L-CHAD

Jag har en 11 årig dotter som fick diagnosen LCHAD vid 4 månaders ålder. När hon var 3 veckor gammal fick hon en septisk chock som gett henne svåra hjärnskador. Hon är för det mesta glad och mår bra i sin värld. Hennes LCHAD tänker vi inte så mycket på numera. Hon har knapp på magen och får sin välling den vägen dygnet runt. Vi känner flera av de andra LCHAD-familjerna och det skiljer ganska mycket mellan de olika barnen. De flesta har knapp på magen. Några har klarat sig utan hjärnskador, några har lindriga och några har svåra. Jag och min man jobbar som personliga assistenter åt vår dotter.

Tack för svaret, blev jätteglad att äntligen få kontakt med någon med erfarenhet. Vår son, Thor har inte uppvisat några symtom som tur är, började med monogen vid 7 dagars ålder och alla värden har varit bra sen dess. Diskussionen om knapp har kommit upp och även portacath då han är svårstucken. Men jag drar mig för operation då han är så liten. Är det en jobbig operation att göra? Hur gammal var er dotter när ni gjorde den? Vet du om det finns något forum på nätet där man kan få kontakt med fler?

Va skönt att Thor verkar må bra. Fick han diagnos genom screeningen? Den fanns ju inte när Julia föddes så hon hann bli jättekul innan vi visste om hennes sjukdom. Äter Thor själv eller får ni sonda? Julia ville inte äta själv så hon hade nässond. Det var fruktansvärt för både oss och henne. Hon ryckte ut sonden flera gånger om dagen och kräktes jättemycket. Hon fick sin peg inopererad tre dagar innan jul 2001 och hon fick komma hem till jul. Det var ingen svår op. Det var en otrolig befrielse gör oss alla. Julia är också svårstucken. Hon har ff porta cath och det är väldigt bra. Då vet man att hon snabbt kan få dropp när hon blir sjuk och man slipper onödigt jobb med stickande . Nu har hon peppar peppar varit väldigt frisk de senaste åren och vi har legat väldigt lite på sjukhus. Vi åker in och spolar porten ca var sjätte vecka men det är det värt.
Tyvärr finns det inget svenskt forum och vad jag vet inte heller några bloggar om LCHAD. Vi var på gång med en förening för några år sedan men det rann ut i sanden. Vi och några familjer till var med i leverföreningen ett tag men vi är inte kvar så jag vet inte hur det är nu.

Jättesjuk skulle det stå, inte jättekul...
Glömde skriva att pegen byttes ut mot en knapp efter ca 2 år. Inte heller det var en svår op.

Okej låter som ni haft det jobbigt så skönt att hon hållt sig frisk nu =)
Ja han fick diagnos via screeningen. Fick först åka akut till vårat hemsjukhus för att dom misstänkte det och sedan vidare till Karolinska där dom tog hur mycket prover som helst och bekräftade att han hade det.
Thor äter själv men kräks ganska mycket, vet inte om det beror på maten eller något annat...vi har inte fått några bra svar på det...men han kanske hade gjort det även om jag ammade...vi har däremot väldiga problem att få i honom mat nattetid då han sover som en stock, hela nätterna blir bara ett enda kämpande för att få i honom mat när han hellre vill sova.
Skönt att höra att operationen inte inte är så jobbig, vi har inte riktigt bestämt oss än. Det beror på hur länge vi orkar vara vakna nattetid. 
Tråkigt att det inte finns nått forum här i sverige men tänkte prata med dom på Karolinska nästa gång vi ska dit se om dom kan rekommendera något ställe. Har hör att Ågrenska ska vara bra och att dom anordnar träffar.
Har ni fler barn? Jag har tre till, Julia 14 år, Ludwig 12 år och Texas 2 år och alla dom har klarat sig....bara Texas och Thor som har samma pappa.  

Jo då jobbigt har det varit men man lär sig leva med det. Vi tycker inte att vi har något dåligt liv, bara lite annorlunda :o))  Vi har två barn till; Malin 18 år och Simon 16 år som bägge är friska.

Tyvärr tror jag nog att det är maten som gör att Thor kräks mycket. MCT-fett som största delen av fettet i Monogen består av har illamående som biverkning. Julia (och flera andra) klarar inte av enbart monogen utan vi blandar det med proteinpulver och Seravit. När hon är sjuk eller behöver mer energi ger vi henne maxijul i maten. Det är samma som Semper Energi som jag vet vissa har.
Det där med nätter är ju jobbigt. Man orkar ett tag och med småbarn så är det ju vanligt med vakennätter ändå. Men i längden måste ni ju få sova på nätterna för att orka. De flesta Lchad-barn har knapp men faktiskt inte alla... Det finns en pojke som är i Julias ålder som inte hade knapp sist vi hördes av i alla fall. Tror dom ger majsstärkelse inför natten.
Vi tycker att knappen är helt oumbärlig speciellt när Julia är sjuk. Då behöver hon ju mer energi och vem vill äta mer när man är sjuk? Sen kan det vara svårt att få i dom tillräckligt med energi när dom börjar röra på sig mer. Även då är knappen suverän. Då kan man ju låta vällingen rinna på när man ser på tv etc.
 
Ågrenska ordnade en träff 2004 för LCHAD men inget mer sen dess. Det finns ett nyhetsbrev från den vistelsen. Tror inte dom kan hjälpa till så mycket mer. Kanske det kan bli fler träffar framöver, vem vet. Det var väldigt bra att få träffa andra tycker vi.
Tyvärr har ju sjukhusen tystnadsplikt så det är svårt att få kontakt med andra den vägen. 

Vet du, jag tycker också att det är synd att det inte finns några forum så jag tog saken i egna händer och skapade ett!. Håller i ett helt annat forum sen tidigare så det var inga problem att fixa det. Än så länge är jag ensam medlem *ler* men jag ska kontakta några av de andra Lchad-föräldrarna så kanske vi kan mötas där. Här hittar du forumet:  http://lchad.forum24.se/     

Nu har jag fått veta att det finns en Facebook grupp för LCHAD

Vilket bra intiativ med forumet =) Nu är du inte ensam medlem längre =)
Hittade det på FB med så har ansökt om medlemskap där. Var ganska många med i den gruppen.
Ang maten så låter det som en hel djungel att hitta det som är bäst för honom, se om dom kan hjälpa oss nästa gång vi ska till sjukhuset, Är ju så jobbigt för honom att kräkas hela tiden och så bli man ju orolig att han kräks för mycket....vi har nog inte riktigt kommit in i situationen än utan blir oroliga för minsta lilla...  

Jag har inte fb själv så jag visste inte att gruppen fanns. Snart blir jag väl tvungen att vika mig och gå med där med...missar ju en del. Den gruppen är ganska stor för det är även assistenter med och även ett par stycken med en annan diagnos. Få se om mitt forum behövs. Om fb-gruppen är tillräcklig så kan jag stänga ner forumet.

Vi fick tjata en hel del innan vår dietist tittade på vällingen. Den blandningen vi har nu har vi haft i 10 år och den funkar bra.
Om du vill kan du få mitt telnr så kan vi prata. Lättare än att skriva tycker jag.

Okej, ska ta det med vår dietist, ska dit om två veckor....
Absolut det är lättare att prata via tele =)  

Jag skickar pm i forumet. Hur verkar fb-gruppen?

Det låter bra, har precis blivi godkänd så tänkte kolla in den efter jag hängt tvätten...tvättmaskinen går varm dagarna i ända här...