Fragile x-syndrom?
Snubblade över denna tråd idag och tänkte att jag skulle skriva o dela med mig utav mina erfarenheter av denna diagnos även om tråden har några månader på nacken.
Min storebror är sedan 8 års ålder diagnostiserad med fragile x. På min mors sida finns flera sysslingar till mig som också har denna diagnos.
Att växa upp med ert syskon med fragile x har varit både posetivt och negativt . När jag läser om de vanligaste symtomen för diagnosen känner jag faktiskt inte direkt igen dem på min bror. De stora öronen har han men inte epilepsi eller autistiska drag. Är väldigt utåtriktad och glad men bedöms stannat på en 9 årings utvecklingsnivå, han är numer 28 år gammal. Har svårt att finna fokus och uthållighet till saker som inte intresserar han men lär sig snabbt mönster på saker som intresserar han och har ett minne utöver de vanliga. Många "misstar" han ofta för att inte lida av någon utvecklingstörnining vilket i sin tur leder till väldigt jobbiga situationer för honom då han har lite svårt för de sociala spelet.
För 7 år sedan flyttade han hemifrån och bor nu mer i egen lägenhet med extrastöd. Jobbar via kommunens dagsaktiviteter där han känner att han inte alls passar in då han inte känner sig i samma "nivå" som de andra där men kommunen fixar inget annat.
Jag själv genomgick genetisk diagnostisk i samband med att jag väntade min dotter och kände att jag inte alls fick den stöttning eller förståelsen för min oro att jag kunde va bärare utav anlagen. Visade sig dock att jag inte var bärare. Så här i efterhand är jag mer påläst och känner att sjukvården inte satt sig in överhuvudtaget i vad det innebär att va möjlig bärare av fragile x utan sände mig direkt till fosterdiagnostik precis som om de va enda utvägen.