Mikrocefali

Vet bara att det kan bero på att skallbenet vuxit ihop samt att hjärnan helt slutar växa. I vårt fall är det de sistnämnda. Hur är det för er?

Vi är just nu under utredning för att se om han har ett syndrom utöver detta.

Från början trodde dom att det "bara" var skallbenet men har visat sig att det inte är så.
Vi har fått veta att våran grabb som blir 3 är ungefär 1 år utvecklingsmässigt och motoriskt. Vi tränar dock varje dag för att han ska utvecklas framåt men det går sakta.

Känns också som att man har en miljon frågor... har ni fått komma i kontakt med habiliteringen?

Oj vad mycket svar det har blivit. Känns skönt att jag inte är ensam om detta.
Fick igår veta att min son har ett syndrom som heter Rubinstein-Taybis syndrom. Nu ska det göras ul på hjärtat för att kolla efter ev hjärtfel. Synen skall kollas också.
Vi kommer ocksåfå komma till habiliteringen ganska snart.
Kul att fler har hittat hit. Ska försöka kolla in här oftare också. Just nu lever vi lite i en dimma. Allt känns overkligt. Men kan säga att det jag anat var sant och hela världen vändes upp och ner. Detta syndrom har jag misstänkt sedan min grabb var runt året...

Vi trodde att han hadeett förståndshandikapp som nu har visat sig i en svår utvecklingsstörning. Han är utvecklingsmässigt ca 1-1 1/2 år. Han blir 3 i oktober. Det vi har kommit att tänka på nu är att vi fått lära han allt. Inget har kommit spontant. Om vi inte tränat med han så vet vi inte vart han legat i utvecklingen.
Nu ska vi dessutom börja med tsp och bildspråk för att han inte pratar än. Säger enstaka ord men inte mer.

Har suttit och läst lite om det ni skrivit... Lukas hjärna slutade växa när han var ett år. Han har ett huvudmått på44,5 cm och så har det sett ut sedan ettårskontrollen. Hans huvud har vuxit men väldigt sakta. Det har tagit rättlång tid för oss att få en diagnos eftersom läkarna har hävdat att det är skallbenet. Det var först när vi kom till NUS som vi fick veta att det inte alls var skallbenet.

Lukas fick lära sig att sitta/krypa/gå... Det har tagit oss över 2 år att få han att äta fast föda. Han kan inte riktigt äta med sked men vi envisas med att öva, öva, öva. Tror att allt detta tränande har bidragit till en så sen diagnos.
Han går väldigt stelt och är svagare på höger sida. När han är trött styr han med vänsterbenet. När han lärde sig gå gick han nästan i cirklar. Snubblar och ramlar konstant.

Utöver detta har han en hörselskada och melatoninbrist (stavas???) Han har helt enkelt noll koll på dygnsrytmen. Vi har nog inte sovit en hel natt sedan han föddes. Som jag skrev tidigare är han mentalt 1år ungefär.. samma med motoriken. Han säger ca 5 ord men verkar förstå rätt bra. Hans minne är däremot rätt kort och kan glömma personer ganska fort.
Han är extremt infektionskänslig och blir lätt sjuk..
Han går på dagis men vi håller på att söka assistent då han fort blir trött. Tanken är att hans "pappa" ska vara assistent. Vi vill att han går på dagis på förmiddagarna och tränar språket och sedan efter lunch gör han annat.

Verkar ju vara ganska olika från barn till barn. Var i alla fall glada att ni fått veta hyffsat tidigt. Det är oerhört jobbigt att leva med att inte veta varför ens barn är sjuk och annorlunda.

Vi har kontakt med neurolog men i och med att vi är i Umeå men bor på annan ort måste vårat landsting skicka remiss och dessa har skickat FEL remiss, oerhört klantigt! Skallröntgen, synkoll och hjärtat ska kollas. Vi ska få medicin men har än så länge bara Theralen. Vet inte om det hjälper men han sover! Hela nätter dessutom. Fortfarande trött, gnällig och skrikig men vi är iaf utvildade och orkar med.

Vet inte om vi kan få assistent men vi ska kolla iaf. Det är mest för att slippa ha han på dagis så himla mkt. Vill bara ha han där för att träna språket.

Det är skönt men samtidigt upp och ner vänt. Det är ju inte direkt en vanlig diagnos... Känns mer, varför just vi? Räckte det inte med att hjärnan slutat växa??
Sen känns allt så konstigt.. Allt tog så lång tid.Sen hävdade Linköping där vi började att skallbenet hade vuxit ihop. Umeå kollade bilderna och så var inte fallet...
Tror vi hade fått rätt hjälp mycket tidigare om inte dom klantat sig så pass...

Skönt att ögonen är ok iaf! Läst nånstans om att dom kan få grå starr?
Vi vet inget alls om Lukas syn, däremot går han ju in i väggar, dörrar you name it hela tiden. Verkar inte alltid se saker på golvet osv....

Skulle inte ha varit för snabb... Han har fortfarande inte lugnat ner sig och kommit till ro trots högsta dosen vi får ge... 3 timmar sedan vi gav och han är pigg som en lärka... Underbart.

Jag hoppas ju det blir bättre om/när vi får Melatonin. Detta kan vi ju inte köra med hur länge som helst känns det som.

Jag minns faktiskt inte hur jag lärde honom... Vet bara att det tog lång tid innan han fixade det. Visst han ser stel och knasig ut när han kryper men sånt kan jag ta. Han satt vid 7-8 månader men fick palla upp med kuddar eftersom han fort blev trött. Satt mkt på golvet med han och hade han sittandes samtidigt som jag höll honom. Än idag vet jag inte om det berodde på microcefali eller något annat som gjorde att han var/är sen. hans huvud växte ju, dock sakta, fram till han va året.

För att lära han gå så ställde jag fötterna till rätta (han hade dålig koll på var dom va) höll i honom i händerna eller under armarna som stöd eller så använde han gåstol. Ångrar ju lite att jag tränade så intensivt men någonstans visste jag ju att han inte va som andra barn. Tror helt enkelt att jag förnekade allt. Än idag går han inte perfekt. Han ser ut som ett barn som precis lärt sig gå, stelt, klumpigt.

Ja tyvärr har vi haft otur men vet ju att hjälpen finns med lite envishet. Läakren hade inte ens tänkt tanken på syndrom förrän jag nämnde det. Men vi är en bit på väg. Vi har jordens mest underbara läkare...

Kan microcefali uppstå av andra orsaker?

Okej, ja jag vet inte allt för mycket och får inte allt för mycket information alla gånger, Tråkigt att dom inte har kommit fram till några svar, att leva i ovisshet är nog det värsta en förälder kan gå igenom. Att veta ATT det är något som inte står rätt till men inte veta varför

Sorgen håller nog på att knäcka oss helt just nu. Chocken har släppt och jag har börjat inse att han alltid kommer vara handikappad. Hans bror som är 1 år har börjat komma ikapp honom utvecklingsmässigt. Det är tungt när han förstår mer än Lukas. Jag vet att jag inte kan jämnföra dom två men min högsta önskan är ju att han ska vara frisk.

Vi ska i ala fall på röntgen snart och får förhoppningsvis mer svar än frågor.

Hoppas ni alla har det bra i värmen!

Du är inte ensam om den känslan, i helgen va vi i lekparken och som vanligt fick Lukas ett utbrott, han skriker och gråter precis som om vi skulle ha misshandlat honom. Självklart satt det en liten familj en bänk bort och tittade helknasigt på oss. Kände mig verkligen urusel... Till slut rynkade dom bara på näsan och flyttade på sig. Är det mitt fel att Lukas inte förstår när han måste vila och få i sig vätska? Då hade jag verkligen velat skrika åt dom att dra åt helvete.

Min mamma tycker att jag ska gå fram till alla som tittar och förklara varför han får utbrott... Men jag tycker inte allmänheten har med vårat liv att göra :-/ Självklart svarar jag om dom undrar men tänker inte stå och hålla världens föredrag.

Men gud vad härligt!! Grattis till framsteget Det är ju superbra att hon hajjat att hon kan stå! Vilken känsla det är när dom små lyckas med något som vi kanske allt för många gånger tar för givet.

Varit urusel på att kolla här!
Hänt en hel del under sommaren här hemma.

Lukas har börjat på nya dagiset och trivs utmärkt. Tecknar en hel del också. Tyvärr har han krampat i sommar, dock har vi bara sett det en gång men förmodligen händer det även nattetid. Jobbat som ett psyk och det märks att Lukas har kort närminne. Efter hen helg kom han knappt ihåg vem jag va
  
Vi har hunnit med ett besök på habiliteringen där dom hävdar att det inte är något fel på honom. Jag ger upp... Känns som att dom flesta läkarna har fått legitimationen med flingpaketet! Vi har ju faktiskt en diagnos på honom. Fler som har problem med dessa okunniga läkare?
Är det inte meningen att jag som förälder ska slippa förklara och näst intill bevisa att mitt barn har handikapp?

Har inte tagit tag i mina känslor kring microcefali.. dränker sorgerna med att jobba dygnet runt! Visst låter det jättesunt och bra? Eller inte... 

Vi har inte fått kontakt med varken sjukgymnast eller arbetsterapeut! Logopeden ska vi träffa på måndag men sen händer inte ett skit ärligt talat. 

Hoppas era kontakter med sjukvården är bättre och att ni hade en helt underbar sommar med era små!
          

Han har för tillfället fått diagnosen mikrocefali med autistiska drag och gravt sen i utveckligen.
På pappret från psykologen har han ett svårt begåvningshandikapp och behöver hjälp med allt i stort sett.
Iom hans autistiska drag tappar han lätt fokus på att äta och utföra enkla uppgifter. Han fastnar lätt i att trycka på knappar, öppna/stänga dörrar osv. Utöver det har han dålig hörsel, andningsuppehåll när han sover och melatoninbrist. Han har noll koll på dygnsrytmen och har självskadebeteende. Han känner inte heller skillnad på varmt och kallt. Kan heller inte hålla temperaturen i kroppen. Nu misstänks det att han då har epilepsi och att andningsuppehållen beror på att den del av hjärnan som kontrollerar andningen inte fungerar korrekt. Det pratas om en maskin nattetid och sondmatning. Jag har säkert glömt hälften..

Läkarna i Umeå är helt fantastiska och önskar att jag kunde ha kvar dom men eftersom utredningen typ är klar så har vi blivit förflyttade till Sunderby sjukhus.

Det är en ren katastrof att vi hamnat mellan stolarna som dom i Umeå har försökt att förhindra. Läkaren vi hade har pratat en miljon gånger med hab men det händer inget alls.
Läkaren vi har på hab i sunderbyn anser sig vara expert på funktionsnedsättningar och Lukas har minsann INTE några såna. Han är "bara" liten i växten.      

Hur har ni tagit beskeden om att era barn har handikapp? Jag har så svårt att ta in det, det går bara inte. Idag när jag lämnade Lukas så kände jag bara att jag var på väg att bryta ihop. Det känns vidirgt att inte kunna acceptera mitt barn som jag älskar högst i världen för den han är.  

Nej har inte blivit erbjuden hjälp trots att jag påtalade för hab att både jag och min sambo behöver ha någon att prata igenom detta med. Visst jag kommer acceptera det inom en snar framtid men diagnosen tog så lång tid även om dom märkte av ett avikande mönster redan vid 2 månaders ålder (fyra månader när det verkligen blev avikande). Psykologen var chockad över att det tog så himla lång tid och under dessa år har jag nog gått och önskat att han ska vara " som alla andra"

Allt flyter som på här hemma med men vi märker ju på Lukas att ju äldre han blir desto svårare blir han att ha och göra med. Alla rutiner vi haft fungerar inte alltid, tiden räcker inte till till dom andra barnen...Detta har nog att göra med hans autistiska drag skulle jag tro. vi måste bli hårdare på att få rutinerna att funka.

Vi har också kontakt med dietist, hur gammal är Silas? Lukas va typ över året när han började med att kunna äta annat än ersättning :-/ Jag hoppas ni får ordning på maten fort. Håller tummarna!!

Helt otroligt hur olika det faktiskt är. Jag trodde habilitering, sjukgymnast, you name it var en självklarhet! Kan iaf tacka högre makter för all privat hjälp vi fått när det gäller ansökningar om perss ass, avlastning, assistansersättning och vårdbidrag. Allt detta ska ju hab hjälpa till med och det har vi fixat på egen hand med hjälp av ett assistansbolag i Luleå.
Vi ska vilket fall som helst till logopeden på måndag och ska då passa på att gnälla lite åt dom när jag ändå är där. Vi måste ju komma igång med träning gällande Lukas och framför allt hjälpmedel!    

Hur kommer det sig att Silas ska träffa neurologen? Du får säga till om jag frågar för mkt!!

Men en föräldragrupp hade faktiskt varit något... Har försökt få bvc att få ihop en grupp med föräldrar som har barn med handikapp. Bolla lite idéer och prata av sig men det verkar lönlöst!    

Tanken med dietisten är att vi ska se hur mkt han egentligen får i sig. Det är typ tredje dietisten vi har kontakt med men hon verkar seriös!! Den hjälp vi har fått hittills är ingen av dietisten MEN hon ska se över maten, vad han får i sig och inte typ. Eventuellt sond då han mest troligt inte får i sig det han faktiskt behöver. Så mycket han inte äter öht. Dom tips vi fått dom senaste månaderna är att ge han det han tycker om och mycket juice. Tyvärr hatar han juice och plättar (pannkakor) kan man ju inte direkt överleva på dagligen. i snitt äter han ½dl varje måltid.

Jaså det är därför! Vi fick träffa en genetiker (eller vad det nu heter) som tog tusen miljoner kort på Lukas i miljoner olika vinklar, skrev ner alla möjliga olika tecken, symptom osv men han kunde ändå inte komma på vad det var. Neurologen har vi träffat en gång nere i Linköping när vi bodde i Motala men det va som döfött... Hoppas ni får rätt hjälp nu och får veta varför. Vad jag förstått ang detta med mikrocefali så är det oftast en nymutation som händer tidigt.. redan vid celldelningen och inget man kan påverka alls. Det är ovanligt att det är ärftligt... Jag var jätterädd att jag skulle ha gjort något men det bara blir. Sen kanske vi får trösta oss med att det bara är riktigt starka människor som får barn med handikapp. Människor som fixar det helt enkelt. Fast känner mig löjligt svag.

Pratade med Lukas läkare i Umeå i går, hon är ju bara bäst! Vi ska få åka till dom och göra EEG eftersom det tar alldeles för lång tid här i Luleå. Sen har hon skickat ett hälsointyg till hab för att klargöra att det faktiskt är handikapp och att hans mikrocefali beror på ett syndrom. På tal om götebrog så ska vi också dit. Dom ska genomgå en massa tester på Lukas för att få fram vilket syndrom det är iom att han är en gåta! Blev lite förvånad men det känns bra ändå. Vi får ju rätt hjälp! Ändå är det märkligt att ett sjukhus vi inte tillhör fixar såna här saker. Läste om dom på nätet och dom verkar helt klart veta vad dom gör där nere i göteborg. Blir en lång resa och förmodligen asjobbig men som jag sa, det är det värt för all hjälp vi kan få. Att det sen innebär operationer och ev rör i halsen för att underlätta andningen tänker jag inte på nu. En dag i taget...

Blir så glad när jag läser om er andra att det går framåt med hjälpen och att ni blir trodda. Det ger mig faktiskt lite hopp.     

Maggie75, hur mycket har ni berättat för syskonen? Lukas äldre bror är mycket väl medveten om vad det handlar om även om han inte alltid förstår allt. Vi har alltid varit öppna med att han inte är som andra barn. Det är på både gott och ont. Bör kanske ha väntat med att berätta så tidigt... Han är ju ändå bara 5 men tvingats många gånger följa med speciellt när vi inte haft dagis.  

Pratade även med LSS igår, intyget räckte inte (det sista från psykologen) Det står kort och gott att ingen bedömning kan göras då han inte förstår och hon får ingen kontakt med honom. Det rör sig om ett begåvningshandikapp(utvecklingsstörning). Hon har tagit upp vad han inte kan, gravt sen i motorik osv osv.. Detta har LSS haft på skrivbordet i 3 VECKOR och inte provat öppna käften alls. I torsdags hade dom möte och varför inte påtala innan att det inte räcker?? Hon kan inte avgöra om det är personkrets 1 eller 3. Till och med jag fattar att det INTE är 3 han tillhör... nåja. Bara börja om då.

Blev superduper långt! Ha en bra helg, i kväll ska vi vara HE´LT barnfria och gå på kräftskiva. Bara umgås med vuxna och ha trevligt. Minns inte när det hände sist??