måndag och se vad dem säger, kan inte sluta oroa mig Men borde ingen reagerat tidigare om det är något? Borde väl inte bara synas på henne när hon skrattar utan även annars också??

Anonym (Milla) skrev 2009-05-09 22:03:32 följande:

Anonym (Milla) skrev 2009-05-09 22:03:32 följande:

Undrar hur det gick. Om det var en liten Downie-tjej eller inte=)