Ovanlig kromosomavvikelse

Hej!

Undrar om jag får hoppa in här?

Fick nyss reda på att vår son har en avsaknad av ett område i kromosom 16. Det här förklarar enligt läkaren hans autism och fysiska problem med motoriken, bl.a. låg muskeltonus (svag muskulatur) i ben och ansikte, dålig balans och koordination mm.

Vi ska få träffa en genetiker inom området lite längre fram men just nu känns det väldigt jobbigt att inte veta mer om vad detta innebär. Eftersom det är så pass ovanligt och kromosomavvikelsen dessutom inte har något namn kan jag tänka mig att det är jättesvårt att hitta andra i samma situation. 

 

Hej och tack! :)

A är 4 år och han kom från början till hab för att utredas för sina motorikproblem, vilket är låg muskeltonus i ben och ansikte (runt munnen), dålig balans/koordination, trillar lätt och kan inte hoppa t ex. Har specialanpassad trehjuling att cykla på från hab. Under utredningen av motoriken misstänkes autism och detta utreddes nu i höst. Autismdiagnosen fick vi för några veckor sedan. Han har troligtvis också ADHD men de vill avvakta med definitiv diagnos, eftersom detta också kan inrymmas i autismen när han är såpass liten.

Kroppen har varit en "gåta" som de sagt i över ett år men så fick de förra veckan svar på gen-testet och då visade det kromosomavvikelse. Detta förklarar enligt läkaren både autismen och motoriken. Han har en avsaknad på kromsom 16. Precis som för er andra här enligt vad jag har förstått är det inte många andra som verkar ha samma typ av avvikelse, men utav de barn de har "hittat" i världen verkar det finnas ett samband som stämmer in på A. 

Nej vi jobbar inte med IBT men vi inväntar mer hjälp från hab angående detta. A har dock högfungerade autism som det verkar och har ett normalt ordförråd men talar lite otydligt. Så det är framför allt samspel han behöver hjälp med och sen har vi det jobbigast med att han är såpass överaktiv och impulsiv.

Vad har din son för symtom förutom de autistiska dragen (om han har några andra symtom) och vilken kromosomförändring har han?

 

Tack så mycket! 

Har precis berättat lite mer om A i inlägget precis här ovan :)

Ska försöka läsa ifatt bakåt i tråden så snart jag får möjlighet! Är väldigt intresserad av hur det ser ut för andra med kromosomavvikelser och om det finns liknande symtom, även om barnen har olika avvikelser. 

 

Hej! Kanske inte riktigt är svar på din fråga, men vill bara svara och säga att vår son från början kom till hab pga. motorikproblem, dålig balans, låg muskeltonus i ben och ansikte mm. De har utrett för metabola sjukdomar (mitokondriella), röntgat hjärnan med tanke på ev. cp-skada el likn, och det har även varit tal om muskelsjukdomar. Han har även nyligen fått diagnosen autism och har en mild variant av epilepsi. Men så tog de nu som "sista" prov ett kromosomtest (tror det är det som kallas micro array) och där visade det sig att han hade kromosomavvikelse på kromosom 16. Detta förklarar symtomen enligt läkaren och vi har på ett sätt nu fått "svaret", även om diagnosen inte har något "eget" namn. Vi hade också räknat med att aldrig få veta vad felet var så vi blev väldigt förvånade. Har ni tagit kromosomprov på din son? Tänker bara att jag hade varit glad om de börjat med detta test istället för att ta en massa andra tester först, är ju så synd om dem... =( Hoppas ni får "svar" på vad det hela beror på!

 

Hej på er! Är inte så aktiv här men läser då och då och tycker det är skönt att se att man inte är ensam i allt som händer =) 

En liten fråga bara, vi bor i Varberg i Halland. Finns det fler i närheten tro?

Sen såg jag att du Loppan 71 verkar ha ett barn med samma kromosomavvikelse som A, 16p11.2 microdeletion? Vore intressant att höra vilka symtom ert barn har och om vi har liknande erfarenheter!

Ni får gärna skriva in mig i trådstarten om ni vill. A:s kromosomavvikelse är som sagt 16p11.2 microdeletion. (FIck diagnosen i december. Han har utöver detta diagnoserna autism, epilepsi och motorisk utvecklingsförsening samt en del andra symtom)

Hej! Undrar om ni har hittat andra föräldrar vars barn har precis samma kromosomavvikelse som ert barn har? Några av er har ju säkert gjort det här i tråden men jag upplever att det varit svårt att hitta andra familjer med samma avvikelse som A har. Det beräknas vara 1 av 5000 barn som har samma.

Jag började därför leta på nätet efter grupper och föreningar och har hitta några i England och USA och har nu kontakt med familjer därigenom samt i grupper på Facebook. Det gäller i vårt fall 16p11.2 microdeletion-syndromet. Verkar även som att vi kan få kontakt med andra svenska familjer genom föreningen Unique i England bl.a. och föreningen Simons VIP i USA. Simons VIP bedriver forskning inom vissa ovanliga kromosomavvikelser och man kan ansöka att delta i forskningsprojekten. I grupperna på bl.a. facebook har det varit intressant att ta del av andra föräldrars erfarenheter just när det gäller samma syndrom. (Även om det ju också verkar vara ganska varierande symtom från individ till individ vad jag har förstått).

Kanske har ni redan koll på detta redan! Ville annars bara tipsa. Sverige är ju inte särskilt stort och chansen att hitta andra barn med samma ovanliga kromosomavvikelse känns inte särskilt stor. 

Men vad konstigt, har helt missat ditt svar! Vad skoj =) Hur kommer det sig att ni flyttar till Varberg? Får man fråga vilken kromosomavvikelse din son/dotter har? 

Ojdå, jag förstår att det då inte kan vara enkelt att hitta andra som har samma avvikelse... men som du säger, skönt att möta andra som har likartade erfarenheter trots skilda typer av kromosomförändringar. Verkar ju faktiskt finnas en del likheter som du säger just när det gäller de här mindre avvikelserna. Såg att en amerikansk forskningsgrupp kallade alla typer av "små" kromosomdeletions/duplications som hittats via microarray för CNVs (Copy Number Variants), alltså att de lagt in dessa i ett samlingsnamn. 

Då bor vi ju ganska nära varandra =)) Och jag som tyckte att vi hade en ovanlig avvikelse här, 1 på 5000, men det känns ju inte så ovanligt jämfört med den enda i världen! Förstår att det måste vara ännu mer ovanligt såklart när det gäller en kombination också. Hur yttrar sig symtomen för er son? 

Det där med vårdbidrag är inte alltför kul att söka om... har egen erfarenhet. Sökte för A i maj, fick beviljat i september och det var verkligen en hel massa info som skulle samlas ihop. Hoppas det går bra! 

Hej och välkommen! Är själv ny här och våra barn ju då precis samma avvikelse, kul att få kontakt Jag har en massa tips till dig på grupper på nätet med föräldrar i England, USA och Australien samt lite rapporter. Har inte lyckats få kontakt med någon annan svensk med 16p deletion ännu, även om jag sett att det finns en till här i tråden. Så då är vi tre här men det är allt jag hittat som sagt. Har även försökt starta upp en facebook-grupp nyligen med förhoppning om att fler ska hitta dit:

www.facebook.com/groups/16p11.2Sverige/

(Än så länge är det dock bara jag och min sambo som är medlemmar ;)

Vore intressant att få höra om era erfarenheter. Vi hörs vidare här i tråden :) 

 

Miss79: Instämmer! Och som jag läst om innan är det ju tydligen rätt så vanligt att även forskarna "buntar" ihop alla ovanliga kromosomavvikelser i en och samma grupp för att det finns en del liknande problematik. Viktigt och roligt att få kontakt med andra i samma situation :)

Lägg gärna in mig i trådstarten! 
Vår son A är 4,5 år och har 16p11.2 microdeletion  

Sannaana: inte duplicering men deletion på korta armen på 16:e kromosomen! (en del saknas) Finns flera likheter mellan dessa. Har du nyss fått veta? Har tips till dig om var du kan hitta en massa bra information! Kan försöka återkomma lite senare med olika länkar till sidor på internet mm.

Miss79: Du får gärna skriva med oss i listan ovan! A är född -07 (sep), har 16p11.2 microdeletionsyndrom. En del av kromosom 16 saknas.

Hej pagenjenny! Vår son har 16p11.2 deletion, dvs saknar en del av den 16e kromosomen. Tror det finns några i de 16p11.2 grupper på Facebook jag är med i vars barn också har avvikelse på 16p13, leta gärna på FB efter grupper som heter 16p11.2! Om du inte hittar grupper med 16p13 menar jag.

Sök även på 16p11.3! Såg att det fanns grupper på FB. Tror mycket är gemensamt bara man befinner sig på "samma" kromosom

Förlåt menade ju sök även på 16p13 såklart

Vill gärna bli inbjuden till FB-gruppen jag också om möjligt!