Fragil x

Hej !
Inte ofta man läser om fragile x .Kan bara berätta vad jag vet.

Min man moster och två kusiner har fragile x .   Om min man är bärare av fragile x så är det 50 % risk att våra barnbarn får detta. Denna informationen fick vi av våran gynekolog för 18 år sedan . 

Hejsan och tack för svaret. Nej det är knappt aldrig man hör om fragil x, är ju som tur inte jätteovanligt. Och det finns tyvärr inte jättemycket information om det heller. Men har ägnat de senaste dagarna åt att försöka hitta så mycket som möjligt. Tydligen ska det också finnas ett samband mellan fragil x och förtidigt klimakterie också, vilket förklarar varför min mamma kom i det redan som 26-åring. Och nuförtiden erbjuds par som riskerar att få barn med fragil x även att få barn med provrörsbefruktning för att minimera risken att få drabbade barn. Tänkte ringa till mödravården och be dem plocka fram så mycket de bara kan om fragil x inför mitt första besök så kanske jag kan bli lite mindre orolig.

Hej,
Nu vet jag inte hur mycket information du redan har fått fram, men eftersom fragile X beror av "ett fel" i en av X-kromosomerna så får flickor oftast lindrigare symptom än pojkar då flickor har 2 st X (en från mamman och en från pappan). Det friska X:et kan då kompensera upp ganska bra för det "sjuka". Pojkar däremot har ju bara en X-kromosom och därför drabbar ett "sjukt" X dem hårdare. Däremot kan en sjuk man såklart inte överföra sjukdomen till sin son eftersom denna får en y-kromosom från pappan.

Så, om du är bärare (50% risk eftersom din mamma måste ha varit bärare) så är det 50% risk att du överför det "sjuka" X:et till ditt barn vilket kommer att drabbas mer om det är en pojke än en flicka.

Förstår självklart att du funderar mycket och mitt råd är att du kontaktar klinisk genetik på närsta ställe. Eftersom du redan är gravid så tycker jag att du ska kontakta en genetisk vägledare, det brukar finnas kontaktinformation till dem. Annars kan man skriva en egenremiss, men det kan ta ett tag särskilt nu när det snart är semestertider.

Stort grattis till lilla skrutten i magen!

Så här gjorde jag;

Har också en bror med vad vi tror är Fragilt X, jag ringde BM så snart jag visste att jag var gravid och fick komma på inskrivning och ultraljud redan i v.9. Vi fick fick träffa gynekologen som skickade mig på provtagning på Obstetisk mottagning, provet är nu på analys. Oberoende av vad provet visar kommer jag att göra ett moderkaksprov (är 38år) så snabbt som möjligt för att få reda på hur skrutten i magen har det. 

Så mitt tips är att ringa din BM så snabbt som möjligt och berätta att du har ett ärftligt handikapp i familjen så borde de kunna hjälpa dig snabbt.
    

Hej,
Fragil X förs över genom X-kromosomen.
Om en mamma har det, går den både till söner och döttrar.
Om en pappa har det, går det bara till döttrarna.

Om genen är aktiv hos tjejer, kan de vara känsliga, hamna lätt i depression och framför allt gå tidigt i klimakteriet.

Om genen är aktiv i killarna, kan de vara överaktiva, social anpassningsbara, autism, adhd.

Genen kan vara aktiv i mer eller mindre grad och dessutom vara mer eller mindre "stor"

Det är ett par i kromosomer som upprepar sig för många gånger på samma ställe. Vissa har 100 upprepningar av paret andra har 300( bara ett exempel). Du kan alltid begära en genetisk test om det finns risk för att du har det.
Sedan kan du via provrörsbefruktningar välja bort de embryon som är sjuka.
Det får du av landstinget. Prata med din gynekolog/läkare.

Jag misstänkte det hos min farmor, men hon lever inte, min syster gick i klimakteriet vid 25 år. Jag testade mig, hon testade och min mamma. Det kom fram att mamma inte har det. Pappa har det, alla kvinnor i hans släkt går tidigt i klimakteriet.
Landstinget sa att om jag har partner kan vi hänvisa till gentestet.

lycka till

Wimsa01! hur gick det för dig?