Ovanliga diagnoser 3

Hej!
Jag är ny här och har hittat denna tråden och svarar för att jag har en liten son som har "en massa diagnoser" men detta beror med största sannolikhet på att det finns något syndrom i grund och botten som man ännu inte vet vad det är....

Min lilla son har autistiskt tillstånd, en grav språkstörning (han talar inte många ord), överaktivitet, oralmotoriska problem, scolios, litenhet,ett ökat energiintag, trånga hörselgångar, celiaki, astma, lindrig utvecklinggsstörning samt så har han haft cancer , Wilms tumör, men är för den färdigbehandlad - men än är det MÅNGA år kvar av efterkontroller.

Kevin är 6 år och blir 7 nu i december.

Man ahr gjort mängder av utredningar men ej funnit vad det beror på. Vi har testat honom för noonan syndrom, catch 22, cystisk fibros, chri du chat, kromosomanalys samt utvidgad kromosomanalys men INTE fått "napp".

Nu för ett par månader sedan var vi även inne och gjorde en test på micro array ,  en utvidgad och mycket fin kromosomanalys, fattade jag det som. Vi har inte fått svar.
Är det någon som kan känna igen sitt barn i min beskrivning så skulle jag uppskatta om någon vill ge mig ett svar.

Jag kan känna att det är ju lättare att ha en diagnos - men om man ingen har så är det åtminstone skönt att kunna diskutera med andra.

Ha det bra

Kicki

Oj vad lågt det blev. MEN TACK för att ni orkade läsa......

Vi letar fortfarande efter orsaken till sonens svårigheter. Någon vars barn har samma problem som vår son?

*grav språkstörning (pratar mycket nu men på ett speciellt sätt)
*perceptionssvårigheter
*munmotoriska svårigheter
*grovmotorisk försening
*utv.försening (kommer förmodligen få diagnosen lindrig utv.störning senare i veckan då psykologen skall delge oss de senaste testresultatet)
*pytteliten mun
*infektionskänslig
*mycket virvlar i håret som är tagelliknande (ingen i vår familj har ngt liknande)
*brett mellan ögonen
*kort hals
*liten och späd för att vara fem år (var dock tung för tiden när han föddes och normallång då)

Har gjort MR, kromosomtest men de har inget hittat ännu.
Skall begära att få träffa någon genetiker samt att man gör mer riktade kromosomtester. Vad är ett micro array för något?Är det något man gör om man har en speciell misstanke?

Hej!
Förstår att många här måste känna sig ganska maktlösa eftersom ni inte fått någon exakt diagnos.
Vi har ju fått våran diagnos och är på väntelista att få träffa en genetiker här i Finland. Skall bli så skönt att få svar på alla frågor man har. Nu har vi ju det problemet här i Finland att det är strejkvarsel på sjukhusena eftersom sköterskorna vill ha 24% löneökning. Detta betyder att vi eventullt får vänta ännu längre innan vi får tid till genetikern!

För oss har det varit jätte viktigt att vi fick kontakt med MEJ och "stora" Tindra redan några dagar efter att vi fick veta vad vår Tindra hade. Det har betytt så mycke. Vi kan alltid maila och fråga oberoende hur liten eller stor grej som det är vi funderar på. MEJ har verkligen hjälp oss så mycke!!!

Så om några veckor skall vi fara och hälsa på ända till Sverige Samtidigt skall vi ju få träffa en som har Trisomi 13 mosaik versionen och det skall bli så kul. Tror allting kommer bli mera verkligt efter att ha fått träffa alla.

Jag hoppas bara att alla ni andra kunde ha någon som ni kan diskutera era barn med.

Vintriga hälsningar från ett snöigt Finland.

Malin och Tindra

HejHej, jag undrar om det är ngn här som har barn med / känner till barn med missbildningen Anoftalmi? Dvs, avsaknad av ögon... Nu har jag själv inget barn med anoftalmi men är intresserad av att veta mer om just den missbildningen.

Hej alla, har fått en dotter, 18 juni, men en extrem ovanlig hud sjukdom, iktyos, ( ichtyosis harlequin ) nästan ingen överlever det. man räknar med att 1 barn var fjärde år födds med denna sjukdom. Denna sjukdom går över till lamellär iktyos. ! på 500 000 kan få denna sjukdom. Den är allvarlig och svår, ingen vet vilken väg vår dotter kommer att ta föräns det har gått ett par år... just nu ser hon äntligen ut som en riktig bebis, hon har varit enormt stark och klarat av mycket, även svåra infektioner.
Finns någon här med lamellär iktyos eller som har barn med det, kontakta gärna mig!

Hej hej!
Ny på forumet och hoppar in och presenterar mig.
Sanna heter jag och har en 6 årig dotter som har diagnosen. I sverige finns det 13 barn som lever med sjukdomen. LCHAD (eller egentligen LCHAD-brist; LCHAD är ett enzym)) innebär att man inte kan bryta ner långkedjigt fett. Innan vi visste om hennes sjukdom hann hon bli väldigt sjuk. När hon var 17 dagar gammal fick hon en septisk chock och fick då hjärnskador. Diagnosen LCHAD fick hon vid 4 månaders ålder. Idag mår hon bra i sin sjukdom men hjärnskadorna har visat sig på många olika sätt. Bland annat utvecklingsförsening, epilepsi mm.

Hej!
Finns det någon mer än jag som har en dotter med RETT SYNDROM???
Min flicka är 6 år och fick sin diagnos i april i år.
Skulle vilja få höra andras erfarenheter...

//Anna & Fanny

Hej tror jag skrev lite i förra tråden.

Har en son född 06 som har en immunbristsjukdom som heter SCID. Föds ca 1-2 barn/år som har detta. Det gör att de saknar helt eller delvis immunförsvar sedan födlslen. Vi fick reda på detta när han var 5 månader och fick lunginflammatonim men pga sjukdommen så hade han inga typiska sjukdomssymtom.
Detta är något som bara drabbar pojkar och flickor blir friska genbärare.
Barn med denna sjukdom måste få benmärg för att överleva annars blir de inte mer än 1-1½ år. Vi hade tur och kom in i tid med honom så han kunde behandlas det finns tyvärr de barn som är så fulla av infektioner så de inte går att rädda.
Nu den 5 dec är det 1 år sedan han fick benmärg av sin storebror. Han har fortfarande en bit till och som en vanlig influensa kan vara dödlig för honom precis som andra virusar och bakterier. Detta gör att varkens han eller storebror får gå på dagis.

Hej!
Jag är ny här! Hittade hit till slut. Jag är gravid i v 27 och har fått veta att barnet har flera fel. Dessa tillsammans gör att läkarna misstänker något större syndrom (som de har uttryckt sig). Går just nu idag och väntar på att vår läkare ska ringa och meddela resultatet av en snabbodling på fostervattensprov som togs i fredags. Livet förändrades drastiskt i onsdags när vi fick en första indikation på att allt inte stämde.

Det är svårt att veta vart man ska ta vägen men jag känner lite tröst i att ha hittat hit till er som har barn med ovanliga diagnoser. Det känns så otroligt ensamt på något sätt fast jag & min man har stöd från våra familjer osv. Allt är just nu en orolig väntan.

Meryl
Välkommen hit!
Tufft att få ett besked man inte varit beredd på att få. För på frågan som alla brukar ställa om man önskar sig en flicka eller pojke kommer det klassiska svaret "spelar ingen roll så länge barnet är friskt".
Samtidigt är det väldigt svårt att föreställa sig/tänka sig att man kan få ett funktionshindrat barn när man är så där härligt lycklig.

Vi visste också att allt inte stod helt rätt till redan då D låg i magen, men eftersom läkarna inte hittade något fel så pendalde vi länge mellan hopp och oro. Vår son har inga missbildningar, men var väldigt liten då han föddes.

Det visade sig senare att han har ett ovanligt kromosomfel.

Här är ett glatt gäng föräldrar som gärna stöttar och delar med sig av erfarenheter!

Hej på er!

Har en dotter som heter Alva, hon är nu 6 mån. Hon föddes med analatresi, vilket innebär att hon vid födseln saknade stjärthål, hade istället en fistelgång som mynnade under blygdläpparna och där kom det första bajset ut. Nu har ett stjärthål konstuerats, så nästa vecka kommer stomin läggas ner och hon ska kunna bajsa "normalt". Fick stomi då hon var 1 dygn gammal. Är i övrigt frisk och glad!

Meryl:
Nu hoppas jag ju att allt är ok. Men ifall det är trisomi 13 så är det bara att maila mig. Jag svarar på alla frågor...

Hej igen!
Tack för stödet jag får här!!! Det värmer!!!
Har nu fått besked att bebisen i magen har ett allvarligt kromosomfel. Mer fick vi inte veta på telefon och vi ska träffa vår läkare idag. Och kuratorn direkt efter.
Ser både fram emot att få veta mer och kunna ställa frågor samtidigt som det känns väldigt obehagligt på något sätt. Vet inte hur jag ska förklara det.

Ta hand om er!

Hej nu har jag oxå hittat hit.den frustarationen som finns hos mig just nu är helt enorm.Jag behöver någon att prata med och höra om ni varit med om samma sak.

Jag är gravid i vecka 24 och allt är inte normalt hos fostret i magen.I bebisens hjärna så är ett av hålutrymmerna i huvudet täckt av vätska.Så den trycker undan det andra hålutrymmet som ska finnas så det är nästan borta helt.
Hål utrymmerna ska vara 1 cm och på vårat barn är utrymmet 3 cm så det är kanske en blödningen som har skett på bebisen.

Nu undrar jag vad som kan hända med barnet och om någon av er hört eller varit med om samma sak??
Typ handikapp och så när den kommer ut ??

Hej!

Vill bara tacka än en gång för stödet jag fått här. De här 2 sista veckorna har varit omtumlande på alla sätt och i början av den här perioden så trodde jag att jag skulle få ett barn med en ovanlig diagnos. På ett sätt fick jag oxå det..

Igår födde jag vårt änglabarn, det blev en jättefin liten kille.
Så nu får jag väl skriva på Änglarum istället. Men jag får önska er här all lycka med era goa barn med ovanliga diagnoser!

Kramar från mig!!

Åh, ni har verkligen haft det tufft.
Fick ni veta vad det var för kromosomfel?

*styrkekramar*

Meryl: Vet inte riktigt hur jag skall börja. Det jag vill ha sagt i alla fall fast det kanske kommer fram lite klumpigt är att jag förstår lite vad du går igenom så det är bara att maila om du vill. Vi fick ju besked av läkarna att Tindra aldrig skulle överleva och det var nog det värsta som någonsin hänt mig. Man önskar så innerligt att ingen annan skall behöva vara med om en sådan sak.

Ta väl hand om varandra.

Malin