Turners syndrom

Vi hade bokat in ett privat ultraljud i v 11+5 för jag hade haft 2 missfall innan och var bara allmänt orolig. Jag ville se det lilla miraklet och höra att hjärtat slog så vi kunde vara glada över det och berätta för vänner och familj. barnmorskan som utförde ultraljudet såg direkt att något var fel och prognosen blev väääääldigt dålig. Det var massa vätska runt nacken, huvudet och lite på buken också. hon tyckte även att huvudet var för litet. Hon föreslog att vi skulle göra abort för det här var ändå inte livsdugligt. Det var bättre att bara gå vidare.

Tack och lov fick vi träffa en läkare ett par dagar senare som fixade ett moderkaksprov till oss som gjordes för 1 vecka sedan. Igår kom svaret att det är en liten Turnerflicka.

Vi känner inga problem med att välkomna henne till vår familj men med den oroligt höga dödligheten på turnertjejer i magen så har jag mer eller mindre smått panik varje dag för att något ska hända. 2 läkare har tittat via ultraljud och ingen av dem sa något om att huvudet var för litet och den senaste läkaren (som utförde moderkaksprovet) frågade jag specifikt angående vätskan och han sa att det i princip bara var vätska i nacken. Så jag vet inte om det blir bättre eller om första helt enkelt såg väldigt fel. Nackmåttet var 14 mm för 2 veckor sedan. Efter det vet jag inte hur det ser ut. 14 mm är väl ganska extremt vad jag har förstått så prognosen är väl inte så god för vår lilla tjej!

Vår lilla tjej hade också (eller har kanske jag ska skriva) ett nackhygrom. Senast vi kollade var det på 14 mm och det var över 2 veckor sedan nu så jag vet inte om det har blivit bättre eller sämre eller samma. Nästa ultraljud är inte förrän om 2 veckor och jag oroar mig varje dag för att hjärtat ska sluta slå tills dess.

Hur kommer det sig att ni avbröt graviditeten innan ni fick provsvaret?

Kommer du ihåg hur stort ert hygrom var?

Vår tjej hade inte massa vätska någon annanstans när vi gjorde moderkaksprovet för drygt 1 vecka sedan, vilket är bra. Men det kan ju hända mycket snabbt så nu oroar vi oss såklart för att det ska komma och att allt ska ta slut. Känns så fruktansvärt det här.

Är livrädd att behöva föda ut henne död. Fick du det?

Hej och tack för inlägget. Hittade ett gammalt inlägg där du skrivit om er lilla tjej. Det var en bild på henne där också och hon var/är en supersöt liten tjej.

Jag vet faktiskt inte om vi väntar en liten mosaik eller renodlad TS. Vet inte om man kan veta det förrän efter att barnet är fött? Läkaren sa bara att hon hade TS, inte vilken grad det var. Men vi ställer in oss på "det värsta".

Så er dotter fick alltså inte sin diagnos förrän hon var 2½ år. Antar att erat ultraljud såg helt normalt ut då och att hon inte har några problem med hjärtat eller njurar?

Hur var det när er dotter var nyfödd? Var hon som en vanlig bebis eller annorlunda på något vis? Ja, förutom det du skrev med att hon var skrikig. För trots om det är vanligt för TS så är det ju måååånga vanliga bebisar som har kolik och annat jobbigt.

Hur har din dotter varit it utvecklingen, förutom att hon inte växt så bra? När började hon sitta, krypa, stå, gå, prata? Hur är hennes utveckling idag som 4åring? Går hon på förskola? Hur fungerar hon tillsammans med andra barn?

Hur tycker hon att det är att ta sprutor varje dag? Påverkar hennes sjukdom familjens ekonomi? Tänkte att det är dyrt med mediciner och läkarbesök (även om högkostadskortet täcker det mesta såklart) och om ni måste ta ledigt från jobbet för att kunna åka till läkaren osv osv.

Jag försöker suga åt mig så mycket info jag bara kan med som du sa så finns det inte så mycket. Och ännu mindre om hur det är när man får reda på det såhär tidigt, hur de är som riktigt små och vad man kan förvänta sig de första åren. Känns väldigt oroande som blivande mamma att inte veta alls vad man ska vänta sig och vad som händer i kroppen...

Kommer med dåliga nyheter. Vår lilla tjej kommer antagligen inte klara sig. Var på ett ultraljud i morse och hon har massa mer vätska i nacken samt även i buken nu och under huden runt sig. Läkaren sa att det nog inte dröjer länge nu innan hjärtat slutar slå. Vi fick återbesök om en vecka för att se om hjärtat slutar slå.

Vet knappt vad jag ska ta mig till. Är helt slut och bara gråter. Det känns verkligen som att naturen motarbetar att vi ska få bli föräldrar men två missfall och nu det här.

Har varit lite frånvarande här ett tag men det har varit tufft att hela tiden få bakslag efter bakslag när det känns som att man redan var nere på botten. MEN, nu känns det ungefär som att vi är absolut längst nere på botten. Det finns inte så många fler negativa saker att komma med, ja förutom döden då, men det har ju hela tiden varit ett hot så det är vi tyvärr beredda på.

Kan dock glatt meddela att vår lilla tjej kämpar på så flitigt. Är i vecka 19 nu och hon sparkar mig var och varannan dag så nu håller jag bättre koll på hur det går för henne vilket är skönt. Läkarna sa redan i vecka 12 att hon inte skulle klara sig men nu, 7 veckor senare, så kämpar hon på och vem vet, kanske är just vår tjej ett riktigt litet mirakel.

Försöker njuta av graviditeten men det går inget vidare. Känns så jobbigt nu när julen börjar närma sig också. Jag är orolig för att något ska hända mitt i juldagarna. Jag menar, händer det något tråkigt så är det verkligen jobbigt och tragiskt nog. Det känns som att det räcker med bara det, inte en helt förstörd jul också.

Så vi håller tummar och tår för att det ska gå bra så många veckor som möjligt :)

Tack så mycket :)Ja, det hoppas vi verkligen också. Nästa UL är den 20 december, så inte allt för många dagar dit nu. Men det känns inte lika jobbigt att vänta mellan ultraljuden nu när jag kan känna henne sparka varje dag :)

Ja, det här blir väl kanske mitt sista inlägg i den här tråden. Vår lilla tjej kommer nu med 100 % chans inte att klara sig och således blir det väl ett avbrytande strax för oss. Det känns verkligen fruktansvärt och egentligen ingenting jag känner mig kapabel att utföra. Men att gå med en växande mage och alla gravidkrämpor samtidigt som man vet att det aldrig blir något barn känns allt för jobbigt.

Nu vill jag bara lägga mig i sängen, dra täcket över huvud och inte vakna förrän allt är över. Att det nu följer en förlossning med både fysisk och psykisk smärta orkar jag knappt tänka på. Och runt jul också. Känns ju som min vanliga otur!

Jag sänder en stor kram till alla som fortfarande kämpar på med sina små Turnertjejer, och andra kromosomavvikelser också för den delen. Jag önskar inget hellre än att vår tjej kunde få födas till oss, men nu är det som det är. Vi får fortsätta kämpa och kanske, om vi har tur, så blir vi föräldrar.... en dag!

Igår kl 18.10 föddes världens mest vackra lilla ängel Lilly. Med 10 perfekta fingrar och 10 perfekta tår, mammas näsa och pappas haka kan vi inte vara annat än stolta. Vi fick hålla henne länge och ta massa kort innan det var dags att säga hejdå för alltid. Hon var helt enkelt för fin för den här världen