Kattflickan skrev 2010-10-24 15:53:59 följande:
Hej,
Jag tror att det bara tar några veckor att få svar på blodprovet. Bara några få procent av de barn som föds med downs syndrom har den ärftliga varianten. Alltså är sannolikheten att vårt barn hade det rätt låg. Vi har heller inga personer med kromosomfel i släkten. Jag tror att det har att göra med "translokationer" Läs här:
En balanserad translokation innbebär att man är bärare av en ärftlig risk utan att själv vara "drabbad".
I fallet DS innebär den vanligaste translokationen att någon av föräldrarna har en kromosom 21 som sitter fast på en kromosom 14. Den föräldern har då inte själv DS. En kromosom 21 är "fri", en sitter fast på en nr 14, dvs summan är normala två kromosomer 21 = icke DS.
MEN: Om denna förälder själv blir förälder finns risk att både kromosomen 21 som sitter ihop med nr 14 plus en fri kromosom 21 följer med vid celldelningen, vilket innebär att barnet får både en kromosom 21 med nr 14 plus den fria från föräldern med translokation.
Jag har läst någonstans att risken då att få ett barn med DS eller andra skador kan vara ca 15 %.
Blodprov tas på mig och sambon för att se om vi har balanserade translokationer.
Annars ska det vara mycket liten risk att det händer igen. Det sägs att det annars bara är slumpen som avgör om barnet har kromosomfel. Själv tror jag att det till viss del är slump och till viss del beror på saker som forskarna ännu inte känner till. Exempelvis finns det undersökningar som bekräftat att större andel av mödrar till barn med DS har dålig folsyrametabolism än andra mödrar. Fler mödrar som fått barn med DS får även barn med ryggmärgsbråck. Så det kan vara så att det är lättare att få barn med DS om man har låg folsyranivå pga dålig folsyrametabolism, men det är inte helt fastslaget.
Nu blev det en lång utläggning om något som kanske inte så många här är intressade av, sorry
Lycka till nu vid ÄL Essalady! Förresten, om det inte är helt regelbundet, är du säker på att du inte är gravid då?
Millan
Åhh superintressant, men krångligt! Tror nog mycket som du att det finns mycket som läkarna inte vet =( ännu! Fick du reda på KUB att risken var stor för DS och gick vidare med fostervatten prov? Var det er första graviditet? Hoppas på bra svar på blodprovet!
MD77- håller tummarna för att det är riktiga gravidkänningar!
Oj klockan rusar hoppas ni andra kämpar på nu är det dags att hoppa i säng!
