Turners syndrom

Vår lilla tjej hade också (eller har kanske jag ska skriva) ett nackhygrom. Senast vi kollade var det på 14 mm och det var över 2 veckor sedan nu så jag vet inte om det har blivit bättre eller sämre eller samma. Nästa ultraljud är inte förrän om 2 veckor och jag oroar mig varje dag för att hjärtat ska sluta slå tills dess.

Hur kommer det sig att ni avbröt graviditeten innan ni fick provsvaret?

Kommer du ihåg hur stort ert hygrom var?

Vår tjej hade inte massa vätska någon annanstans när vi gjorde moderkaksprovet för drygt 1 vecka sedan, vilket är bra. Men det kan ju hända mycket snabbt så nu oroar vi oss såklart för att det ska komma och att allt ska ta slut. Känns så fruktansvärt det här.

Är livrädd att behöva föda ut henne död. Fick du det?

Har faktiskt ingen aning om vad storleken på hygromet var, bara att det såg dåligt ut. Eftersom vi direkt blev skickade till fosterdiagnostiken så gjorde läkaren där en noggrann screening av hela barnet och då upptäcktes många fler avvikelser. Så läkarens utlåtande var att barnet kommer att dö inom kort. Så valet var att fortsätta graviditeten i väntan på att barnet dog, eller att sätta igång det på en gång. Vi valde att ta bort det själva och det gjorde vi veckan därpå. Förutom hygromet så var hela barnet svullet, det fanns vätska i både hjärna och buk och hon rörde inte på sig alls. Så därför väntade vi inte på resultatet eftersom det bara skulle visa varför hon var sjuk, inte vad för sjuk hon var.

Det var inte kul att behöva föda henne död, men jag är glad att jag fick se henne. Det kändes bra att  få ett avslut. Hon har fått en enskild kremering och ligger i en minneslund nu.

Jag hoppas att hygromet har minskat nästa gång ni får se er lilla, det har faktiskt hänt fler än en gång att det försvunnit vid ett senare ul. Uppdatera gärna.

Hej kära TS!
Jag har svårt att ge dig några goda råd egentligen då min dotter fick sin diagnos först när hon var över 2½ år. (Turners syndrom)
Vet ni om er lilla turnerflicka har mosaikuppsättningen eller är "renodlad" turner?

Min dotter är renodlad turner, och trots det så var förlossningen komplikationsfri, föddes fullgången, inga hjärtfel eller andra fysiska sjukdomar pga syndromet. Hon hade en rejäl skrikperiod som bebis vilket kan vara vanligt, då trodde jag dock att hon var ett lite mer krävande barn bara. Turnerflickor har ofta ett rejält hetsigt temperament och en vilja utav stål, och det har jag märkt många gånger på min dotter men jag ser på det med ro: ingen kommer någonsin kunna sätta sig på henne för att hon är annorlunda, skinn på näsan är alltid bra!
i mars i år började min dotter med tillväxthormon i form av sprutor då hon är kortväxt (nu 4 år och1 månad= 91 cm och nästan 13 kg) och hon har regelbundna kontroller på en endokrinologmottagning i gbg.

Det enda rådet jag egentligen har att ge dig är att läsa på så mycket du kan men det är svårt att finna så mycket information om Turners och det är ännu viktigare att ta allt du läser med en stor nypa salt - allt stämmer inte! Du får mer än gärna höra av dig om det är något du undrar över

Hej och tack för inlägget. Hittade ett gammalt inlägg där du skrivit om er lilla tjej. Det var en bild på henne där också och hon var/är en supersöt liten tjej.

Jag vet faktiskt inte om vi väntar en liten mosaik eller renodlad TS. Vet inte om man kan veta det förrän efter att barnet är fött? Läkaren sa bara att hon hade TS, inte vilken grad det var. Men vi ställer in oss på "det värsta".

Så er dotter fick alltså inte sin diagnos förrän hon var 2½ år. Antar att erat ultraljud såg helt normalt ut då och att hon inte har några problem med hjärtat eller njurar?

Hur var det när er dotter var nyfödd? Var hon som en vanlig bebis eller annorlunda på något vis? Ja, förutom det du skrev med att hon var skrikig. För trots om det är vanligt för TS så är det ju måååånga vanliga bebisar som har kolik och annat jobbigt.

Hur har din dotter varit it utvecklingen, förutom att hon inte växt så bra? När började hon sitta, krypa, stå, gå, prata? Hur är hennes utveckling idag som 4åring? Går hon på förskola? Hur fungerar hon tillsammans med andra barn?

Hur tycker hon att det är att ta sprutor varje dag? Påverkar hennes sjukdom familjens ekonomi? Tänkte att det är dyrt med mediciner och läkarbesök (även om högkostadskortet täcker det mesta såklart) och om ni måste ta ledigt från jobbet för att kunna åka till läkaren osv osv.

Jag försöker suga åt mig så mycket info jag bara kan med som du sa så finns det inte så mycket. Och ännu mindre om hur det är när man får reda på det såhär tidigt, hur de är som riktigt små och vad man kan förvänta sig de första åren. Känns väldigt oroande som blivande mamma att inte veta alls vad man ska vänta sig och vad som händer i kroppen...

Jag är väl fel människa att säga det men tycker min dotter är en av de finaste flickorna som finns

Vi fick veta att hon var "renodlad" i samband med blodprovet som upptäckte det, dom gjorde ju en kromosomanalys på henne. Jag antar att man kan få veta det i samband med ett fostervattenprov kanske men nu gissar jag bara.
Precis, 2½ var hon och hade nyss blivit storasyster så allt var väldigt omtumlande redan som det var eftersom lillebrorsan föddes svårt sjuk och låg i respirator, vi hade väl i princip kommit hem från neo med honom när vi fick hennes diagnos. Dom såg aldrig något på rutinultraljudet med Isabella, däremot växte magen dåligt på slutet så vi fick ett tillväxtultraljud runt vecka 36 (?), där kom dom fram till att hon var lite mindre än normalt men inom godkända ramar (storasyster hade legat på någon procent minus så det var inget jag tänkte på) - jag minns dock att läkaren påpekade att hon hade för korta lårben men att det nog inte berodde på något speciellt, alla barn är ju olika.
Såhär i efterhand har jag någon gång läst att det kan vara ett tecken på någon form av kromosomfel.
Efter hon hade fått sin diagnos fick vi remiss för hjärtultraljud - det visade inget - och njurultraljud. Ultraljudet på njurarna visade inte heller något. Hon fick oxå göra en åldersbestämning på sitt skelett då turnerflickor kan ha skelett som utvecklas senare (tog en röntgenbild på hennes hand). Hon var då 3 år och 5 månader men åldern på hennes skelett var 2 år och 6 månader eller något sådant. Dock var det inget ovanligt även för vanliga barn så läkaren ansåg att det var okej. (Jag undrar dock om det kan ha påverkat när hon precis hade fyllt 2 och sprang ner för en backe och bröt benet?)
Det enda fysiska med Isabella är att hon är översynt och om det inte vuxit bort till sommaren någon gång kommer det eventuellt bli aktuellt med glasögon.

Isabella hade lite problem med amningen, hon fick inte rätt grepp så vi "bråkade" ganska mycket hon och jag, efter någon vecka och några flaskor ersättning/utpumpad bröstmjölk för att mina bröstvårtor skulle få läka lite så fick vi tillslut igång amningen fullt. Men hon hade väl egentligen aldrig några matproblem - något som kan vara vanligt med turnerflickor. Hon ammade bra, åt all vanlig mat och är inte jättekräsen faktiskt, idag som 4åring äter hon enorma portioner! (Fiskpinnar är en favorit )

Jag kan inte påstå att hon var annorlunda som bebis egentligen. Hon var sjuk mycket första halvåret men hon föddes i oktober, hade en 18 månader äldre storasyster och det var förkylningar som löstes av varandra i princip under det vinterhalvåret så det tror jag inte var pga kromosomfelet. Dock hade hon sin första öroninflammation runt 3-4 månaders ålder och därefter har dom avlöst varandra (turnerflickor kan vara öronbarn). Liten, men det var allt. (6 månader gammal vägde hon ca 5600gram och var runt 60 cm lång och vi hade precis påbörjat storlek 62 )

Hon lärde sig sitta vid 7½ månad, krypa strax innan 10 månader, drog sig upp mot en resväska vid 9½ månad, tog sina första steg när hon var ca 11 månader och gick hellre än kröp vid 1 år och 2 veckor. Alltså allt inom det normala eller kanske lite mot det tidigare hållet. Hon var och är väldigt tidig med talet, vid 15 månader kom hennes första 2ordsmening och hon har väl pratat oavbrutet sedan dess, väldigt bra uttal (hon kan till exempel nu säga "prinsessakademin" klockrent - favoritfilm om Barbie xD) tidigt och hon har fått mycket beröm över hur bra hon kan prata från bvc.
Hon är inte supertidig men absolut inte sen heller med utvecklingen. När hon var 2 år och 4 månader sa hon att hon skulle sluta med blöjan och vi hade 3 kissolyckor tror jag allt som allt. 2 år och 7 månader slutade hon med nattblöjan.
Hon började på förskolan 2 veckor efter hon fyllt 2år (15 timmar dock - hon har som mest gått 24 timmar/vecka när jag studerade) och har älskat förskolan från första stund och alltid varit i centrum bland de andra barnen. Hon är ju den där lilla och gulliga som alla vill ta hand om (men absolut INTE får, hon har temperament nog för att kunna visa att ingen kör över henne ändå). Däremot har vi som föräldrar märkt att hon ibland är skeptisk mot andra barn. Hon kan säga att dom inte tycker om henne och vara lite rädd för dom om det är barn hon inte känner. Och jo, hon har svårt för att läsa av kroppsspråk. Hon kan tro att hon leker med storasyster eller lillebror och fastän dom skriker av ilska så skrattar hon och fortsätter med vad det än är hon gör just för att hon inte förstår vad det är dom förmedlar. Det låter dock värre än vad det är när jag skriver det, för det allra mesta märker vi inte av det
Den där stålviljan hon har kan dock ställa till det lite vid lek eftersom hon har väldigt svårt för att inte få som hon vill, främst hemma med syskonen. På förskolan finner hon sig i det lättare. (Hon kan bli rejält förbannad och vråla i evigheter)

Innan vi fick hennes diagnos så kunde hon få sådana extrema utbrott så att hon låg och bankade huvudet blodigt i asfalten men så fort vi fick veta om diagnosen så började vi behandla henne annorlunda - omedvetet. VI fick mer förståelse för att den där viljan och ilskan inte riktigt var något hon själv kunde kontrollera och vi blev mer tålmodiga mot henne och då försvann de flesta utbrotten av någon anledning.

Hon är inte överförtjust i sprutorna. Ibland sitter hon och skrattar medan vi tar dom, ibland bryr hon sig inte alls och nu det senaste har hon varit lite ledsen över det och sagt att hon inte vill växa. Men vi är bestämda med dom och vi är noga med att tala med henne om varför hon får dom och att det inte är ett alternativ. Hon är lite speciell och hennes kropp behöver lite hjälp med att växa. Hon vill dock förbereda sprutan själv så att sätta på nål och förbereda dos m.m. gör hon själv utan problem.

Lite påverkar det väl ekonomin men det är knappt faktiskt. Högkostnadsskyddet är på 2200 kronor per år, det kommer vi upp i vid första uthämtningen av medicinen. Vi hämtar ut för 3 månader i taget och utan högkostnadsskyddet hade varje uthämtning gått på 15.000 (!!!) kronor. Dessutom räknas alla barn i samma hushåll in under samma högkostnadsskydd så storasyster och lillebror som har astmamedicin för sin förkylningsastma ligger under samma högkostnadsskydd. Det känns faktiskt väldigt smidigt att kunna gå och hämta ut medicin stup i kvarten (händer ju någon gång per år att varje barn faktiskt får annan receptbelagd medicin som inte kostar oss något heller tack vare högkostnadsskyddet - öroninflammationer osv är ju inte ovanligt bland barn över lag) utan att tänka på att det ska kosta något.
Några gånger per år åker vi till göteborg (vi bor 6 mil bort) för besök på en specialistmottagning som har hand om turnerflickor och andra barn med kromosomfel för olika koller. Men som barn kostar inte läkarbesöket något och vi har rätt att få ersättning för "sjukresa" så vi får ju igen lite för resan. Pappan jobbar i matbutik och är därmed ledig vissa vardagar som vi försöker boka in de resorna på men annars kan han oftast byta pass med någon annan och någon enstaka gång har han tagit ledigt helt. Jag är hemma och föräldraledig och har varit det länge nu då jag har tre relativt täta barn (5½, 4, 19 månader och väntar nästa om 25 dagar) så läkarbesök,bvc besök och sådant har sällan ställt till det med jobb. Dock tror jag att man kan vabba vid läkarbesök, och då får man ju igen mycket av den förlorade lönen.

Oron är ju den värsta! Det finns alltid något som är oroande, oavsett kromosomfel eller inte. Det hör mammarollen/föräldrarollen till. Därmed tror jag det är bra att förbereda sig med information, sen kan man ju aldrig veta hur det blir ändå men det kan stilla oron lite. (jag har till exempel varit väldigt orolig över hur barnlösheten kommer påverka Isabella när hon blir äldre så jag har varit i kontakt med flera turnerflickor/kvinnor för att få råd om hur jag bäst förbereder henne på att inte kunna få barn på naturlig väg osv.)
Förhoppningsvis kommer allting gå bra med er lilla dotter och att ni fått veta om syndromet redan nu är nog väldigt bra i förberedelserna

Härligt att läsa att allt gått så bra för Isabella Queen! Hoppas att TS bebis är lika tuff! Antar att ultraljudet är denna vecka TS? Tänker och håller på dig!

Kommer med dåliga nyheter. Vår lilla tjej kommer antagligen inte klara sig. Var på ett ultraljud i morse och hon har massa mer vätska i nacken samt även i buken nu och under huden runt sig. Läkaren sa att det nog inte dröjer länge nu innan hjärtat slutar slå. Vi fick återbesök om en vecka för att se om hjärtat slutar slå.

Vet knappt vad jag ska ta mig till. Är helt slut och bara gråter. Det känns verkligen som att naturen motarbetar att vi ska få bli föräldrar men två missfall och nu det här.

Beklagar så innerligt att er flicka är så sjuk. Finns inga ord som hjälper en stund som denna det vet jag, men jag tänker verkligen på er. Stor varm kram till dig

Så oerhört tråkigt att höra! Jag lider med er båda och hoppas att er lilla dotter kämpar på.

*Sparar*

Har varit lite frånvarande här ett tag men det har varit tufft att hela tiden få bakslag efter bakslag när det känns som att man redan var nere på botten. MEN, nu känns det ungefär som att vi är absolut längst nere på botten. Det finns inte så många fler negativa saker att komma med, ja förutom döden då, men det har ju hela tiden varit ett hot så det är vi tyvärr beredda på.

Kan dock glatt meddela att vår lilla tjej kämpar på så flitigt. Är i vecka 19 nu och hon sparkar mig var och varannan dag så nu håller jag bättre koll på hur det går för henne vilket är skönt. Läkarna sa redan i vecka 12 att hon inte skulle klara sig men nu, 7 veckor senare, så kämpar hon på och vem vet, kanske är just vår tjej ett riktigt litet mirakel.

Försöker njuta av graviditeten men det går inget vidare. Känns så jobbigt nu när julen börjar närma sig också. Jag är orolig för att något ska hända mitt i juldagarna. Jag menar, händer det något tråkigt så är det verkligen jobbigt och tragiskt nog. Det känns som att det räcker med bara det, inte en helt förstörd jul också.

Så vi håller tummar och tår för att det ska gå bra så många veckor som möjligt :)

Håller tummarna!

Tack så mycket :)Ja, det hoppas vi verkligen också. Nästa UL är den 20 december, så inte allt för många dagar dit nu. Men det känns inte lika jobbigt att vänta mellan ultraljuden nu när jag kan känna henne sparka varje dag :)

Hamnade av rent tillfälle i denna tråden, men vill bara säga att jag håller tummarna för er och er lilla kämpe!

Ja, det här blir väl kanske mitt sista inlägg i den här tråden. Vår lilla tjej kommer nu med 100 % chans inte att klara sig och således blir det väl ett avbrytande strax för oss. Det känns verkligen fruktansvärt och egentligen ingenting jag känner mig kapabel att utföra. Men att gå med en växande mage och alla gravidkrämpor samtidigt som man vet att det aldrig blir något barn känns allt för jobbigt.

Nu vill jag bara lägga mig i sängen, dra täcket över huvud och inte vakna förrän allt är över. Att det nu följer en förlossning med både fysisk och psykisk smärta orkar jag knappt tänka på. Och runt jul också. Känns ju som min vanliga otur!

Jag sänder en stor kram till alla som fortfarande kämpar på med sina små Turnertjejer, och andra kromosomavvikelser också för den delen. Jag önskar inget hellre än att vår tjej kunde få födas till oss, men nu är det som det är. Vi får fortsätta kämpa och kanske, om vi har tur, så blir vi föräldrar.... en dag!

Jag är så ledsen för din skull Det är så jobbigt att behöva gå igenom ett avbrytande och jag skickar dig all styrka. Vad är det som visat sig hos er lilla flicka som gör att hon inte kommer klara sig, hon verkade ju må bättre där ett tag?

Mina egna tankar om avbrytandet är att jag är glad att det blev förlossning och inte en abort där man är nedsövd. Det kändes bra att få träffa den lilla som huserat i min mage och att få ta kort. På så sätt har hon funnits, och jag är hennes mamma, det känns så i hjärtat. Vet inte hur du känner men jag rekommenderar verkligen att ni tar er tid att se på den lilla, det kommer betyda mycket när vardagen är tillbaka och du tänker tillbaka. Skickar en stor kram till er

Igår kl 18.10 föddes världens mest vackra lilla ängel Lilly. Med 10 perfekta fingrar och 10 perfekta tår, mammas näsa och pappas haka kan vi inte vara annat än stolta. Vi fick hålla henne länge och ta massa kort innan det var dags att säga hejdå för alltid. Hon var helt enkelt för fin för den här världen