Mikrocefali

Hej,
första gången jag ser någon som också har barn som fått diagnosen Microcefali.

Vår dotter föddes för tidigt och pågrund av detta har vi kommit i kontakt med specialister redan från början.
När A var cirka 1 vecka gammal gjordes en magnetröngten som visade att hjärnan hade mindre veck än vanligt samt att corpus collosum (hjärnbalken) saknas. Detta är något som vi nu fått veta är vanligt för barn med Microcefali. Hennes huvud var väldigt litet från början men växte ganska stadigt fram tills 6 månaders ålder och sen dess har det avtagit.

A är nu 16 månader och hennes utvecklingsnivå ligger på ungefär en 6-7månaders bebis. Angående habilitering, be att få komma dit på en gång. De har andra resurser som inte bara är till för era barn utan också för er.  De hjälper dessutom er att ansöka om vårdnadsbidrag, som är till stor hjälp då man ofta har många till olika kliniker och enheter inom sjukvården.

A skulle ha börjat på dagis men vi har valt avvakta då hon fortfarande är väldigt liten i storlek samt infektionskänslig (vilket beror på hennes förtidiga födsel) men med hjälp av kommunes resurscentrum så får man hjälp att ansöka om resurspersonalen som endast är till för ens son/dotter.

Hur är vårat liv?
Vår dotter har andra sjukdomar som gör att vi tillbringar mycket tid på sjukhus men för övrigt så är det mycket omvårdnad, träning, habilitering, utmaning i att försöka hitta på nya sätt att stimulera utveckling och se till att hon har det så bra som möjligt.

Vilka svåra frågor men jag ska göra mitt bästa :)

Eftersom vår dotter föddes med akut kejsarsnitt i vecka 33 och vägde då bara 1300 gram och att vi fick besked om att hon hjärnskador redan de första veckorna så är det svårt att säga ang utvecklingen då vi egentligen visste att utvecklingen skulle vara försenad redan från dag 1.

Det är väl egentligen när man börjar se hur andra bebisar utvecklas som man tänker på vad våran dotter inte kan. Hon är ju nu snart 1,5 år och kan fortfarande inte vända sig från rygg till mage, hon kan inte krypa eller stå upp och absolut inte gå.
Det hon kan göra är att sitta själv, leka själv, börjat göra ljud (prata), förflytta saker mellan händerna och greppa och vända sig från mage till rygg. Hon är väldigt aktiv och med, hennes problem sitter mer i det motoriska.

Vi har upptäckt att hon blir duktigare ju mer stimulans hon får. Vid brist av stimulans kan det lätt bli att hon glömmer bort det hon har lärt sig. Habilliteringen hjälper till med sjukgymnastik, hjälpmedel, psykolog och kurator samt kontakt med försäkringskassan.
Kommunen i säg är väl inte direkt inblandad, förutom habiliteringen. När det blir aktuellt för dagis så söker man resurspersonalen till dagiset via kommunens resurscentrum.

Jag kände att jag fick mycket stöd av habiliteringens psykolog, att få prata om alla känslor om allting som händer, frustration och sorg över att ens barn inte är som alla andra. Microcefali innebär ju ett yttre handikapp också eftersom huvudet slutar växa medan resten av kroppen fortsätter.

Jag har gjort så att jag har tagit ut färre föräldrardagar för att kunna vara hemma länge. Vårdnadsbidraget handlar om att man gör saker med sitt barn som man i vanliga fall inte behöver göra med ett normaltfött barn i samma ålder. Habiliteringen kan hjälpa er att ansöka och ordna möte med försäkringskassan.
Vi har fullt vårdnadsbidrag, dock inte enbart pågrund av hennes microcefali och avsaknad av hjärnbalk utan också att Alicia har diabetes.

Försäkringsmässigt har vi inte sökt någon hjälp.

Vad är Silas huvudmått? Hur är hans utveckling? Vart bor ni någonstans?
Vi bor i Stockholm och fåt all hjälp via Astrid Lindgrens barnsjukhuset.

Har du mer frågor är det bara att fråga
Häls. Ingela

 

Absolut inte, eftersom vi fick diagnosen ganska tidigt och nu levt med den i 1,5 år så har man kommit en bit på vägen. Tillslut, kan inte säga att man accepeterar det men man lär sig att leva med det och man vet att livet kommer bli annorlunda.

Oavsett om man har samma diagnos så kan det sklija mycket. Oftast innebär microcefali ett förståndshandikapp men det är inte alltid, vissa utvecklar en cerebel pares, hjärnskador betyder ofta epilepsi och kramper, dock inte för alla.
Corpus callosum agnesi kan innebära svåra problem eller näst intill inga. Motoriska problem handlar ofta där man ska kombinera höger och vänster hjärnhalva tillsammans, som att cykla.

Alicia är vårt första barn, vi har vårt andra påväg.

När Alicia föddes så hade hon ett huvudmått på 26 cm, eftersom hon bara vägde 1300, nu är det uppe på 38,5 men har stått still sen i höstas. Fördelen för Alicia är att hon fortfarande är väldigt liten, även fast hon är 1,5 år så väger hon precis över 7 kg och är 67 cm lång så just nu ser hon ganska proportonerlig ut.

Vi har inte haft kontakt med någon som har samma diagnos, ni är dom första som jag har pratat med. När jag har sökt på nätet så har jag bara hittat gammal information, från flera år tillbaka.
Microcefali som endast verkar ganska ovanlig dock är det många andra diagnoser som ofta innebär microcefali också så informationen är ganska svår att hitta.

Habiliteringen är ju den instans som kommer att vara med er hela tiden, under många år och dessutom brukar de alltid ha en neurolog kopplad till sig som gör uppföljningar.

Både jag och min man kommer ursprungligen från Småland, Ljungby och Vetlanda. Jag har också bott en sväng i Tranås .

Häls. Ingela

Jag håller med dig Iwona, så himla skönt att äntligen hittat fler som har barn med samma diagnos.
Vad jag har förstått utifrån neurologen så är Microcefali ganska vanligt i samband med andra diagnoser men för sig själv ganska ovanligt och därför svårt att hitta information.

Jag mailade Ågrenska. http://www.agrenska.se/, för att se om de hade haft några familjevistelser för barn med Microcefali samt Corpus callosum agnesi och de hade endast haft barn med de symtomen i samband med andra diagnoser, en av dem var Aicardi syndrom.

Undra om man skulle kunna få dem att ordna en familjevistelse för familjer med barn som endast har Microcefali och Corpus callosum agnesi, skulle ni vara intresserade av det?

Vi har haft föräldrarträffar via habiliteringen i Stockholm men då endast träffat på föräldrar som har andra diagnoser och som ofta besväras av kramper och svår epilepsi. Har några av er barn haft kramper?
Alicia har inte visat några tecken på varken kramper eller epilepsi och enligt neurologen så verkar hon inte heller utveckla någon Cerebel pares.

Metalmorsan, om du fortfarande läser, hade ni fått någon annan diagnos innan läkarna konstaterade Mirocefali? Du nämner ett lätt förståndshandikapp?

Maggie75, hoppas att ni får bra hjälp från sjukgymnasten. Jag tycker att det är konstigt att ni inte har fått träffa någon tidigare. Det finnsmånga hjälpmedel man kan få och övningar för att stimulera motoriken tidigt. Kan Lovisa sitta själv? Vi har fått en särskilt anpassad barnstol som funkar riktigt bra då den ger stöd till hela ryggen och nacken vid matningar. En vanlig barnstol har inte riktigt funkat för Alicia.

Vi väntar på remiss för en ny magnetröngten som kanske kan visa hur Alicias hjärna har utvecklats, förhoppningsvis kan de se något som kanske kan förklara varför det har blivit som det har blivit. El iallafall utesluta att det är ärftligt :/ Börjar bli nervös för lillpyret i magen när man hör andras historier där gradiviteten har varit normal och sen har det upptäckts vid födslen el senare. Med Alicia visste vi redan i vecka 18 att något inte stod rätt till men läkarna kunde inte säga vad.

Alicia ska snart göra magnetröngten igen, även fast det gjordes en på henne när hon var 1 vecka gammal. Utifrån denna och vad som hittas ska genteknikerna fortsätta se om man kan hitta någon förklaring till varför hennes hjärna har slutat växa. Även fast orsaken känns sekundär så skulle det kännas skönt att få veta om det är ärftligt eller inte.

Maggie75 och Iwona, be habiliteringen ordna möte med försäkringskassan redan för att ansöka om vårdnadsbidrag, ni har nämligen rätt till det redan nu. Man kan bli beviljad allt från en kvarts, ett halvt, trekvarts eller ett helt beroende på hur läget ser ut. Dock räknar de in att man fortfarande är mammaledig och ändå tar hand om sitt barn.

Man har rätt att söka resurs till dagis, allstå en person som helt och håller tar hand om ens barn. Alicia är beviljad resurs, hon blir ju 1,5 år nu i höst men vi får se om vi avvaktar eftersom vi väntar tillökning. Dock ser jag att hon kan behöva stimulansen, i våran kommun så har det dagis med en särskild avdelning för barn med särskilt behov, med mindre antal barn pågrund av infektionskänslighet. Nu funderar jag på att välja en privat förskola som inriktar sig på barn med särskilda behov som även driver skola.

Jag har mailat Ågrenska igen och sagt att jag har hittat flera familjer med samma diagnos, annars kan jag tänka mig att det går att ordna en träff ändå :) Även fast man i nuläget jämför och ser hur det går för alla så tycker jag att det känns skönt att kunna ventliera allt man funderar på och sen när barnen blir större så kan jag se ett behov för dom att träffa andra i samma situation. Att få vara "normal" och inte annorlunda. Vet att det ordnas ett stort convention i Usa för barn med microcefali.

Kan rekommendera den här stolen, Tumble forms feeder, http://www.etac.se/se/Produkter/Junior/Tumble-Forms/Stolar--tillbehor/
Kan användas endast utan bakdelen och bara lutas mot en vanlig matstol, perfekt att ta med sig när man ska besöka någon. Sjukgymnasten beställer.

Hittade en hemsida från en organisation i USA ang Microcefali, http://www.childrenwithmicro.org/index.html

Alicias skador skedde redan i magen. PÅ rutinultraljudet i vecka 18 så mätte dom ett avikande mått mellan lårbenet och huvudmåttet, detta mått ska vara lika till en viss vecka. Vi fick därför komma till specialister inom fostermedicin, där konstaterade de att måttet inte jätte avvikande men att jag hade lite fostervatten och att Alicias tarmar lös på ultraljudet, kan vara en indikation på kromosomfel. Vi tog fostervattenprov som visade sig vara normalt och i vecka 23 så såg allting normalt ut förutom att de flyttade tillbaka henne 3 veckor, trots att vi visste exakt när hon blev till. Läkarna rekommenderade oss att inte göra abort.

I vecka 30 upptäcktes det att hon var 30 procent tillväxthämmad och någon vecka senare upptäcktes en cysta/ansamling i hjärnan, pågrund av denna så gjordes ultraljud på hjärnan efter att hon hade blivit förlöst i vecka 33. Då upptäcktes det att hon hade mindre veck på hjärnan, en omogen hjärna och magnetröngten en vecka senare visade att hon saknade hjärnbalken. Microcefalin fick vi inte till oss fören långt efteråt.
Något har hänt, som kallas migrationsstörning, som sker tidigt under gradiviteten.

Hittade ett dokument på sidan som jag länkade till angående gentester för microcefali, http://www.childrenwithmicro.org/files/01ASPM--families.pdf , jag har kontaktat Alicias läkare för att se om hon har blivit testad för mutation på den genen, för att mutation på den här genen kan innebära att det är en ärftlig form.

Angående bemötande från omgivningen så har det tidigare varit så att eftersom Alicia är så liten, 7300 gram och 67 cm lång, även fast hon snart är 1,5 år så tror alla att hon är bebis och bara några månader så det är ingen direkt som har reagerat på att hon inte kan så mycket plus att hon har världens kalufs som döljer det lilla huvudmåttet :)
Nu börjar man dock få blickar men folk tittar mest och vågar som sagt inte fråga men jag försöker förklara hur det ligger till och så får dom acceptera det eller inte.

Har hittat en sulky som jag ska försöka få sjukgymnasten att beställa, verkade riktigt bra :)
http://www.etac.se/se/produkter/junior/Sulky2/

Jag vet inte om det beror på att Alicia dessutom är prematur som gjorde att det var svårare för henne att äta fast föda. När hon var 1 år, då helt plötsligt lossnade det och så kunde hon hantera maten. Ibland är hon fortfarande ganska ovillig till att äta så hennes kost består mestadels fortfarande av välling men vi försöker att hon ska äta 3 mål med fast föda varje dag.

Hej
Här är det bra, jag har precis börjat jobba så nu är det Alicias pappa som är hemma istället. Riktigt skönt att få en paus och komma ifrån allting, 17 månader av sjukhusbesök.
Alicia har äntligen varit frisk ett bra tag och sjukhusbesöken har stannat av. Vi ska träffa sjukgymnast nästa vecka för att se om Alicia kan få besöka ett upplevelsecentrum på Söder i Stockholm, rummen är till för att stimulera alla sinnen med hjälp av former, textur, ljud och ljus. Plus att vi ska titta på någon vagn också, dock tror jag inte att det kommer funka eftersom Alicia är så liten.

Maggie, Alicia har inga stelheter eller spänningar. Hon är väldigt rörlig men däremot svag i musklerna. Hoppas övningarna ni får kan hjälpa, finns ju hur mycket som helst gällande ortoser, som ståskal och liknande.

Vi tänker bara ta det lugnt den här sommaren och njuta och sen blir det mer allvar i höst med magnetröngten och vidare gentester

Skönt att äntligen få en diagnos kanske? Tycker att det är konstigt att ni inte har fått komma till en neurolog?
Se till att få en remiss snarast, tänkte på melatoninbristen, ni har inte fått pröva medicinskt melatonin? Vi har det till Alicia och det har fått henne att få en dygnsrytm, även fast hon sover ganska taskigt fortfarande så somnar hon regelbundet.

Vi kollar Alicias syn 1 gång om året, ögonbottnar och rubbet och hittills så är allt okej som tur är.

Kan man få assistent även fast dom är så små?

Häls Ingela

Tänkte på att du skriver att Lukas är trött och gnällig dagen efter, Theralen har väl tyvärr den effekten att det sitter kvar väldigt länge. Vi har märkt när Alicia har fått Atarax och andra lugnande att hon blir som en zombie dagen efter. Nu när hon får Melatonin så är hon utvilad dagen efter och är pigg och glad, dock vaknar hon kanske totalt 4 gånger på en natt men det är helt överkomligt.

Du sa att ni har tränat Lukas väldigt mycket, har du några tips på träning för att krypa och gå? Eller iallafall krypa =)

Jag blir så ledsen över att höra när sjukvården bara tabbar sig och inte gör det den ska. Ju fortfarare alla undersökningar blir gjorda desto fortare kan insatser sättas in och rätt vård planeras.
Kan ögonfel konstateras så kan ju glasögon sättas in och hjälpa otroligt mycket.

Microcefali finns med som symtom på flera olika syndrom, sen kan barnen endast få Microcefali och inget syndrom. Finns en särskild gen som dom har kopplat till Microcefali. Verkar finnas hur mycket som helst att leta efter. De har letat i snart 1,5 år i Alicias gener och fortfarande inte hittat någon anledning varför hennes huvud har slutat växa eller varför hon saknar hjärnbalken.

Alicia är forfarande väldigt svag fysiskt så det är svårt att träna henne :/

Vet precis hur du känner :/ Vi har börjat märka av hur allmänheten tittar och stirrar på Alicia, precis som det är något fel men dom kan inte förstå vad. Jag har bara lust att be dom dra åt helvete.

Vi väntar vårat andra barn, även fast det är jätte svårt att slappna av och tro på att allting är normalt så säger jag alltid om "det här barnet är friskt". Vi förväntar oss också att det barn nr 2 kommer växa om Alicia i det mesta, nu när jag läser det du skriver så får jag en annan syn på det. Vi kände nog i början att det skulle vara skönt att ha ett "normalt" barn men tänkte nog inte på hur tydligt Alicias handikapp kommer bli i jämförelse.

Som sagt, vi vet fortfarande ingenting. Väntar fortfarande på röngten.
Något positivt är att Alicia har förstått att hon kan stå! Förut har hon bara skrikit och dragit upp benen, nu står hon hellre än sitter till och med :) Min man har till och med fått henne att stå själv lutandes mot ryggstödet i en fåtölj :)

Hoppas ni har en bra sommar allihop

Kul att höra av er igen :)

Problemen med lutande huvuden eller framåtlutande huvud tror vi beror på att nervbanorna inte reagerar lika snabbt eller som dom ska. Alicia har starka muskler, ibland funkar alting men ibland funkar ingenting.
Ibland står hon jätte bra och sen i nästa sekund drar hon upp benen under sig. 

Maggie75, angångde att slänga sig bakåt efter en stunds sittande så gör Alicia likadant. Vi tror att det har att göra med att dom blir trötta i ryggen eller magen, att de inte orkar lika mycket och för att vila så slänger de sig bakåt för att de vet att i liggande läge så gör det inte ont längre. Alicia har nämligen inga spänningar så tror inte att det beror på det. Motivation hjälper också :)
Vi har besökt ett upplevelsecenter för barn med funktionhinder och framför rätt leksak kunde Alicia sitta själv upp mot 15 min utan problem.

Har inte varit så aktiv då vi väntar barn nr 2 och har fullt upp att förbereda oss inför det :)

Hoppas ni har njutit av sommaren!

Hej alla igen.
Jag blir så upprörd och ledsen över att höra hur ni blir behandlad! Önskar att ni alla bodde i Stockholms län och hade möjlighet att få träffa all underbar personal som har hjälpt oss.

Kurator och psykolog är en självklarhet via Habiliteringen, precis som sjukgymnast och logoped.
Regelbunden kontakt med neurolog ger möjligheter för remisser till Kliniskt genetik, för andra undersökningarr som kan ta reda på vilken diagnos era barn har eller ta reda på hur saker och ting utvecklas, de har egna specialsjukgymnaster samt dietister och de sköter intyg och liknande till Habiliteringen.

Ge inte upp! Be att få byta läkare och be att få remiss till ett regionsjukhus som Sahlgrenska i Göteborg, Universitet sjukhuset i Linköping eller Karolinska i Stockholm.

Vad har hänt här då..
Det märks att det är höst, kalendern har varit fullbokad. Alicia har hunnit göra magnetröngten, muskelbiopsi samt provtagning till klinisk genetik. Nu väntas besök till Neurologen och Genteknikern samt diabets läkarn för svar på alla prover. 
Magnetröngten ger väl egentligen inga svar förutom hur hjärnan har utvecklats sen första gången hon gjorde den. Muskelbiopsin ska visa hur Alicias mitokondrier funkar i kroppen, lika med hur energin tas upp och procuderas. Dettta kan vara ett tecken på varför Alicias problem är utspridda, lite här och lite där.

Dietisten är inkopplad igen så nu får vi näringsdrycker samt extra fetter i maten för att se om hon kan börja gå upp i vikt igen, stått still mellan 7-7.4 kg sen i april. Alicias tillväxt har stannat av. Huvudet har inte växt något det senaste halvåret, ligger fortfarande på 38 cm. Längden växer hon fortfarande på, ca 70 cm nu och vikten dalar upp och ner hela tiden.

Sjukgymnasten blev positivt överraskad då Alicia kan stå upp med stöd, sitter bättre och har lyckats vända sig från rygg till mage själv ett par gånger.

Det blir mer och mer påtagligt att Alicia är speciell och hur andra människor reagerar på henne. Speciellt nu när jag går runt och är höggravid så förstår inte folk hur det har gått till då Alicia fortfarande är i size med en 7 månaders bebis. Jag känner mig uttittad, som ett freak på cirkus :/

Vi börjar inse att nu när bebis nr 2 kommer, som förhoppningsvis är född utan avvikelser så kommer vi bli mer och mer medvetna om Alicias handikapp.  Vi har kommit ganska långt i att acceptera att Alicia är annorlunda och kommer alltid att vara, tyvärr så har omgivningen och släkt svårare att acceptera.
Vår dotter är född med hjärnskador, detta kommer inte att försvinna oavsett hur många undersökningar vi än gör, det tråkiga är när man hela tiden behöver förklara för andra för att de ska förstå varför hon är så liten och inte beter sig som en 18 månaders flicka.

Vi planerar inskolningen på förskolan nu i mitten av september på en liten avdelning för barn med särskilda behov plus att Alicias får en egen resurs. Sen ska jag intervjua en tilltänkt barnvakt på onsdag, som är utbildad barnskötare samt fritidsledare och som arbetar på ett stödboende för ungdomar. Vi har ingen familj i närheten och känner att Alicia behöver få komma iväg på aktiviteter även fast vi nu blir fyra i familjen.

Långt mail!

Hoppas vi kan få ihop någon träff framöver :)

6/9 är det dags för bebis nr 2!

Vill bara säga att lilla Stella kom till världen idag kl 10.26 och är helt underbar och helt perfekt :) Allt har gått jätte bra och det är fortfarande helt overkligt att allting står rätt till :) Kram till er alla!

Hej
Hur går det för alla?