Inga spermier..
TB1, hur går det för er? Fått något mer undersökning eller något?
Min man saknar också spermier, fick svar på andra sperma provet igår och det stod "total avsaknad av spermier även i detta prov"... så jag förstår hur ni känner...
TB1, hur går det för er? Fått något mer undersökning eller något?
Min man saknar också spermier, fick svar på andra sperma provet igår och det stod "total avsaknad av spermier även i detta prov"... så jag förstår hur ni känner...
Han har en balanserad translokation. Inget kromosonmaterial har förlorats eller tillkommit.
En translokation innebär överföring av kromosomala material mellan kromosomer. Även om 1 person på 500 bär på en translokation, så vet vi fortfarande inte hur de uppstår. Vi vet att kromosomer verkar gå av och bindas ihop ganska ofta under bildandet av ägg och spermier före befruktningen, och att detta i vissa fall kan leda till problem. Detta är händelser som sker utan att vi kan kontrollera eller påverka dem.
I en balanserad translokation, har en person normalt hela det genetiska materialet som behövs för normal tillväxt - en bit av en kromosom är bara bruten och knyts till en annan. Men när den personens celler delar sig för att skapa ägg eller spermier för reproduktion kan ägget eller spermierna sluta med extra genetiskt material eller saknas genetiskt material, vilket kan leda till missfall beroende på vilken kromosom och gener som påverkas. En person som bär på en balanserad translokation påverkas vanligtvis inte av den. Ofta människor kommer att ha en balanserad translokation och inte ens vet att de inte upplever några problem. Ibland visar balanserad translokation bärare vissa symptom. En förklaring till detta fynd är att bryta kan ha inträffat i mitten av en gen som är viktig under tillväxt eller utveckling och genen inte längre tillhandahåller rätt instruktioner, eftersom det är stört.
Den enda tidpunkt när den balanserade translokationen kan spela roll är om bäraren ska skaffa barn. Detta på grund av att bärarens barn kan få ärva vad vi kallar en obalanserad translokation. Där det finns tillskott och/ eller förlust av kromosommaterial. Ett barn som har en obalanserad translokation kan få inlärningssvårigheter, utvecklingsförsening och andra funktionshinder eller hälsoproblem. Svårighetsgraden av de komplikationer som uppstår genom kromosommaterial. Detta beror på att vissa delar av kromosomerna är mer viktiga än andra.
Det finns flera möjligheter vid varje graviditet:
* Barnet kan ärva helt normala kromosomer.
* Barnet kan ärva samma balanserade translokation som sin förälder och i de flesta fall inte ha några problem på grund av translokationen.
* Barnet kan ärva en obalanserad translokation och födas med varierande grad av utvecklingsförsening, inlärningssvårigheter och andra funktionshinder.
* Graviditeten slutar i missfall.
Det finns genetiska undersökningsmetoder för att kunna ta reda på om en person bär på en translokation. Från ett vanligt blodprov analyseras blodet vid ett genetiskt speciallaboratorium som undersöker kromomuppsättningen. Detta kallas karyotypering. Det är också möjligt att under en graviditet undersöka om fostret bär på en translokation. Detta kallas fosterdiagnostik och kan diskuteras med en genetisk specialist.
I Göteborg ingår inte donatorinsemination under vårdgarantin. Vår utredning gjorde det, mellan varje besök/undersökning var det max 3 månader, men när de kom fram till att vår ända chans var genom DI så hamnade vi i en kö som är upp till 1 ½ år. Vi hamnade i kön nu i januari, så det känns inte direkt roligt.
Men vi åker till Danmark nu nästa vecka och försöker på en klinik där istället, jag skulle aldrig orka vänta så länge här i Sverige och sen få veta att det kanske inte går iallafall...