Anonym (Ssk) skrev 2019-01-06 23:22:31 följande:
Ja, eftersom man aldrig kan säga med 100% säkerhet. Det borde även du veta OM du verkligen är ssk.
1. Jag är ssk och specialist (dock inte inom ämnet som tråden handlar om, utan inom geritrik) och ljuger inte.
2. Har varit aktiv sedan jag var klar.
3. Jag klarar tills skillnad från dig att tolka det som står och vet att man aldrig till 100% kan säga att någon kommer bli sjuk även om de har genen för en specifik sjukdom.
Nej, det innebär att jag med stor sannorlig kan insjukna. Men inte med en 100% säkerhet.
Ok. Om man nu skall gå in på fullständigt detaljerad matematisk sannolikhetslära så är det givetvis så att man i teorin inte når upp till 100% penetrans vid någon sjukdom. Detta pga att personer kan dö av andra orsaker, aldrig få diagnosen klarlagd etc. Dock är det ju så att dessa genmutationer ger upphov till ett skadat /dysfunktionellt protein eller avsaknad av ett protein, dvs sjukdomsutvecklingen uppstår, även om det kan uppkomma orsaker till att en diagnos inte sätts.
När det gäller Huntingtons så anses genotypen om patienten har >36 repetitiva kopior av
vissa aminosyrasekvenser till 100% ge fenotypen, MEN patienten kanske insjuknar i så hög ålder eller hinner avlida innan fenotypen uppkommer. Därmed är penetransen 99.9999....
En genetiker som sitter och ger besked om dessa tester till barnfamiljer, syskon osv har dock mer empatisk förmåga än att sitta och lura i människor att det finns en statistisk sannolikhet att de INTE får sjukdomen, för det är ju tvärtom mycket, mycket osannolikt. Den empatin har du dock avsaknad av.
Att vi överhuvudtaget gör gentester är ju just pga dessa fetala sjukdomar, för att människor skall kunna göra övervägda val i det liv de har. Personen som ärvt genen kanske då inte väljer att gå en längre utbildning, kanske fotograferar mer, tänker över sitt testamente, utför fosterdiagnostik.
Att du suttit och totalförstört en viktig och känslig tråd med dina barnsliga och fullkomligt empatilösa argumentationer är riktigt lågt. Jag hoppas att du är stolt över dig själv.....