Vit substans???

Nu har vi pratat med barnneurologen och han berättade att våran dotter saknar vit substans på olika ställen som bakom pannbenet, hjärnbalken och lillhjärnan, mest hade det saknats höger fram vid pannan där minnet sitter!

Vi kommer att vidare remiteras med dottern till Uppsala universitets sjukhus! 

Finns du kvar på FL? Hur har det gått?
Kram

Jobbigt... Vet ni om det är något som kan bli värre ju längre tiden går eller framtiden är helt oviss? Vårt barn har också för lite vit hjärnsubstans, han utreds också I Uppsala. Har ni assistans hemma? Går lillan i förskolan?

Har ingen aning om hur det blir i framtiden, läkarna har inte pratat nåt om saknaden av den vita hjärnsubstansen för ytterligare undersökningar.

Yuna går på dagis och har egen resurs där som tränar henne dagligen 5 timmar 5 dagar i veckan.

Hon har ingen assistent ännu då hon blev nekad när vi sökte förra året pga för mycket föräldraansvar men vi ska söka snart igen och se om det går bättre.
Hennes bror däremot har 70h assistans i veckan.

Men ni ska utreda vidare? Vad är det mer för symtom förutom MR-bilden? Har storebror också svårigheter? Liknande? Har ni gjort MR på honom? Jag anar att han har större eftersom han har assistans... :(

Vår pojke fick först diagnosen leukodystrofi pga MR, men sen visade det sig att alla enzymnivåer var normala så nu är det ingen som har någon aning om vad set kan vara...

Det pratades om när Yuna gjorde mr och när dem såg att det saknades vit hjärnsubstans och samtidigt hittade en systa på vänster sida av hjärnan att dem skulle göra nya undersökningar när hon blev äldre vid ca 4år ålder och det är hon ju nu men har inte hört något.

I Uppsala utreder dem genetiska undersökningar på båda barnen och har hållt på nu i över 2år, vi lämnade blodprover där för 2år sen i maj och även nya blodprover i början av maj i år.
Dem misstänker sig ha hittat på dottern nåt som heter ADAT3 ett kromosomfel på kromosom 19p13.3 vilket innebär att dessa barn har utvecklingsstörning och skelning men mer info har vi inte hittat och läkarna vet typ inget om den.
Vi har googlat fram informationen och den troliga diagnosen fick vi via mail.
Nu väntar vi otåligt på om dem har hittat nåt på dem nya blodproven då Yuna nu ska bli storasyster.

Yuna och Rasmus har liknande liknande svårigheter båda måttlig utvecklingsstörning, språkstörning och skelning, Rasmus har utöver det ett stort hjärtfel som har opererats två ggr och ska opereras igen då hans hjärta har blivit förstorat, Yuna har utöver epilepsi.
Båda har haft det kämpigt med motoriken både fin och grov, har utvecklats jätte sakta men utvecklas ändå hela tiden.
Vi har träffat många många föräldrar med barn med olika svårigheter men aldrig nån likt våra.
Men vi älskar dom precis som dom är. =)

Jobbigt att inte veta vad som händer i framtiden. Vi vet inte om vår pojke kommer att dö. Och nu kommer ett syskon också om de inte hittar någon genetisk hemskhet snart. Din bekant med barn med leukodystrofi, har du möjligtvis en mailadress? Vore intressant att få kontakt... Diagnosen var ju leukodystrofi här också från början, men han verkar inte bli sämre...

Eller hur har det gått för din bekant och hennes/hans barn med MLD....?

Hej och grattis till att Yuna snart ska bli storasyster. Roligt! När blir det? Vad kan Yuna i dagsläget? Förstår hon talat språk? Kan hon peka på tex en katt i en bok? Kan hon färger och så?
Hoppas de snart blir klara med utredningen. Har en kompis som också fått vänta jättelänge. Man vill ju veta.

Hej Josephine och förlåt för sent svar, vi har varit bortresta nästan hela juli!

Det ska bli kul med en liten igen, det blir vårt tredje barn tillsammans, liten är beräknad till den 6 februari så ett tag kvar ännu men tiden går snabbt =)
Yuna kan i dagsläget rumphasa, riva i lådor efter grejer/leksaker, stå med stöd av vuxen eller möbler, hon kan gå efter möbler.
Yuna förstår om man säger hennes namn och när man ber henne komma hon förstår även om man säger nej men lyssnar inte alltid till det utan forsätter ändå,
Yuna kan dricka sitt välling själv men inte äta vanlig mat själv ännu men vi tränar.
Hon kan inte prata, peka i böcker, jollrar inte ännu så kommunikationen är inte den bästa men hon använder blicken och kroppspråket väldigt mycket så en hel del förstår vi ändå.
Ja utredningar får man vänta på i evigheter om man nu någonsin får några svar men jag ger inte upp jag kämpar in i det sista!