Down Syndrom mosaik

Jag har inga egna barn, men jag träffade en gång en tonåring med Downs syndrom mosaik. Han spelade i ett band tillsammans med andra funktionshindrade, bland annat hans kompis med "vanlig" Downs. Min uppfattning var att även om det märktes tecken på downs syndrom på honom, så var de mildare än någon som inte är mosaik. Vilket egentligen är väl inte så konstigt, bara delar av honom har den extra kromosomen. Han var inte helt "normal", men han var skarpare och och vältaligare än kompisen med vanlig downs.

Min dotter har väldigt lite DS. När de testade henne som nyfödd var det endast 11 celler av 25 som var påverkade så det innebär att mindre än 50% av henne har DS. Därför lite intressant med andra med mosaik för det finns så väldigt lite skrivet om det eftersom så få får det.

När fick ni diagnos och varför? Min dotter är sen, och misstanken har florerat, men vi har valt att vänta med test, eftersom det ändå inte gör ngn skillnad. Hon är 13 månader. Hon har många egenheter, så det vore väldigt vänligt av dig om du ville beskriva hur ditt barn varit... har svårt att skriva mkt själv just nu m en hand, håller lillan m den andra o hon slänger sig hit o dit utan självbevarelsedrift...

Jag känner några med DS mosaik, så visst finns det fler.
Du har väl hittat FB-gruppen om DS?
https://www.facebook.com/groups/54919383510/

LindaLarsson:Vi hade tur att få diagnos redan på Neo. Alma är född på en torsdag och redan på lördagen fick vi diagnos. Detta beror på en väldigt duktig förlossningsläkare som såg vissa tecken som tydde på att hon hade DS. Att det var mosaik visste de först efter testet. Vi hade också väldigt förhöjda riskvärden när vi gjorde CUB test.
Alma kom 6 veckor för tidigt vilket kan vara en indikation på DS. Hon har varit sen med att lära sig att sitta, vända på sig, stå och gå. Hon är mycket överrörlig i sina höfter, kan ligga som en fällkniv på golvet med fötterna framåt. Hon har nu vid 18 månaders ålder lärt sig att stå men inte gå. Hon är också lite sen med att börja prata men har så smått börjat säga titta och där. Vi pratar med hjälptecken så hon har däremot börjat teckna väldigt mycket.
För att de ska testa för DS krävs jag tror att det är 5-6 kriterier för att de ens skall göra en test. Överrörliga höfter är en, låg muskelton är en, hög gomspalt är en, tungan mycket utanför munnen är en, mammas ålder (44 år), och sen några till som jag inte riktigt har koll på. Alma har aldrig haft problem att suga när hon ammat men om barnet har det kan det också vara en indikation på DS tillsammans med alla andra kriterier självklart.
Tycker dock inte att du skall oroa dig i onödan. En del barn tar helt enkelt längre tid på sig än andra. Om det är första barnet oroar man sig x-tra mycket. Hoppas allt går bra med din dotter och om du har fler frågor så hör av dig igen.

Anne H:Tack för tipset. Skall genast kolla det.

Har en systerson med ds mosaik, men det är ju så att cellerna U hjärnan kan ha en extra kromosom så det behöver ju inte alls vara någon skillnad mot "vanlig" ds. Finns ju barn som inte har det i utseendet men i allt annat. Finns en läkare i något land som jag glömt vilket som har mosaik och har utseendet men inte i hjärnan. Han utvecklades helt inom ramen för det " normala"

Jag har gonadal mosaik för trisomi 21. Det är främst mina äggstockar som är påverkade. Fast jag antar att det inte går att avgöra hur stor andel av kroppen som är påverkad. Innan jag försökte skaffa barn hade jag ingen aning om att jag hade en mosaik. Har utvecklats normalt, haft lätt för mig i skolan, universitetsutbildning etc.

Möjligen så kan jag se vissa tecken nu när jag känner till det: Krökta lillfingrar, dålig finmotorik som liten, dåligt immunförsvar, låg födelsevikt, problem med sköldkörteln mm. Men inga saker som man inte ändå kan ha problem med.