Turners syndrom

Jag är en tjej med turner. Vill du/ni prata så finns jag är 22 och väntar mitt första barn nu :)

Hej Ts och grattis till flickan! Hur upptäcktes det att något var avvikande med henne från början?

Oh, kanske behöver skriva om min mening. =o) 
Jag har turner syndrom :) Och väntar mitt första barn. Sorry för det lättmissförståeliga svaret

Men det jag vet är att det upptäcktes hos mig då jag var foster och mamma hade åkt in för att hon höll på att få en början till missfall. Det var så det upptäcktes. Tror det var ett fostervattenprov som avgjorde det. 

Frågan var egentligen riktad till TS

Så fostervattensprov har funnits så länge? Har du fått hormontillskott för att komma i puberteten?

Oj, såg fel då. =o) 

Nä, fick till och med bromsa puberteten med sprutor i magen (med tabletter i en "orm") för att kunna växa klart först. 152 cm är väl inte så farligt? :p

Ja, fanns "redan" då. Bara 22 år sedan men.. Tekniken har säkerligen gått framåt sedan dess med. Mamma erbjöds göra fvp till syskonet efter mig. Men det skulle ju ha visat missvisande pga det var så pass tätt mellan oss (jag och min lillebror har 1 år, 4 månader mellan oss).  

Vi hade bokat in ett privat ultraljud i v 11+5 för jag hade haft 2 missfall innan och var bara allmänt orolig. Jag ville se det lilla miraklet och höra att hjärtat slog så vi kunde vara glada över det och berätta för vänner och familj. barnmorskan som utförde ultraljudet såg direkt att något var fel och prognosen blev väääääldigt dålig. Det var massa vätska runt nacken, huvudet och lite på buken också. hon tyckte även att huvudet var för litet. Hon föreslog att vi skulle göra abort för det här var ändå inte livsdugligt. Det var bättre att bara gå vidare.

Tack och lov fick vi träffa en läkare ett par dagar senare som fixade ett moderkaksprov till oss som gjordes för 1 vecka sedan. Igår kom svaret att det är en liten Turnerflicka.

Vi känner inga problem med att välkomna henne till vår familj men med den oroligt höga dödligheten på turnertjejer i magen så har jag mer eller mindre smått panik varje dag för att något ska hända. 2 läkare har tittat via ultraljud och ingen av dem sa något om att huvudet var för litet och den senaste läkaren (som utförde moderkaksprovet) frågade jag specifikt angående vätskan och han sa att det i princip bara var vätska i nacken. Så jag vet inte om det blir bättre eller om första helt enkelt såg väldigt fel. Nackmåttet var 14 mm för 2 veckor sedan. Efter det vet jag inte hur det ser ut. 14 mm är väl ganska extremt vad jag har förstått så prognosen är väl inte så god för vår lilla tjej!

Hoppas på det bästa!

Tråkigt att läsa Ts Jag och min sambo råkade själva ut för det när vi var på kub vid en tidigare graviditet. Bm såg direkt att något var ordentligt avvikande med vårt knytte. Hon hade ett sk nackhygrom, som är någon slags vätskefylld blåsa el liknande som satt längs med bakhuvud och nacke. Hon kallade i. En till bm som bekräftade det, det var tydligt dock, även jag och sambon såg det. Så vi fick avbryta kub och blev direkt skickade till ett större sjukhus som sysslade med fosterdiagnostik. Där fick en expert göra ett ul och hans utlåtande var allt annat än positivt. Barnet hade inte bara ett hygrom utan även vätska i buk och hjärna plus en svullnad runt hela kroppen och det innebar väldigt väldigt dåliga överlevnadschanser. Moderkaksprov togs på en gång och veckan därpå, innan vi fått svar på proverna, så avbröt vi graviditeten. När provsvar och obduktion var klar så fick vi komma in på samtal och gå igenom allt. Vår flicka hade Turners syndrom och dessvärre hade avvikelsen gett ett otal missbildningar på barnet, så hon hade bara levt några veckor till. Inte meningen att göra något värre för er del, ville bara berätta.

Om läkaren ändå gett er lite hopp så är ju det jättebra tycker jag! Jag håller verkligen tummarna för att er tjej är en fighter hela vägen!

Och du får gärna uppdatera eller lufta funderingar och tankar här eller på pm.