• Alisa

    Downs syndrom - Vi gjorde abort

    Hej.
    Jag beklagar det som du (ni) har fått gå igenom. Jag har ofta tänkt att det var skönt att jag slapp gå igenom det valet. Att behöva välja.

    När jag var på köns-UL v 27 när jag väntade min andra son såg man att han hade massa vätska i buken och var svullen över huvudet. Vi fick göra MKP samma dag och fick vänta över helgen på svar. Vätskan kunde orsakas av allt möjligt; hjärtfel, infektion, kromosomavvikelse.. Svaret på måndagmorgon var Trisomi 21.
    Vi fick svaret att vätskan kunde gå tillbaka men att han till följd av den inte kunde övningsandas så lungorna utvecklades, och föds han utan utvecklade lungor så dör han.
    Jag och min sambo bröt samman, ingen av oss visste vad vi skulle gjort om vi fått välja. Jag tänkte mycket på det veckorna som följde. Vad skulle vi gjort om vi fått välja. Nu kommer han kanske, DS, vad betyder det för oss? För familjen, för honom?

    Efter fem veckor och flera undersökningar av olika slag fick vi beskedet att Martin dött. Några månder senare fick vi veta att han utvecklat blodcancer, troligen till följd av sin kromosomavvikelse. Just den blodcancervarianten läste vi hade inte särskilt god prognos. 2 år i genomsnittslivslängd efter diagnos. Så han hade inte blivit gammal även om han fötts levande.
    Vad jag vill säga med mitt inlägg är att man vet inte hur det blir med ett barn med kromosomavvikelse, för vissa som man ser här på FL går det superbra. Min son fick cancer. Man vet inte.

    Du (ni) är absolut lika mycket änglamammor som jag känner att jag är.

    Lisa

  • Alisa

    Kan tillägga att vi fick göra MKP eftersom vi i samma veva fick veta att jag har en kromosmavvikelse som gör att jag har 10-15% sannolikhet för barn med DS. Du får säkert göra det också, tror man är berättigad till det när man tidigare burit ett barn med en kromosomavvikelse..  *kramar*

  • Alisa
    Kattflickan skrev 2010-11-26 23:11:52 följande:
    Innan jag gick på återbesök efter aborten (7 veckor efter) så mailade jag ett antal frågor till läkaren som vi skulle till. (Samma läkare som gjorde moderkaksprovet). En del frågor gällde folsyrametabolism och en fråga gällde translokationer. Men jag tror faktiskt att hon nämnde innan att man kan genom ett blodprov på föräldrarna undersöka om de har en balanserad translokation.  Vi har ännu inte fått svar, men det skulle ta 2-3 veckor och det har idag tagit prick 2 veckor, så nån gång i nästa vecka borde vi kunna få svar.

    Jag har inte känt mig så rädd för bröstcancer pga att jag äter folsyra, det kanske jag borde då min mamma har haft det. Den dos jag äter är ju ca 10 ggr rekommenderad daglig dos. Men som sagt, det är ju inte helt belagt att det kan hjälpa heller. 

    Ta igen dig nu Limpan så att du blir helt frisk!

    Millan

     
    Man kan se om föräldrarna bär på en translokation genom ett blodprov.
    Vi fick veta att en kvinna som bär på Robertsonsk translokation har 10-15% större sannolikhet att få ett barn med DS. En man med samma avvikelse, fick vi veta, blir så gott som steril.

    Eftersom jag bär på avvikelsen så gjorde vi MKP när vi väntade dottern och det visade sig att även hon har den, alltså translokationen.

    En liten länk som lärde mig en del om gener:

    www.medscinet.se/gensvar/chapter_body.asp

    Det står även lite om Robertsonsk translokation.

    Kramar till er!
Svar på tråden Downs syndrom - Vi gjorde abort