Forum Kroppsligt - Känsliga rummet
Varje medlem är ansvarig för sina inlägg.
  • Vad kallas denna muskelsjukdom?

    Ons 8 jan 20:05 Läst 0 gånger Totalt 22 svar
    Anonym (TS)
    Visa endast
    Ons 8 jan 20:05

    Bonusdottern var hos läkaren idag och hen sa då att hon mest troligt har någon av två tillstånd. Sambon minns inte namnen och man verkar inte kunna se i journal på 1177.

    Det ena förklarade hon som ett tillstånd där hon har förstorade muskler och det andra som ett tillstånd där hon har extra muskler dvs fler muskler än man har enligt den mänskliga anatomin.

    Hon har inte smärta eller så utan det handlar om att hon har mycket muskler helt enkelt. Man låste göra magnetröntgen för att avgöra vilken av de två ovanstående det är. Någon som hört talas om detta och vet vad det heter?

  • Ons 8 jan 20:23 #1

    Det var inte Myotonia congenita? Innebär att musklerna man har inte klarar att slappna av, och förned överarbetar och blir förstorade. Brukar vara nedärvd sjukdom, men man blir inte svårt sjuk av den, eller rullstolsburen. Heter även Thomsens sjukdom.

  • Ons 8 jan 20:26 #2

    Är det MR eller EMG hon ska göra? I den sista mäter man musklernas kontraktioner, i den första ser man bildmässigt på dem

  • Anonym (TS) Trådstartaren
    Visa endast
    Ons 8 jan 20:28 #3
    Plupp73 skrev 2020-01-08 20:26:04 följande:

    Är det MR eller EMG hon ska göra? I den sista mäter man musklernas kontraktioner, i den första ser man bildmässigt på dem


    MR. För att se om det är förstorade muskler eller extra/dubbla muskler hon har.
  • Anonym (TS) Trådstartaren
    Visa endast
    Ons 8 jan 20:31 #4
    Plupp73 skrev 2020-01-08 20:23:53 följande:

    Det var inte Myotonia congenita? Innebär att musklerna man har inte klarar att slappna av, och förned överarbetar och blir förstorade. Brukar vara nedärvd sjukdom, men man blir inte svårt sjuk av den, eller rullstolsburen. Heter även Thomsens sjukdom.


    Njae. Låter inte som det. Hon har inte spända muskler utan de är förstora. De ger inte fysiska besvär såsom det du skrev verkar göra. Hon blir inte stel i musklerna utan de är endast för stora så hon ser väldigt muskulös ut. Vaderna är t ex väldigt grova och hur har tydliga biceps och axelmuskler och ser vältränad ut fast hon inte tränar.
  • Ons 8 jan 21:59 #5
    Anonym (TS) skrev 2020-01-08 20:31:34 följande:

    Njae. Låter inte som det. Hon har inte spända muskler utan de är förstora. De ger inte fysiska besvär såsom det du skrev verkar göra. Hon blir inte stel i musklerna utan de är endast för stora så hon ser väldigt muskulös ut. Vaderna är t ex väldigt grova och hur har tydliga biceps och axelmuskler och ser vältränad ut fast hon inte tränar.


    Just so yttrar sig myotonier. Musklerna bygger sig själva. Det låter som någon form av Myotonia. Vid dessa sjukdomar har musklerna en förlängd kontraktionsfas, dvs de byggs upp utan att man träna. Googla myotonier.
  • Ons 8 jan 22:07 #6

    Hur gammal är din bonus dotter?

    Det låter ändock som Myotonia congenita....

  • Ons 8 jan 22:26 #7

    Myotonia congenita finns i två former; Beckers sjukdom och Thomsens sjukdom.

    Finns också en sjukdom som heter neuromyotoni som på lite andra grunder ger överbyggnad av muskler.

  • Anonym (TS) Trådstartaren
    Visa endast
    Tor 9 jan 09:52 #8
    Plupp73 skrev 2020-01-08 22:07:20 följande:

    Hur gammal är din bonus dotter?

    Det låter ändock som Myotonia congenita....


    11 år.

    När jag läser om myotonia congenita så verkar man ska ja olika symptom t ex muskelstelhet.

    Man fastställer detta genom DNA prov och genom att slå på muskeln med en reflexhammare. Det gjorde inte läkaren utan hon såg och kände på muskeln och konstaterade att de är förstorade men vet inte om det beror på att de endast är förstorade eller om det beror på extra muskler. Hon pratade inget om stelhet i musklerna. Hon sa även att vilket av dessa det är fastställs genom magnetröntgen och inte genom DNA prov. Det står även att man är restriktiv med narkos för människor mer myotonia congenita, medans denna läkare sa att man genomför MR på barn under narkos.

    Det stod att Thomsens sjukdom uppstår i 1-2 årsåldern medans Beckers myotoni uppkommer under tonåren men är en svårare variant.

    För kännedom så har hennes lillebror förmodligen samma sak då de har samma tydliga muskler.

    Däremot när jag läser om Beckers myotoni så tycker jag det stämmer in symptommässigt. Speciellt på hennes lillebror där det står att de man gå på tå och få en vaggande gång vilket han har.
  • Tor 9 jan 11:38 #9
    Anonym (TS) skrev 2020-01-09 09:52:41 följande:

    11 år.

    När jag läser om myotonia congenita så verkar man ska ja olika symptom t ex muskelstelhet.

    Man fastställer detta genom DNA prov och genom att slå på muskeln med en reflexhammare. Det gjorde inte läkaren utan hon såg och kände på muskeln och konstaterade att de är förstorade men vet inte om det beror på att de endast är förstorade eller om det beror på extra muskler. Hon pratade inget om stelhet i musklerna. Hon sa även att vilket av dessa det är fastställs genom magnetröntgen och inte genom DNA prov. Det står även att man är restriktiv med narkos för människor mer myotonia congenita, medans denna läkare sa att man genomför MR på barn under narkos.

    Det stod att Thomsens sjukdom uppstår i 1-2 årsåldern medans Beckers myotoni uppkommer under tonåren men är en svårare variant.

    För kännedom så har hennes lillebror förmodligen samma sak då de har samma tydliga muskler.

    Däremot när jag läser om Beckers myotoni så tycker jag det stämmer in symptommässigt. Speciellt på hennes lillebror där det står att de man gå på tå och få en vaggande gång vilket han har.


    Min erfarenhet av Myotonia congenita är att den ibland märks mer på män än kvinnor pga att pojkar och män helt enkelt har mer muskelmassa ofta. Är nu läkare, men min första pojkvän)ungdomskärlek hade Thomsens sjukdom. Han hade i stort sett inga symptom utöver muskelmassan. Inte uppenbar stelhet utom i väldigt kallt väder, men han rörde sig mycket. Såg enbart vältränad och muskulös ut. Ingen vaggande gång.

    Det är inte alltid så att stelheten märks på små barn, utan det kan vara muskelmassan man söker för initialt.

    Det låter som Beckers, även om Beckers nedärvs recessivt så kan båda barnen råka ha ärvt sjukdomsallelerna från respektive föräldrar. Thomsens är dominant nedärvd och behöver bara komma från en sjuk förälder. Vid Beckers är föräldrarna friska vanligtvis.

    Vid neuromuskulära sjukdomar är den diagnosgivande utredningen oftast EMG och muskelbiopsi. Även genrestning.
  • Tor 9 jan 11:46 #10
    Anonym (TS) skrev 2020-01-09 09:52:41 följande:

    11 år.

    När jag läser om myotonia congenita så verkar man ska ja olika symptom t ex muskelstelhet.

    Man fastställer detta genom DNA prov och genom att slå på muskeln med en reflexhammare. Det gjorde inte läkaren utan hon såg och kände på muskeln och konstaterade att de är förstorade men vet inte om det beror på att de endast är förstorade eller om det beror på extra muskler. Hon pratade inget om stelhet i musklerna. Hon sa även att vilket av dessa det är fastställs genom magnetröntgen och inte genom DNA prov. Det står även att man är restriktiv med narkos för människor mer myotonia congenita, medans denna läkare sa att man genomför MR på barn under narkos.

    Det stod att Thomsens sjukdom uppstår i 1-2 årsåldern medans Beckers myotoni uppkommer under tonåren men är en svårare variant.

    För kännedom så har hennes lillebror förmodligen samma sak då de har samma tydliga muskler.

    Däremot när jag läser om Beckers myotoni så tycker jag det stämmer in symptommässigt. Speciellt på hennes lillebror där det står att de man gå på tå och få en vaggande gång vilket han har.


    Vad sker denna utredning? Via vårdcentral/primärvård eller via barnmedicin/specialistvård?
Logga in
Bli medlem
Svara i tråden...

Innehåll