Föräldrar med barn som har sällsynta diagnoser

Mina 2 barn har neurofibromatos nr 1.
Den har dom fått av mig. Jag var välmedveten om att den var ärftlig och min man med men min man ville ju ha barn med just mig så...

Hursomhelst.Ännu mår dom bra men jag har haft mina krämpor som nedsatt syn/hörsel/scolios/svårt för matematik m.m
Alla får ju inte lika uttalade symptomer som mig. Min pappa tex mådde väldigt bra.

Min 4 åriga flicka har en AVM (arterio venös kärlmissbildning). Denna yttrade sig som ett (trodde man) hemangiom över höger skinka när hon föddes. Man sa att detta kommer blekna och försvinna när hon blir större. Men i stället började vävnaden i skinkan att växa. Främst pga att det är en samling av artärer och vener i nystanet där blodet shuntas över allt för tidigt till venerna i kretsloppet. Detta gör att hon har hjärtförstoring, mycket smärtor, trötthet och stora sår över hela skinkan. Hon har behandlats 6ggr under det senaste året av en läkare som flugits hit från Colorado. Men tyvärr verkar detta ha mycket sparsam effekt, och ger snarare mer sår och smärtor.
Vi står inför ett mycket svårt val kring fortsatt behandling... Utan behandling/operation kommer hon ine klara sig länge. Man talar nu om en kirurgisk operation där man skulle försöka skära i kärltumören - men detta skulle medföra en mycket stor risk för förblödning.
AVM på barn är ytterst sällsynt - är det någon som känner till någon med ett AVM??? Skulle gärna vilja ha kontakt!

Ja några av lillenmans sjukdomar är vanliga. Som han astma och Torticollis. Men sen har han huvud i växt ihop på höger sida och idag verkar det som om vänster sidan håller på att lukras upp också. Ska hålla koll på det nu i helgen och är det öppet på vänster sida på måndag så åker vi till läkare omedelbart! Jobbigt att han har något som dom inte vet vad det beror på. kommer att kräva en skallröntgen då dom misstänker tumör eller vätskeansamling.
Har inte läst hela tråden så jag undrar om någon mer har detta med sina barn.

Hallå. Vår dotter har Kongential bilateral perisylvärt syndrom, CBPS. Även kallad Bilateral perisylvian polymicrogyria. Det tog 2,5 år innan nån kom på det. Hon har problem med munmotoriken som framför allt gör att hon har grav språkstörning samt dreglar mycket. Länge trodde de bara att det var allmän talstörning med sen talutveckling. Vi fick efter lång tid diagnosen oral dyspraxi. Sen lade de nästan ner utredningen eftersom de inte visste vad det var för fel. På uppmuntran av MunHCenter tittade man en gång till och såg då en liten missbildning i hjärnan som man inte sett de 4 gånger man granskat röntgenbilderna tidigare. Fick då diagnosen CBPS.

Vi har några länkar på vår presentation om detta, om ni är intresserade.

Råd till andra: Begär ett andra, tredje och fjärde yttrande innan ni nöjer er. Nöj er inte med inget svar. Var "stöniga" föräldrar, ni känner ert barn bäst!

Finns det någon mer här som känner någon med SEPTO-OPTISK DYSPLASI? Jag har tidigare skivit ett inlägg om våran dotter Lilja

Hemliga 72an skrev 2008-08-16 09:15:58 följande:

Hemliga 72an

Du måste skriva om vad de sa... hoppas att de vet något snart.

Styrke kram till er

Ska till läkaren imorgon. Hör av mig efter det!

Hemliga 72an
Önskar dig LYCKA TILL

Inom 1 månad kommer vi att få tid till röntgen på huvud och nacke. Suturerna har öppnat sig men dom vet inte hur allvarligt det är. Sen är hans Torticollis av den allvarligare sorten. Han ligger efter i utvecklingen också men det kan bero på att han är prematur. Så nu är det ännu en tids väntan!

Hoppar in här.
Vår son har BWS Beckwith-Widemann syndrom.
Man vet inte jätte mycket om det tyvärr, man vet att det finns risk för tumörer på njurar och lever så han måste göra ul på buken och ta blodprover var tredje månad.
Vi har precis fått bekräftat detta efter mycket tjat från oss.

Jag har hittat en vän via internet med en son med samma sjukdom som min dotter. När det krånglat och varit kämpigt
Är det guld värt! Sen har jag haft turen att det utvecklats till vänskap!

Att hitta den exakta genetiska avvikelsen hos barn med mycket ovanliga sjukdomar/tillstånd är oerhört svårt. Dock finns det numer en hel del hopp när helgenomssekvensering blir billigare och möjligt för fler. Jag tycker man kan kräva av landstinget att helgenomssekvensering görs när den vanliga läkarvetenskapen inte kan ställa diagnos, och det kan vara bra att känna till att tekniken finns. I enstaka fall kan kännedomen om vilken gen som är påverkad ge en hint om behandling (men det är ett long-shot).