Allvarligt sjuka barn

Hej! Jag har en son på 4månader som är född med en ämnesomsättningssjukdom. Det finns knappt några fall av sjukdomen i sverige. Han var till synes frisk och glad när han föddes, men när han var tre dagar märkte vi att han var väldigt sjuk och fick åka in akut, han hade påverkan på andning och på vakenhet/medvetande. Under dagen togs massor av prover och vi höll på att förlora vår son. Efter vård på intensiven i respirator och dialys, kom man på vilken sjukdom han lider av och kan nu behandla den. Han sjukdom gör att han inte kan göra sig av med de farliga restprodukter man får i kroppen när man bryter ned proteiner. Vi går på regelbundna blodprov, längd och vikt kontroller så han växer som han ska. Vi träffar också läkare på vår hemort för att följa honom och speciallister i Stockholm som vi träffar, samt dietister för att ära oss hur han kan äta när det är aktuellt med annat än bröstmjölk. Vi har även hunnit med två ultraljud på hjärtat, två på hjärnan, ett cg på hjärnan och tre EEG för att se att han inte har fått några skador av kollapsen. Nervskador kan vi bara se vartefter han växer upp, men allt verkar bra i dagsläget. Han måste äta var tredje timme dygnet runt (ett fyra timmars pass på natten får han ha), och han behöver medicin tre gånger per dag i dagsläget. Till det pumpar jag bröstmjölk minst fyra gånger per dag (efter han blev av med matningssonden tar han bara flaskan). Han har inte lättare att få infektioner, men om han får en infektion, hög feber och "pricksjukdomar" måste vi läggas in för att få näring och mediciner via dropp. Magsjukor är vi livrädda för! Om han skulle matvägra har vi en krisblandning som vi måste få i honom, skulle han inte äta den blir det dropp eller sond på sjukhus. Storebror har gått på dagis i en månad nu oc övernattningsväskan för mig och Lillkillen står packad och klar, det är mer en fråga om när nu när storebror är ute bland smittorna på dagis. Vi köper så mycket handsprit på Apoteket att personalen informerade mig i kassan om att det är farligt för barnen om man desinficerar allt, jo tjena!

Kanske inte så tröstande för dig, vi fick veta en ungefärlig diagnos när vår son blev akut sjuk vid tre dagars ålder, man visste efter en halv dag att det var en metabolisk sjukdom i urea-cykeln. När han var fem dagar fick han exakt diagnos. Hoppas verkligen att ni kan få en riktig diagnos snart, så ni kan få vara tillsammans hela familjen. Man slits verkligen itu när man är på sjukhuset med det ena barnet.

Vår Edwin föddes till synes frisk en dag innan beräknat, så han var "fullgången". Han var en stor kille på över 4 kg och 55 cm, allt såg jättebra ut på ultraljudet, på undersökningen på bb, och han tog bröstet jättebra, så vi åkte hem på tidig hemgång. När han var tre dagar fick vi åka in akut, och vi hade flera lyckliga omständigheter som gjorde att han överlevde. En läkare som även hade metaboliska sjukdomar i åtanke, att vårt sjukhus har labbutr att analysera blodprovet med (alla sjukhus har tyvärr inte det), att överflyttningsteamet från biva var där när han kollapsade osv. Så man kan milt säga att det var en chock, från att ha åkt hem med ett friskt barn till ett krisdop och få höra att ens barn troligen inte skulle överleva, och om han gjorde det fanns det risker för hjärnskador och nervskador, osv