Fragil x

Hej,
Nu vet jag inte hur mycket information du redan har fått fram, men eftersom fragile X beror av "ett fel" i en av X-kromosomerna så får flickor oftast lindrigare symptom än pojkar då flickor har 2 st X (en från mamman och en från pappan). Det friska X:et kan då kompensera upp ganska bra för det "sjuka". Pojkar däremot har ju bara en X-kromosom och därför drabbar ett "sjukt" X dem hårdare. Däremot kan en sjuk man såklart inte överföra sjukdomen till sin son eftersom denna får en y-kromosom från pappan.

Så, om du är bärare (50% risk eftersom din mamma måste ha varit bärare) så är det 50% risk att du överför det "sjuka" X:et till ditt barn vilket kommer att drabbas mer om det är en pojke än en flicka.

Förstår självklart att du funderar mycket och mitt råd är att du kontaktar klinisk genetik på närsta ställe. Eftersom du redan är gravid så tycker jag att du ska kontakta en genetisk vägledare, det brukar finnas kontaktinformation till dem. Annars kan man skriva en egenremiss, men det kan ta ett tag särskilt nu när det snart är semestertider.

Stort grattis till lilla skrutten i magen!