Fragile x-syndrom?

Hej!

Har en pojke på snart 4 år som rätt nyligen blivit diagnostiserad med autism. Var igår hos läkaren med honom, en obligatorisk läkarundersökning som man gör efter att diagnosen fastställts. Då berättar läkaren att vi ska få en kallelse till att göra blodprov på honom på barnkliniken också, för att man vill kolla om han även kan ha Fragile x-syndrom. 

När han förklarade så lät det som att det är något man kollar för att ta reda på om hans diagnos är genetisk och att det finns i min eller pappans släkt, men när jag gick hem å googlade på det sen så läser jag en massa annat. Det är ju som en egen diagnos och som det verkar som barn med autism blir erbjudna att se om de har. 

När jag läser om diagnosen tycker jag inte att min son stämmer in på symtomen, som t ex att utseendet är speciellt då de har långa ansikten å stora öron, han är även väldigt duktig motoriskt med både grov å fin, vilket verkar vara en svårighet för dessa barn. Han har heller aldrig haft örininflammation som verkar vara vanligt.

Nu undrar jag, ni andra föräldrar till barn med autism, har ni också fått kolla upp detta , om era barn har denna diagnos med? Har de haft det isåfall? Och föräldrar till barn med denna diagnos, hur är deras beteenden?

Det står att bara 500 i sverige blivit diagnostiserade med detta. Jag hade aldrig ens hört talas om diagnosen.

Tycker det är jobbigt nog med att man fått en diagnos och ställt in sig på det, så ska man kanske få ännu en diagnos att vara orolig över... tycker det är dåligt informerat, att vi helt plötsligt ska kolla upp detta också! Inget man hört nåt om innan.

Tacksam för svar.