Inlägg från: Plupp73 |Visa alla inlägg
  • Plupp73

    Jag vet hur jag kommer att dö

    Anonym (Askan) skrev 2019-01-05 02:55:30 följande:

    Dumheter. Att man har en gen för vissa sjukdomar betyder inte att man kommer att få sjukdomen.Du behöver prata med någon annan som kan ge en second opinion.


    Anonym (Ssk) skrev 2019-01-05 02:18:59 följande:

    Miljöfaktorer spelar fortfarande roll.Om din läkare påstår det så borde han ta och läsa senaste årens forskning som finns om frontallobsdemens.


    Men kom igen nu. Genetiken är komplex förvisso, men vi har också ett antal autosomalt dominanta och recessiva sjukdomsanlag dvs muterade genavsnitt där vi VET att om man ärver genotypen så ger den till 100% fenotypen (dvs sjukdomen).

    Vi har ett otal exempel på sådana sjukdomar, många är ovanliga och okända för gemene man. En av de mer kända är Huntingtons sjukdom.

    TS - som någon annan sa, försök leva nu, och fokusera inte på att dö. Fullt ut.
  • Plupp73

    Om man absolut måste ange att man har ett sjukvårdsyrke i sin "nick", så tycker jag att det är oerhört käckt om man vet vad man pratar om.

    Genetiskt centrum finns på samtliga universitetssjukhus, och det är där man gör testningen. De läkare som ger informationen bedömer jag som hyfsat säkra på vad de pratar om.

    Sysslar själv en del med genetik indirekt i mitt yrke, och tycker att det är rätt pinsamt avseende vissas svar här....

  • Plupp73

    Har nu läst lite forskningsunderlag om hereditär FTD (familjär frontallobsdemens) och precis allt TS skriver är i enlighet med det. Ett fåtal familjer i Sverige, och faktiskt en enda dominerande familj i Danmark bär på muterade gensekvenser på endera kromosom 3, 9 eller 17. Det är autosomalt dominant nedärvning dvs 50% av barn till en sjukdomsbärare ärver genmutationen. Har man ärvt mutationen så är det 100% penetrans.

    När det gäller genetiskt nedärvda mutationer så startar sjukdomen tidigare än hos befolkningen i övrigt.

    TS vet vad hon pratar om, kan folk sluta vifta bort hardcorefakta så att vi istället kan diskutera det hon BER OM, dvs råd i situationen.

    1) Har du fått psykologhjälp i samband med beskedet?

    2) Hur tidigt har dina släktingar insjuknat? Dvs när förväntar du dig att få sjukdomen.

    3) Har du någon nära dig som du kan dela dina tankar med?

    Kram!

  • Plupp73
    Anonym (Inget hopp kvar) skrev 2019-01-05 12:09:42 följande:

    Tack för ditt svar..känns som att jag blev tvungen sitta och visa upp mina kunskaper för någon som.bara var ute efter att ha rätt :/

    Du har rätt ,jag har gjort undersökningarna på genetiska special avd just för forskning inom området..är flera specialister inte bara en spec läkare och undersökningarna görs på karolinska sjukhus.


    Förstår, det är ju där Sveriges ledande forskare på detta område finns, och de som följer familjer med dessa ovanliga genmutationer.

    Jag är själv läkare, fast inom onkologi. Vi har ju en del att göra med genetiskt orsakad cancer, och på det sättet är jag delvis insatt.
  • Plupp73
    Anonym (Ssk) skrev 2019-01-05 01:30:36 följande:

    Det är en vanlig demens som man för några år sendan trodde var ovanlig.

    Men det är relativt ovanligt att man drabbas före 40 års ålder.

    Dessutom så är alla demenssjukdomar palliativa, dvs icke botande och leder till döden. Men det finns en väntan relativt bra läkemedel som bromsar och symtomlindrar demenssjukdomar.

    Vid frobtallobsdemens kan man dock bara idag lindra symtom som uppstår.


    Anonym (Ssk) skrev 2019-01-05 12:48:57 följande:

    Okänsligt att upplysa om att hennes läkare har missat stora delar av sin utbildning och inte låst senaste forskningen?


    Det kanske är dags att DU sätter dig ner och utför lite inläsning om just genetiskt autosomalt dominant nedärvd frontallobsdemens. Det är inte samma sjukdom, den har ett mer snabbt progredierande förlopp, debuterar tidigare. På samma sätt ger mutationen på CADH1 en genetiskt uppkommen magsäckscancer som inte svarar på behandling på samma vis som annan magsäckscancer, och beter sig på ett annat sätt.

    En genetisk sjukdom kan ha 100% penetrens JA, dock kan ju personen dö av någonting annat innan sjukdomen debuterar i vissa fall.

    Jag tror att du skall vara lite mer försiktig med dina uttalanden i egenskap av ssk, eftersom du inte helt och hållet framstår som kunnig inom området.
  • Plupp73
    Anonym (Ssk) skrev 2019-01-05 01:58:07 följande:

    Då har du förvisso större risk att drabbas om många i släkten har. Men inte 100% risk. Men miljöfaktorer spelar ockaå stor roll, hur man lever etc.

    Har läkaren sagt till dig att du ned 100% risk kommer insjukna så har han ljugit. Oavsett vad du tror så är den ärftliga faktorer enbart ca 10% och resten är miljöfaktorer.


    Förlåt, men du har inte förstått sammanhanget och sambandet i det här överhuvudtaget. Pinsamt.
  • Plupp73

    Har du syskon? Pappa? Friska släktingar? Dokumentera videos och anteckningar till dina barn nu när du är frisk.

  • Plupp73
    Anonym (Inget hopp kvar) skrev 2019-01-06 00:09:27 följande:

    Ja jag håller med dig, barnen får välja själva när dom är mogna nog att ta det beslutet...tror man måste fyllt 18 för att genomföra genetisk testning? Men är osäker.men det är inget jag pressar på dom att göra..det passar inte alla människor att få reda på ett sådant här besked heller.jag fick ju genomgå psykologtester först innan.

    (


    Generellt sett så tillåter man mycket riktigt inte genetisk testning före 18-års ålder, om någon inte har symptom på sjukdom.

    Vi har dock enstaka genmutationer som kan ge cancerutveckling före 15 års ålder, och där testar man även barn eftersom de organ som just den cancerformen uppstår i då kan opereras bort.

    Jag hoppas att du når en balans, och kan ta ett beslut som ger dig ro i någon mån.

    Kram
  • Plupp73
    Anonym (ssk1) skrev 2019-01-06 00:01:30 följande:

    Jag skulle inte ge upp det hoppet. Du är 36 år nu, och förhoppningsvis har du 10 friska år ännu. Sedan så är det ju en långsam process, och på 10-30 år så tror jag oddsen är hyfsat bra att man hittar något som kan hjälpa.

    Ska lägga den här tråden på minnet. Kommer ju i kontakt med en hel del forskning. 

    Jag tycker dock inte du ska ta livet av dig. För barnen är du ändå mamma, frisk eller inte. Och inget säger ju att du drabbas på exakt samma sätt som din mamma gjorde. Och hade min mamma fått denna sjukdom, så hade jag ändå velat ha henne här. Sedan tycker jag du ska fundera på det med att låta barnen testas. Jag förstår att du vill veta, men du kan ju även lämna det valet till dem själva. Från 18-40 år så har dom ju mer förståelse för sjukdomen, och kan då själv välja när dom anser det är dags att ta reda på om dom är drabbade. Om dom vill veta.. Vi är så olika, och i och med att dom inte kommer insjukna under 30 år, så kan det vara skönt att inte få sin "dödsdom" förutspådd i unga år, och bära på det hela livet.


    Det är inte tillåtet att testa barn, föräldrar har inte rätt att ta det beslutet. Man har rätt att utföra fosterdiagnostik, men på födda barn får man generellt invänta deras egna beslut efter 18 års ålder.

    När det gäller mutation på CADH1 så avviker man från den regeln eftersom penetransen av magsäckscancer är 98% om man är bärare, och drabbar from 12 års ålder. Man opererar bort magsäcken på bärare.
  • Plupp73
    Anonym (ssk1) skrev 2019-01-06 00:01:30 följande:

    Sedan tycker jag du ska fundera på det med att låta barnen testas. Jag förstår att du vill veta, men du kan ju även lämna det valet till dem själva. Från 18-40 år så har dom ju mer förståelse för sjukdomen, och kan då själv välja när dom anser det är dags att ta reda på om dom är drabbade. Om dom vill veta.. Vi är så olika, och i och med att dom inte kommer insjukna under 30 år, så kan det vara skönt att inte få sin "dödsdom" förutspådd i unga år, och bära på det hela livet.


    Man får förstås göra gentester på barn om de uppvisar sjukdomssymptom, tex när det gäller Huntingtons - men inte dessförinnan.
  • Plupp73
    Anonym (Ssk) skrev 2019-01-06 11:34:00 följande:

    Hon kan bli sjuk, oavsett vad hon äter. Men hon behöver inte bli sjuk.


    Är du säker på att du har 3.5 års utbildning inom sjukvårdsområdet?

    Ta till dig följande fakta:

    1) TS har en genmutation med 100% sjukfomspenetrens, dvs hon kommer att insjukna. Läs studier på just hereditär FTD, och försök att låta kunskapen sjunka in.

    2) Kost och livsstil är av vikt för kroppen & för att förhindra vissa sjukdomar - säkert fler än man tror, men har du fått en dominant nedärvd genmutation med 100% penetrans så blir du sjuk. Punkt. Det gäller även Huntingtons sjukdom, Duchennes muskeldystrofi, blödarsjuka etc etc. De är ingenting man kan välja bort.

    3) TS ber om stöd. Hon har tydligt uttalat att hon är insatt, att hon kommer att bli sjuk och att hon INTE önskar kost- och livsstilsråd utan psykiskt stöd. Trots det går du ssk (?) och Ella på som automatiska kulsprutor on and on om kostråd samt rent felaktig info om att hon inte säkert blir sjuk. DET är respektlöst! Lär ni er inte på ssk-utbildningen att möta patienten där han/hon befinner sig? Har du ingen kunskap om sk svåra samtal?
  • Plupp73
    Anonym (Ssk) skrev 2019-01-06 12:44:32 följande:
    När jag läste till ssk så var den på 3 år och det är den fortfarande.

    Även om man har en muterande gen eller genen för ett viss sjukdom så innebär inte det att man till 100% blir sjuk.

    Jag har förövrigt inte pratat om diverse kostråd.
    OK, då får du ta och läsa om genetikavsnittet igen.
  • Plupp73
    Anonym (Ssk) skrev 2019-01-06 12:44:32 följande:
    När jag läste till ssk så var den på 3 år och det är den fortfarande.

    Även om man har en muterande gen eller genen för ett viss sjukdom så innebär inte det att man till 100% blir sjuk.

    Jag har förövrigt inte pratat om diverse kostråd.
    Jag skrev en sammanfattande inlägg som gällde såväl dig som  "Ella" eftersom ni inte på något sätt tar till er information eller den önskan TS har, utan bara fortsätter. Jag orkar helt enkelt inte uppbringa mer energi för att skriva ett inlägg till vardera, utan lyssnar på och försöker stödja TS som blir ledsen och upprörd av era inlägg, men som helt enkelt inte orkar bemöta dem längre.
    Jag utgår ifrån att sjuksköterskeutbildningen på 3 år åtminstone har så mycket som en veckas utbildning i hur man lyssnar, särskilt på patienter. Det är nog dags att ni båda visar upp ett uns av den egenskapen.

    Läs gärna på om genetiskt orsakade sjukdomar, gärna tex Huntingtons som i någon mån motsvarar FTD. Det handlar inte om en sjukdom som orsakas av en blandning av genetisk benägenhet och miljö/livsstil (vilket många sjukdomar gör), utan om en sjukdom som direkt och endast orsakas av en sjuk gen. Det är ett mycket litet antal sjukdomar - men tro mig - de finns!
  • Plupp73

    TS - har du sett den oerhört vackra filmen Euphoria med Alicia Vikander och den fantastiska Charlotte Rampling? Downstreama och se, jag tror att du kommer att uppskatta den. Den tar upp just de frågeställningar som du har inom dig.

  • Plupp73
    Anonym (Ssk) skrev 2019-01-06 15:51:59 följande:

    Behövs inte.


    Jo, tro mig - DET behövs när det gäller dig. Det skrämmer mig att vi har så dåligt kunniga ssk inom vården, och som dessutom med en dåres envishet fortsätter att hävda sin tes. Dessutom har du inte alls lyssnat på TS.

    När hon nu ber dig att gå ur tråden till sist, så hoppas jag att du följer hennes önskan.
  • Plupp73
    Anonym (Ssk) skrev 2019-01-06 23:22:31 följande:

    Ja, eftersom man aldrig kan säga med 100% säkerhet. Det borde även du veta OM du verkligen är ssk.

    1. Jag är ssk och specialist (dock inte inom ämnet som tråden handlar om, utan inom geritrik) och ljuger inte.

    2. Har varit aktiv sedan jag var klar.

    3. Jag klarar tills skillnad från dig att tolka det som står och vet att man aldrig till 100% kan säga att någon kommer bli sjuk även om de har genen för en specifik sjukdom.

    Nej, det innebär att jag med stor sannorlig kan insjukna. Men inte med en 100% säkerhet.


    Ok. Om man nu skall gå in på fullständigt detaljerad matematisk sannolikhetslära så är det givetvis så att man i teorin inte når upp till 100% penetrans vid någon sjukdom. Detta pga att personer kan dö av andra orsaker, aldrig få diagnosen klarlagd etc. Dock är det ju så att dessa genmutationer ger upphov till ett skadat /dysfunktionellt protein eller avsaknad av ett protein, dvs sjukdomsutvecklingen uppstår, även om det kan uppkomma orsaker till att en diagnos inte sätts.

    När det gäller Huntingtons så anses genotypen om patienten har >36 repetitiva kopior av

    vissa aminosyrasekvenser till 100% ge fenotypen, MEN patienten kanske insjuknar i så hög ålder eller hinner avlida innan fenotypen uppkommer. Därmed är penetransen 99.9999....

    En genetiker som sitter och ger besked om dessa tester till barnfamiljer, syskon osv har dock mer empatisk förmåga än att sitta och lura i människor att det finns en statistisk sannolikhet att de INTE får sjukdomen, för det är ju tvärtom mycket, mycket osannolikt. Den empatin har du dock avsaknad av.

    Att vi överhuvudtaget gör gentester är ju just pga dessa fetala sjukdomar, för att människor skall kunna göra övervägda val i det liv de har. Personen som ärvt genen kanske då inte väljer att gå en längre utbildning, kanske fotograferar mer, tänker över sitt testamente, utför fosterdiagnostik.

    Att du suttit och totalförstört en viktig och känslig tråd med dina barnsliga och fullkomligt empatilösa argumentationer är riktigt lågt. Jag hoppas att du är stolt över dig själv.....
Svar på tråden Jag vet hur jag kommer att dö