Du måste logga in för att svara i en tråd.

  • Ugglan87

    Fragile x-syndrom?

    Hej!

    Har en pojke på snart 4 år som rätt nyligen blivit diagnostiserad med autism. Var igår hos läkaren med honom, en obligatorisk läkarundersökning som man gör efter att diagnosen fastställts. Då berättar läkaren att vi ska få en kallelse till att göra blodprov på honom på barnkliniken också, för att man vill kolla om han även kan ha Fragile x-syndrom. 

    När han förklarade så lät det som att det är något man kollar för att ta reda på om hans diagnos är genetisk och att det finns i min eller pappans släkt, men när jag gick hem å googlade på det sen så läser jag en massa annat. Det är ju som en egen diagnos och som det verkar som barn med autism blir erbjudna att se om de har. 

    När jag läser om diagnosen tycker jag inte att min son stämmer in på symtomen, som t ex att utseendet är speciellt då de har långa ansikten å stora öron, han är även väldigt duktig motoriskt med både grov å fin, vilket verkar vara en svårighet för dessa barn. Han har heller aldrig haft örininflammation som verkar vara vanligt.

    Nu undrar jag, ni andra föräldrar till barn med autism, har ni också fått kolla upp detta , om era barn har denna diagnos med? Har de haft det isåfall? Och föräldrar till barn med denna diagnos, hur är deras beteenden?

    Det står att bara 500 i sverige blivit diagnostiserade med detta. Jag hade aldrig ens hört talas om diagnosen.

    Tycker det är jobbigt nog med att man fått en diagnos och ställt in sig på det, så ska man kanske få ännu en diagnos att vara orolig över... tycker det är dåligt informerat, att vi helt plötsligt ska kolla upp detta också! Inget man hört nåt om innan.

    Tacksam för svar. 

  • Svar på tråden Fragile x-syndrom?
  • Ugglan87

    Ingen som har erfarenhet alls av fragile-x? Skriv gärna isåfall, är så nyfiken och vet knappt nånting om denna diagnos. Är det vanligt att autistiska barn även har denna diagnos?

  • Mrs Firren

    Jag har ingen erfarenhet av Fragilt-X, men vår femåring utreddes för syndromet parallellt med autismspektrumdiagnosen. Utredningen för Fragilt-X var negativ, dvs att han inte hade det. Vi håller på med en fördjupad DNA-analys nu för att se om det ligger något annat bakom hans problematik, bl.a. autism och mikrocefali.

    Hoppas att du ändå kan landa i en ev ny diagnos, och se det som en positiv grej att ev få svart på vitt.

  • Ugglan87
    Mrs Firren skrev 2014-07-12 21:33:10 följande:

    Jag har ingen erfarenhet av Fragilt-X, men vår femåring utreddes för syndromet parallellt med autismspektrumdiagnosen. Utredningen för Fragilt-X var negativ, dvs att han inte hade det. Vi håller på med en fördjupad DNA-analys nu för att se om det ligger något annat bakom hans problematik, bl.a. autism och mikrocefali.

    Hoppas att du ändå kan landa i en ev ny diagnos, och se det som en positiv grej att ev få svart på vitt.


    Okej. Jag tvivlar på att min son har Fragile x, nu när jag är mer påläst om diagnosen tycker jag inte att mycket stämmer in på honom. Men vi får se, skönt att få ett svar på det iaf å att man kollar upp det. 
  • tjoohalia

    hur gick det med din son, har han fragile x?
    ska testa min 4åring nu. han har utretts sen 6månaders ålder
    men det var inte förrän min äldre son fick en autismdiagnos som jag
    läste om fragile x. storebror har dock inte blivit erbjuden att göra testet
    men när jag läste om symtomen tyckte jag att det lät mer som
    lillebror så jag ringde upp hans neurolog som gick med på att kolla för det


  • Sopan

    Snubblade över denna tråd idag och tänkte att jag skulle skriva o dela med mig utav mina erfarenheter av denna diagnos även om tråden har några månader på nacken.

    Min storebror är sedan 8 års ålder diagnostiserad med fragile x. På min mors sida finns flera sysslingar till mig som också har denna diagnos.

    Att växa upp med ert syskon med fragile x har varit både posetivt och negativt . När jag läser om de vanligaste symtomen för diagnosen känner jag faktiskt inte direkt igen dem på min bror. De stora öronen har han men inte epilepsi eller autistiska drag. Är väldigt utåtriktad och glad men bedöms stannat på en 9 årings utvecklingsnivå, han är numer 28 år gammal. Har svårt att finna fokus och uthållighet till saker som inte intresserar han men lär sig snabbt mönster på saker som intresserar han och har ett minne utöver de vanliga. Många "misstar" han ofta för att inte lida av någon utvecklingstörnining vilket i sin tur leder till väldigt jobbiga situationer för honom då han har lite svårt för de sociala spelet.

    För 7 år sedan flyttade han hemifrån och bor nu mer i egen lägenhet med extrastöd. Jobbar via kommunens dagsaktiviteter där han känner att han inte alls passar in då han inte känner sig i samma "nivå" som de andra där men kommunen fixar inget annat.

    Jag själv genomgick genetisk diagnostisk i samband med att jag väntade min dotter och kände att jag inte alls fick den stöttning eller förståelsen för min oro att jag kunde va bärare utav anlagen. Visade sig dock att jag inte var bärare. Så här i efterhand är jag mer påläst och känner att sjukvården inte satt sig in överhuvudtaget i vad det innebär att va möjlig bärare av fragile x utan sände mig direkt till fosterdiagnostik precis som om de va enda utvägen.

  • Busbellan

    Ja, min son kollades för fragil x efter sin autismdiagnos. Han hade egentligen inga tecken på det men det verkar vanligt att man utesluter det vid autism.
    Vi har senare även gjort en total koll av alla kromosomer för att se om det ärnågot genetiskt (vilket det inte var)

    Även lillasyster ärkollad för fragil x men av andra anledningar, inte heller hon hade det


    Mamma till Nora, August och Ella
Svar på tråden Fragile x-syndrom?