Vår Tilde - en på miljonen

Ny här i gruppen!

Vår dotter föddes i vecka 34 och ett par dagar tidigare hade läkarna konstaterat att hon hade en ovanlig form på hjärtat samt ett flertal hål av varierande storlek. När hon föddes noterade jag direkt hennes öra (som är missbildad) innan läkarteamet sprang i väg med henne. Det följande året gjordes kromosomanalys, MR, ultraljud av olika slag osv. I dagsläget vet vi följande:

Tilde har ett missbildat öra som hon är döv på
Två sammanvuxna revben
8 missbildade och/eller underutvecklade kotor i bröstryggen.
Mild skolios
En ovanlig form av diafragmabråck
En gravt missbildad njure som är placerad i bäckenet
Kraftig reflux på sin "friska njure"
Hjärtat har flera mindre hål, är förstorat samt lite missformat
Samt en kromosomavvikelse på kromosompar 15 som innebär att en del av kromosomparet finns i 4-dubbel upplaga.

Läkarna är inte säkra på om hennes kromosomavvikelse har orsakat hennes multipla missbildningar men kan samtidigt inte ge någon annan förklaring. Enligt den läkare som gav oss beskedet skickades dotterns provsvar vidare där man kunde konstatera att hennes avvikelse inte finns dokumenterad hos någon annan i sverige.

Än så länge utvecklas Tilde i takt med sina jämnåriga vänner både fysiskt och mentalt men hon har stora problem, främst med sina njurar. Sedan i julas har hon haft RS-viruset som slog hårt och hon rasade i vikt, lunginflammation till följd av RS samt 5 njurbäckeninflammationer.

Hon behandlas med en profylaxdos Trimetoprim (antibiotika) för att hålla bakterierna borta men det hjälper tyvärr inte sedan läkaran på prov satte ut medicinen.

Finns det någon mer här i gruppen vars barn har någon liknande problematik? Ibland känner jag att vi är väldigt ensamma då vi inte "tillhör" någon grupp.

Varma hälsningar Malin, mamma till Tilde Lycka