Fragil x

Hejsan. Jag och min sambo har precis fått reda på att vi ska få en liten bebis. I samband med det har jag och min sambo börjat fundera över ärftliga sjukdomar. Min storebror är diagnosticerad med fragil x och min mamma har alltid trott att även jag är bärare av genen på grund utav att jag är väldigt överrörlig. Har aldrig tidigare funderat över att jag skulle kunna föra över detta till mina barn trotts att jag alltid vetat att det är ärftligt. Men nu har min oro vuxit och känner en viss rädsla att även mina barn ska drabbats. Har försökt leta reda på information men det är inte det lättaste. Men har läst mig fram till att man kan ta prover även på ofödda för att tidigt få en diagnos. Därför är min fråga ifall någon annan tagit prover för fragil x och hur detta då hår till?

Hejsan och tack för svaret. Nej det är knappt aldrig man hör om fragil x, är ju som tur inte jätteovanligt. Och det finns tyvärr inte jättemycket information om det heller. Men har ägnat de senaste dagarna åt att försöka hitta så mycket som möjligt. Tydligen ska det också finnas ett samband mellan fragil x och förtidigt klimakterie också, vilket förklarar varför min mamma kom i det redan som 26-åring. Och nuförtiden erbjuds par som riskerar att få barn med fragil x även att få barn med provrörsbefruktning för att minimera risken att få drabbade barn. Tänkte ringa till mödravården och be dem plocka fram så mycket de bara kan om fragil x inför mitt första besök så kanske jag kan bli lite mindre orolig.

Fragil x

INNEHÅLL