• Äldre 21 Nov 21:14
    170577 visningar
    1023 svar
    1023
    170577

    Ovanlig kromosomavvikelse

    Finns det fler som har små barn med en ovanlig kromosomavvikelse?

    Det hade vart skönt att hitta fler föräldrar som står inför samma ovisshet som oss, för att prata och ventilera alla tankar med.

    Skriv ett inlägg så kankse vi kan få igång en tråd för detta!


    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssarO, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-03-30 19:27
    salkert; en dotter med 13q deletionssyndrom 13q (q21-31)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-04-01 07:13
    Little TandP: En dotter 8 månader, Wolf Hirschhorns syndrom

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:25
    Sisu, dotter 7 år, mikrodeletion på kromosom 2

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:34
    Glad i kvadrat, Ludvig 21 mån, Trisomi 8 mosaiksyndrom
  • Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse
  • guldkl­umpen
    Äldre 22 Nov 09:40
    #1

    Hej, jag har en 5-årig som med en ovanlig kromosomskada. Vi tycker vi har landat ganska bra i detta efter årens gång men jag känner verkligen igen din oro och frustration angående ovissheten. Läkarna vet inte så mycket utan man får helt enkelt vänta in framtiden och se vad den har att bjuda på. Vi har fått stort stöd genom föreningen NOC (nätverket för ovnliga kromosomavvikelser) En förening som jag verkligen kan rekomendera att gå med i. Har du fler frågor och funeringar får du gärna höra av dig.

    /Anna-Karin

  • Äldre 22 Nov 12:47
    #2

    Hej, miss79, har precis inboxat dig och tycker också att vi skall starta en tråd för våra små "ovanliga" barn. Jag har faktiskt träffat på några stycken mammor här på familjeliv som har just ovanliga kromosomavvikelser att tampas med, men det är inte så mycket sammanhållning. Inte alls som downsföräldrarna. Jag har skrivit och läst i deras tråd bara för att ha nån slags tillhörighet. Så allihopa, kom hit nu!

    Min son är 2½ och har en obalanserad translokation. Han har främst problem med sitt tal så vi tecknar och försöker att jobba mycket med det.

    Guldklumpen, får jag fråga hur din lille kille fungerar? Pratar han lite?

  • Äldre 22 Nov 14:57
    #3

    Hej Miss79!
    Jag är mamma till en liten kille på 14 månader som har en ovanlig kromosomavvikelse. Han har en extra hel kromosom 8 i delar av kroppen, dvs. i mosaikform. Min lille kille har även en tvillingsyster som är helt "frisk". 

    Jag känner igen mig i det du skriver. Det är mycket tankar och känslor som snurrar runt i huvudet och jag brukar skriva i en annan tråd här på FL. Jag har även via habiliteringen kommit i kontakt med andra mammor och pappar i liknande situationer.

    Min sons huvudsakliga funktionshinder som vi känner till idag är att han har immunbrist och sjuka lungor. Han har även stela leder och har en utvecklingsförsening. Han är ju bara 14 månader än så länge så det är svårt att säga "vart det landar". Han kan tex. inte gå eller så men det kan hans tvillingsyster. Vi tecknar också här hemma när vi pratar. L - vår lillkille kan inte prata och ljudar inte - så tecken känns viktigt. Vår lill-Fia har däremot börjat säga ord som mamma och pappa och bil. Så man märker en skillnad helt klart. 


    -- Moa och Ludde - 090915 - luttradmamma.blogg.se --
  • Äldre 23 Nov 20:26
    #4

    Hej! Vi har en dotter på 6 år med en ovanlig kromosomavvikelse, en liten del på kromosompar tre saknas. Ska finns en till i Sverige men med större avsaknad. Annars har inte de ännu inte hittat någon med samma avsaknad. Vi vet ju inte hur framtiden blir. Dotterns problem är balanssvårigheter men kan gå själv, inget tal, lite svårt med ögonkontakt även om detta blivit bättre, sömnstöring som nu fungerar bra med hjälp av medicin, epilepsi mm. Har ju även en utvecklingsstöring och allt som det för med sig. vi försöker att anv. lite tecken.

  • Äldre 23 Nov 22:29
    #5

    Hej!

    Jag hoppar också in här (hej mrs west och glad förresten ) eftersom jag har en liten kille med en ovanlig kromosomavvikelse. O har en deletion på korta armen på kromosom 8. Han är ensam i sverige med den deletionen. Jag har träffat glad i kvadrat "irl" så att säga via habiliteringen och har kontakt med några fler mammor där, och här på fl. Jag är också medlem i unique, fast inte särskilt aktiv, och i en facebook-grupp för "chromosome 8p disorder" där jag har bra kontakt med en mamma i österrike som har en son med överlappande deletion. Tycker det är super! Det är skönt att inte vara ensam. För även om det finns många skillnader så finns det också många likheter, som tex hur man hanterar att ens barn är annorlunda och hur man jobbar med språk osv.

    O är 2,5 år och kan inte gå eller stå ännu, men vi tror att han kommer att kunna. Han förflyttar sig genom att hasa på rumpan, och detta började han med nu efter sommaren. Han pratar inte alls, härmar inte, och hans "tal-ljud" ligger på samma nivå som en tremånaders bebis ungefär. Han förstår dock en hel del, pekar på lampan om man ber honom och sätter sig/lägger sig om man ber honom tex. Vi jobbar med TAKK för att han ska få igång ett eget språk och han gör ett tecken nu. Inte perfekt såklart, men det är iaf tydligt att han gör det för att förmedla något och han blir väldigt nöjd när vi förstår

    Fick också ett toppentips av mrs west (tack förresten!) att om barnet inte vill att man tecknar med deras händer (vilket O absolut inte gillar) så kan man tex teckna "godis" och ge dem en liten bit, eller något annat barnet gillar. Nu är O ganska hopplös med mat och sådant, så just godis funkar inte, men det är ett bra tips tycker jag.
     

  • Puff 2008
    Äldre 24 Nov 19:11
    #6

    Myran har en microdeletion på kromosom två som hon är rätt ensam om. Innebär grav utv-störning, svår ep liknande Dravets syndrom, synnedsättning, lkg-spalt etc. Kan inte krypa, sitta etc. Rullar från rygg nästan till mage. Halvdålig balans på huvudet, men det blir bättre. Greppar inte, inget tal eller kommunikation i normal bemärkelse. Största problemen är epn och infektioner. Blir mkt dålig snabbt av infektioner, ambulans är snarare regel än undantag. Har assistans större delen av dygnet. Är två år och 3 mån.

  • Äldre 24 Nov 21:50
    #7

    Jag har en son med triploidi mosaik. Det betyder att han har trippla uppsättningar av ALLA kromosomer, fast i mosaikform.
    Han är 6 år, pratar nästan inget men är en glad och pigg kille.
    Han har varit mycket sjuk i sina dagar, lunginflamationer osv men peppar peppar så har han nu hållt sig frisk i många månader.
    Han har även ep men vi har precis trappat ut hans mediciner och han är krampfri!

    kul med en tråd för oss ovanliga

  • Äldre 24 Nov 22:02
    #8

    Får man säga att jag blev lättad... över att det finns fler som har så här lite ovanliga diagnoser att tänka på och tampas med. MEN självklart är det så tråkigt att läsa om våra små barn som fått en tuff början på livet och "råkat" få dessa problem och utan att veta vad som väntar oss.

    Trots att det verkar vara så många olika symtom beroende  på den exakta avvikelsen så finns det säkert många likheter. Bara genom att läsa inäggen här verkar vi alla ha talet som en stark gemensam nämnare. Eller avsaknad av tal och försök att använda tecken.

    Vår tjej på 2år och 4mån har en deletion, de novo, på långa armen, kromosom 3 q27-q29. Vi lämna nytt prov i måndags för fördjupan genanalys för att få reda på exakt hur stor deletion det handlar om och vilka gener som kan förväntas var påverkade. Vi har egentligen inga "medicinska" problem att tampas med. Hon är fullt frisk, och har alltid varit. Hon har en njure som inte funkar som den ska, men den orsakar å andra sidan inga problem då den andra fungerar utmärkt. En knix på urinledaren som upptäcktes redan i magen. Hon går eller springer (gick vid 2 års ålder), hon har sedan vi började använd tecken börjat prata mer själv. Hon kan många ord men hon använder dem inte så flitigt som man skulle önska. I princip inga meningar. Hon har hela tiden kännts som en "periodare", hon kan göra en sak en gång och sen kan det gå lång tid innan hon gör det igen. Har previs fått kläm på klossar som ska läggas i rätt hål. Hon är go och glad och bestämd och förstår det mesta som det verkar. Men visst är hon inte som en 2 åring är mest, hon är senare i utvecklingen.

    Vi har vetat om detta i ca 6mån och eftersom hon ändå är så pass liten så vet man ju aldrig var det slutar vilket jag personligen har mycket svårt att tampas med. Jag vill nog gärna veta vad som väntar...men det går ju inte.

    GULDKLIMPEN & LINNALM:
    Ni som har lite äldre barn. Hur har era barn utvecklats. Såg ni tidigt det ni ser idag  vad gäller utvecklingen, utvecklades de ganska bra i början för att sedan stanna upp eller  tvärtom.  Utvecklingsstörning ( ett ord jag har svårt att ta till mig) känns mer som en regel än ett undantag när det gäller kromosomavvikelser.

    MYRAN 2008: Mikrodeletion har jag läst någonstans att det tyvärr är den form som ger flest och tyvärr svårast symtom. Stämmer detta? Hur går det i vardagen för er? Hur tidigt fick ni er "diagnos"?

    Hur är det med era barn när det gäller tillväxt?
    Vår tjej är ganska liten, vi spräcker 10kg gränsen vilken dag som helst...jippi och hon är ganska exakt 80cm lång. Hon har precis lärt sig tända och släcka lampan i köket och kan öppna vissa dörrar om tålamodet finns.

    Oj oj nu blev det långt. Men som sagt det är skönt att det finns fler som hittat hit och jag hoppas vi kan hänga i hop ett tag. Var bor ni alla? Vi bor i Göteborg. 

    Berätta gärna om era erfarenheter av habilitering, utredningar osv. Vi ska dra igång en utvecklingsundersökning efter jul.

    God natt! :-

  • Äldre 24 Nov 22:38
    #9

    Miss79- O är också liten till växten. Vi har kämpat och kämpat med vikten och den ligger nu äntligen på 10450 g till 83 cm. Haha, det var lycka när han äntligen vägde över 10 kg! Han ligger på -3 sd, och verkar nu följa den kurvan rätt bra, men när det var riktigt illa var vikten nere på -5...

    Vi fick hans diagnos när han var ca 16 månader, utredningen startades när han var 9 månader, men jag var säker på att något var fel från att han var 6 månader och innan dess kände jag det också men velade mellan huruvida det var fel på mig eller fel på honom.  Vi har så vitt jag vet inte gjort någon specifik utvecklingsundersökning, inte som varit kallad så iaf, men vi träffar neurologen var 6:e månad och hon kollar ju utvecklingen också.

    Habiliteringen, ja, de är verkligen guld för oss. Har fått intryck av att många inte gillar sin habilitering, men jag älskar vår. Jag ÄLSKAR vårt team! Jag har inte behövt kämpa för något utan har fått all hjälp serverad i knät utan att behöva fråga, också sådant som jag inte vetat om innan. Vi har mest kontakt med sjukgymnasten och kuratorn, men har nu på sistone även haft mycket kontakt med psykologen iom en syskongrupp för vår 4-åring och för att jag varit orolig för hur han hanterar allt med O. Sedan har vi en del kontakt med specialpedagogen, logopeden och arbetsterapeuten också. Haha, ja, det var visst alla nu när jag räknade upp Tycker iaf att de är super helt enkelt! 

    Och neurologen gillar jag också Så jag kan känna att vi har haft tur med allt sådant faktiskt!

    O är hm, någorlunda frisk. Han har inget farligt, men typ förkylningsastma och är förkyld typ jämt. Nu tex har han gränsfall till lunginflammation så vi ska tillbaka till doktorn imorgon för att se om det är bättre eller sämre och om sänkan fortfarande är bra.  

    Hur var det för er, misstänkte ni länge något eller var det någon annan (typ bvc) som ville utreda?

  • Äldre 24 Nov 22:50
    #10

    Hej Miss79!
    När vår dotter föddes upptäckte de direkt att det var något som inte stämmde, låg födelsevikt, hög gom, slapp muskelatur i nacke, blåsljud hjärta. Så nästan från dag ett började alla undersökningar, röntgen mm.
     Hon har ju alltid varit sen i sin utveckling föutom att tappa sin mjölktänder :)  Hon utvecklas ju hela tiden men långsamt o i sin takt. det är ju aldrig någon som kunnat säga i förväg att hon kommer kunna sitta, gå, stå mm eftersom det inte finns någon med samma diagnos.
     Jobbigast tycker vi är att hon inte har något spåk, att inte kunna säga vart man har ont, hungrig, törstig. Man har ju lärt sig att läsa av henne väldigt bra och förstår oftast vad hon menar.
     Visst är utvecklingsstöring ett ord som är svårt, samtidigt har hon fått den dignosen genom ett psykologtest hon gjorde förra året. jag brukar se det som en "störing" i utvecklingen o då känns det inte lika hemskt ord.
    Vi bor utanför Linköping. Det finns hur mycket som helst att skriva om, ibland funderar jag på att skriva en bok om allt, mer för egen del men kanske även för andra i samma situation.

Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse