• Leea2012

    Kub idag, dåligt resultat och en nackspalt på 4.2 mm :(( Nån mer?

    Vi är helt förtvivlade här hemma, var och gjorde kub testet idag, väl medvetena om att man kunde få ett neg. besked, men ändå totalt oförberedda för det vi fick höra. Den totala siffran blev 1:74, fick inte veta om blodproven var dåliga däremot var mätningen av nackspalten inte bra, den visade 4.2 mm och vi såg med blotta ögat hur bred den såg ut, vi reagerade själva på det. Vi har fått tid för fostervattensprov om ca 3 veckor (fast jag framflyttad 5 dagar så nu är jag inte i v. 12+2 som jag trodde utan i v 13+0) Framförallt vill jag veta om det är fler än vi som fått SÅ dåliga resultat just på mätningen av nackspalten och som har fått positiva besked sen? Är så orolig just nu och fattar inte hur vi ska klara detta i 3 veckor, vi är orolig för att även om det inte skulle vara d.s (det var enbart det testet som visade dåliga siffror) så har vi förstått att det kan innebära hjärtfel hos barnet. Jag ska ringa min bm imorgon och reda ut lite begrepp. Just nu känns det som hela världen har gått under! :( Nån som vet om det ses som extra oroande när det är nackspalten som inte mäter bra? Kan det bero på nåt annat än just d.s eller hjärtfel? Tack.

  • Svar på tråden Kub idag, dåligt resultat och en nackspalt på 4.2 mm :(( Nån mer?
  • Jolly23

    Vad skönt!!:) skönt att slappna av efter lång väntan! Så det tar 2 veckor innan man vet helt säkert då egentligen? För till oss sa dom att detta provet ger ett exakt svar. Antingen är det sjukt eller friskt.

  • jessiejones

    Testet som tas i Sverige heter FISH och är en snabbanslys på de tre trisomierna 21,13 och 18. Testet fångar upp 99,6% av olika kromosom fel men 100 % är det inte. De övriga 0.4% ser man sen i den långtidsodlade som tar 2-3 veckor men det är extremt ovanligt att man finner något där. Jag har äntligen börjat slappnat av och längtar nu till Rul den 17 dec. Jag hoppas och tror att det ska gå bra för dig jolly! Kram

  • Jolly23

    Jaha okej då förstår jag. Nej då behöver du nog inte vara orolig. Extremt lite chans att det ska vara något då:), dock är jag orolig för (eftersom JAG har så extremt dåliga siffror) att det ska vara något annat fel. Man kommer ju aldrig kunna släppa denna oro. Jag kommer nog inte kunna njuta över min graviditet för 5 öre och det är ändå OM det ens skulle gå bra nu.
    Tack att du hoppas

  • Annen81
    jessiejones skrev 2012-12-05 10:37:31 följande:
    Testet som tas i Sverige heter FISH och är en snabbanslys på de tre trisomierna 21,13 och 18. Testet fångar upp 99,6% av olika kromosom fel men 100 % är det inte. De övriga 0.4% ser man sen i den långtidsodlade som tar 2-3 veckor men det är extremt ovanligt att man finner något där. Jag har äntligen börjat slappnat av och längtar nu till Rul den 17 dec. Jag hoppas och tror att det ska gå bra för dig jolly! Kram
    Tänkte bara lägga till att fostervattenprov inte är 100 %- igt  vad det gäller kromosomavvikelse, inte ens den långa analysen. De kollar bara antalet kromosomer (för många eller får få) men inte om bitar av kromosomen är borta (deletion).
  • jessiejones
    Annen81 skrev 2012-12-05 20:19:54 följande:
    Tänkte bara lägga till att fostervattenprov inte är 100 %- igt  vad det gäller kromosomavvikelse, inte ens den långa analysen. De kollar bara antalet kromosomer (för många eller får få) men inte om bitar av kromosomen är borta (deletion).

    Jaså intressant, det har inte framkommit alls från min läkare. Vad har du för källa för fakta för detta???
  • Annen81
    Jolly23 skrev 2012-12-05 21:33:06 följande:
    Har inte jag heller hört. Hur säker är den?

    Jag vet inga procent men eftersom jag själv gjorde fostervattenprov och fick en flicka med kromosomavvikelse (deletion) har det framkommit att de inte kollar just det. Jag önskar att jag hade vetat det under min graviditet så man var förberedd på att det ändå kunde vara kromosomavvikelse trots att det är ovanligt. Det var inte heller någon som sa det under min graviditet. Det är blodprov på barnet efter det är fött som gäller för att kolla deletion och translokation för det gör de inte på fostervattenprovet.
  • Annen81

    Tänkte bara tillägga att ta blodprov gör de inte rutinmässigt när barnet är fött utan bara om det finns misstanke om att någon är fel.

  • jessiejones

    Anne81- Jag förstår att man skulle vilja veta sådant under graviditeten. Hur mår din flicka? Är det en ovanlig avikelse hon har? Är det mycket hjälp hon behöver? Det som har hänt måste ju ändå var väldigt ovanligt. Tack för att du delade med dig.

  • Annen81
    jessiejones skrev 2012-12-06 19:03:53 följande:
    Anne81- Jag förstår att man skulle vilja veta sådant under graviditeten. Hur mår din flicka? Är det en ovanlig avikelse hon har? Är det mycket hjälp hon behöver? Det som har hänt måste ju ändå var väldigt ovanligt. Tack för att du delade med dig.

    Min flicka mår bra i det stora hela, hon är bara 9 månader så vi är ganska nya med det här och vi vet inte riktigt vilka problem det blir i framtiden. Syndromet (deletion på kromosom 15) är inte dödligt i sig men de flesta får något mentalt handikapp och motorisk utvecklingförsening mm.I  nuläget utvecklas hon som en "normal bebis" bara långsammare. Det föds ungefär 7-10 barn per år med det här syndromet så det är ett av de vanligaste ovanliga kromosomavvikelserna. I början kände jag stor ilska över att vi hade blivit informerade från alla håll att fostervattenprov är säkert så chocken var stor när de ändå ville göra kromosomtest när hon var född, vilket då gav oss svaret. Jag hade aldrig hört talas om deletion innan och det tycker jag är en stor brist i informationen när man gör fostervattenprov för trots att provet ger en bra bild och har en hög säkerhet så vill man ändå veta att det inte täcker in "allt".
  • jessiejones

    Jag kan också tycka att sjukvården är dåliga på information. Jag har jätte svårt att lita på den till 100%. Vad mysigt med en 9 månaders och vilken tur att det inte var något allvarligt kromsom " fel". Gjorde du Fvp pga av dåligt resultat på kub? Själv fick jag dåliga siffror och valde att hå vidare med Fvp.

  • Annen81

    Vi fick risken 1:26 och gick då vidare med fostervattenprov (som visade bra). Senare började det märkas fler saker som gjorde att det inte stämde som mycket fostervatten, dåliga fosterrörelser och att hon hade klumpfot. Just nu är jag glad att vi fick ett sånt lindrigt syndrom när man vet att det finns så många värre.

    Jag önskar dig lycka till på RUL, för det mesta går det ju bra trots allt!  

  • jessiejones

    Mycket fostervatten, klumpfot och fosterrörelser fick ni reda på det på rul? Ja det förstår jag att du är glad över att det inte var något allvarligare men förstår att det måste varit en fruktansvärd tid i början, innan ni visste vad det var. Sjukvården är tyvärr inte så smidiga i sitt sätt att bemöta oroliga patienter. Tack så mycket, längtar till rul men är såklart orolig ändå. Slappnar förhoppningsvis av den dagen då bebisen kommer och allt är bra.

  • jordgubbe0812

    Kub visar sannorlikheten att barnet har någon av de 3 vanligaste kromosomfelen. Fvp visar väl typ detsamma. Tilsammans med ul tar de väl de vanligaste av de grövsta felen med visst finns det oändligt många fel som kan finnas.

  • nilsson01

     1:2 på kub 4, någonting på nacken.misstanke om vridet hjärta och att venerna var kopplade på fel sätt ändå in i sista ultaljudet dvs 1 vecka innan beräknad förlossning och troligtvis  hjärtfel...han föddes med navelsrängen runt halsen 3 varv, akut kejsarsnitt, bajs i munnen, 3 veckor på neonatal pga av lunginflamation, men allt de såg på ultraljud angående hjärtat var borta, han är 1 år o 11 månader idag helt normal.

  • Purlan
    Leea2012 skrev 2012-11-11 20:44:03 följande:
    Jessiejones- Vi vet tyvärr inget ännu, väntan är lång och det fvp vi gjorde för 3 veckor sedan blev misslyckat (förorenat med mitt blod) och gick inte att analysera. Vi har valt att inte gå vidare med nytt fvp eftersom vi bestämt oss för att OM barnet har en kromosomskada (ds som det är risk för i vårat fall) så tar vi det i sånafall, däremot ska vi gå vidare med utökat ul imorgon, då får vi reda på om barnet har några missbildningar eller andra skador och sen om det påvisar något avvikande får vi se hur vi går vidare.
    Fick du dåligt resultat på kbu? P.g.a nackspalten på ditt barn med? vilka siffror fick ni? Många kramar, vet precis vad du går igenom, det är förjäkligt och otroligt smärtsamt, svårt att beskriva då man inte gått igenom det själv. Vi har gått i ovisshet i 6 veckor, hoppas verkligen ni får svar på saker och ting snabbare för detta är tortyr. Till sist, tänk på att de allra flesta bebisarna i slutändan föds friska, vi har ca 70 % chans att få ett friskt barn och endast 2 % risk för att vårat barn ska ha kromosomavvikelse, KRAM!

    Är du kvar? Hur gick det för er till slut?
    ♥ Underbara E Charmiga A♥
Svar på tråden Kub idag, dåligt resultat och en nackspalt på 4.2 mm :(( Nån mer?