Angelmans syndrom

puff

Hej! Jag har inte barn med Angelmans men jag är iaf personlig assistent till en kille som har det. Gladare kille har jag nog inte träffat (för det mesta iaf)

Hej!
Vår son Lukas, snart 2år, har Angelmans syndrom. Han är en blond liten charmknutte som nästan alltid är glad. Han skrattar med hela kroppen, flirtar och älskar att busa och gosa. När han var ca 20 månader gammal lärde han sig att åla sig fram och nu har han blivit en riktig expert på detta. Sova har han inte riktigt förstått poängen med, så ibland får vi hjälpa honom med lite sömnmedel.

Lukas har än så länge rätt lindrig epilepsi. Han har två olika sorters mediciner för detta, Absenor och Iktorivil. De fungerar bra, så det är inte ofta vi märker av några anfall. Han hade problem med frånvaroattacker när han var yngre. När det var som värst kunde han ha flera stycken i minuten. Nu är det som tur är (peppar peppar) länge sedan vi såg några.

Vi väntar fortfarande på att vårt lilla yrväder ska sitta själv, men han tar det i sin takt. Varför ska man ha så bråttom? Han har ju fullt upp med att åla runt och utforska världen.

En sak är säkert, man kan bli frustrerad av att ens barn har Angelmans syndrom, men man har aldrig långtråkigt. Alltid händer det något och man kan nästan alltid vara säker på att man får ett leende från sin lille skrutt.

Skriv gärna om du undrar över något!

Mvh
Sophia, mamma till världens sötaste huligan

Hej!

Jag har inga barn själv med Angelmans men jag har två kusiner som har Angelmans. Min moster har skrivit en bok om hur det är att vara mamma till två killar med Angelmans. Jag älskar verkligen mina kusiner som alltid är glada. De är 32 och 27 år gamla nu så de är ju inga barn längre.

Hör av dig om du har några frågor!

Kramar

Det är en riktig toppenbok! Kamp och Glädje av Inga-Lill Morell. Rekommenderas varmt!!!!

Vad kul att du har läst den! Min moster höll på länge med den och det har varit mycket känslor och glädje när hon skrev den.

Åh, tack för era svar! Vi ska träffa neurologen imorgon angående Angelmans. Gissa om man går här hemma och väntar. Det skulle vara så himla skönt att få en diagnos till slut efter alla dessa år. Det blir spännande imorgon.

Hej
Idag var vi till neurologen, så nu ska dom göra Micro Array. Vi har tidigare gjort subtelomor fish-metoden men den visade ingenting. Visade testet på Lukas? Simone hade tidigare Lergigan för att kunna sova, men nu är sömnen mycket bättre. Det blev en sån himla skillnad när hon fick eget rum, hon sov i vårat rum tills hon var 5 år pga epilepsin. Nu använder vi ingen medicin längre. Hon jobbar i sängen tills hon stupar till sömns.
Har MRT visat något på Lukas?

Glada grabben skrev 2007-11-28 23:39:30 följande:

Hej!

Jag vet inte vilken typ av DNA-test som gjordes på Lukas, men de tog ett plodprov och efter några veckors väntan fick vi besked om att det var positivt för Angelmans syndrom. Ett solklart fall, helt enkelt. Det var med blandade känslor vi tog emot beskedet. Han hade redan fått en klinisk diagnos, eftersom neurologerna som tittat på honom var extremt säkra på sin sak. Samtidigt kände vi att "så länge inte DNA-testet visar något kanske det inte är sant". Hoppet är ju det sista som lämnar människan, samtidigt som en del av mig tyckte att det var bra att få en väldigt tydlig diagnos. Blandade känslor, som sagt. Vi behövde ju som tur var inte vänta så länge. Lukas fick sin kliniska diagnos när han var ca 1år.

Lukas har gjort MRT, men den visade inget speciellt.

Vad skönt att ni inte behöver använda sömnmedicin längre! Vi har precis börjat med Propavan. Det funkar ibland, och ibland inte. Innan dess provade vi Theralen, men då fick han väldiga problem med "baksmälla". Han blev inte sig själv för än nästa kväll, lagom tills det var dags för en ny dos.

Är det bättre med Simones EP nu? Lukas har precis fått tillbaka sina frånvaroattacker igen, plus att han är väldigt ryckig. Suck! När han kryper på golvet tappar han ansiktet rakt i golvet. Inte kul. Som tur är ska han på ett EEG på tisdag, så vi får se om det har förändrats något eller om medicinerna inte riktigt räcker till. Han växer ju den lille rackarn.

Hur långt har Simone kommit i utvecklingen? Kan hon gå? Pratar hon något? Vi har själva aldrig träffat någon med Angelmans syndrom, så vi har också många frågor

Mvh
Sophia

Hej

Simone hade sin sista kramp när hon var 4 år, hon slutade med mediciner när hon var 6 år. Hon är fastnar blicken i 10-15 sekunder ett par ggr om dagen och nu undrar jag om det inte är frånvaroattacker. Därför ska vi göra ett nytt EEG. När simone hade ordentliga kramper så syntes det inget på EEG då heller så det lär nog inte göra nu heller.

Simone lärde sig sitta när hon var 6 år, kan fortfarande inte gå men blir starkare för varje år. Nu börjar hon komma upp på knäna om hon till exempel ska ta något från vardagsrumsbordet. Sedan hon var ca 2 år så rullade hon dit hon ville. Nu senaste året tar hon sig rakt fram genom att hasa, dra sig fram. Inte riktigt krypa, men nästan.

Skolan har haft en elev med Angelmans, enligt skolan så är dom väldigt lika just beteendet och vad dom gillar att pyssla med men inte utseendemässigt. Han kunde dessutom gå. Han är nu drygt 20 år och bor bara några km från oss. Jag har inte träffat honom själv.

Simone är ju så himla glad, får sina skratt attacker ett par ggr om dagen. Jobbigt bara när det inträffar just vid matning. Då flyger maten över hela bordet och det blir omöjligt att mata.

Hon kan ett ord; mamma. Men det är inte ofta hon säger det. Tyvärr. Det var oftare när hon precis hade börjat sagt det, tror hon var ca 5 år. Då gick hon på dagis, där sa hon det ofta. Det verkar komma mest när jag inte är i närheten. Eller när hon är sjuk.

Suger Lukas på fingrarna? Simone använde varken napp eller tumme tills hon var drygt 1 år. Då började hon suga på pekfingret. När hon var 7 år började hon suga på hela handen, biter lite på handryggen. Blivit någon mani på det. Får henne inte att sluta med det. Det började när hon fick sina kindtänder.

/Maritza

Vad intressant! Här verkar finnas en massa som fått hjälp. I vilka landsting bor ni? Hur mycket har ni behövt bråka? Har ni fått mediciner? Avlastning? Hur fungerar det med era jobb?

Min son är 2 1/2 år och ska testas för Angelman "någon gång, vid tillfälle". Han ligger och skriker hela nätterna och skär tänder och dagtid behöver han hjälp med allt. Habiliteringen på MAS (Malmö) struntade fullständigt i oss och nu har vi till och med flyttat för att komma till ett nytt sjukhus. De såg direkt att han eventuellt hade Angelman.

Det är meningen att vi ska sköta våra jobb samtidigt som vi har en helvete dygnet runt med vår son. Jag fattar inte hur ni klarar er. Visst är det trevligt att ungen är gladlynt, men när man inte sovit på 2 1/2 år vill man bara själv ligga i sängen och gråta.

Sömnbrist kan verkligen ta knäcken på en. För våran dotter har det blivit bättre ju äldre hon är, men framför allt ett eget rum var det bästa. Den enda medicin vi har provat är just Lergigan, jättenöjda med den. Nu kan hon hon vakna mitt i natten, leka en stund med nallarna och somna om efter en halvtimme utan att vi blir störda.

Vi tillhörde uppsalas landsting fram till förra året, nu tillhör vi stockholms. Vi flyttade pga simones skola. Det blev ett jättelyft för våran tjej att byta skola. Sedan var det ingen i förra kommunen som informerade oss att vi kunde vara personliga assistenter på heltid för våran dotter. Jag hade hört att man som förälder kunde vara det 20 tim/veckan. Så när jag ledsna på att bråka med skolan och fritids och vi hade bestämt att flytta så tog jag kontakt med nya kommunen ang PA. LSS-handläggaren här är superbra, hon sa; du har rätt att vara anställd heltid åt din tjej, så säg upp dig på jobbet om du vill. Säg till om ni behöver avlastning, var inte rädda för det. Och skulle simone bli inlagd eller om ni behöver vara 2 på henne om det blir aktuellt med höftoperation, så säg till så ordnar jag att ni bägge kan vara hemma. Hur gullig som helst. Och snabbt gick det. Så nu går Simone i skolan på dagarna och då är jag ensam hemma. Hämtar henne kl 14 varje dag utom fre kl 13. Tidigare hade jag ingen egen tid, utan då var man på jobbet dagtid och hämtade barnen direkt efter jobbet. Är helnöjd med det. Däremot när det gäller hjälpmedel då får man alltid stå på sig. Verkligen.

Tack för svaret. Det känns trösterikt. Lergigan ska jag komma ihåg.

Lukas är väldigt "tuggig" av sig. Han biter gärna i något, t ex leksaker eller sina kläder. Han kan även suga/bita lite på sina fingrar, men inte hela tiden. Han har aldrig sugit på tummen, utan har varit en napp-kille från första stund. Det är nog tur för oss, för nu har han rätt bra munmotorik. Det konstiga är att han inte biter på nappen utan bara suger på den.

Vi har precis flyttat till Västra Götalands län. Innan dess bodde vi i Värmland. Eftersom vi fick en tydlig diagnos relativt tidigt har vi inte behövt bråka så mycket för att få hjälp från habiliteringen. Däremot har det varit en hel del tjat på LSS och försäkringskassan.

Just nu håller vi på och ansöker om att få nattassistans åt Lukas, så vi hade en dam från försäkringskassan hemma i går. Enligt henne var det dock inte viktigt med sömn, det räknades inte till de basala behoven så som mat och medicin. För att få en assistent som kommer hem på nätterna behöver man ha ett läkarintyg utöver det vanliga. Hur gott sover man egentligen när man vet att ens unge kanske ligger och stör grannarna i huset, kanske tuggar i sig sitt täcke eller kväver sig på något annat i sängen. Utöver Angelmans syndrom har Lukas även en urinvägsmissbildning och nedsatt njurfunktion. Det gör att han måste RIK-as (kissas med kateter)var tredje timme dagtid. Ibland händer det även att han behöver kissa på natten, eller att han får ont i njurarna. Därför kan man inte ignorera honom när han är vaken på nätterna, det kan faktiskt vara något allvarligt fel. Det är det som vi ska försöka få försäkringskassan att förstå. Vi kan få lämna honom på ett avlastningshem ett par nätter i veckan. Det kommer vi utnyttja tills vi förhoppningsvis får igenom vår önskan. Det blir ju en så stor apparat att köra honom till kortis. Lukas behöver ju ha det så vanligt som möjligt, alltså sova i sin egen säng i sitt eget rum.

Än så länge är det bara jag som jobbar. Gubben är hemma med Lukas eftersom han inte börjar på dagis för än efter jul. Det tog rätt lång tid för dem att hitta någon som passade för att ta hand om Lukas på dagis, så därför har Håkan helt enkelt inte kunnat söka något jobb än. Hade vi inte haft vårdbidrag hade det aldrig funkat!

Vad sur man blir när det är så stor skillnad mellan vilket landsting man bor i! Det är jobbigt nog att få ett barn som är annorlunda. Det känns som om det alltid är någon man måste ringa, krångliga blanketter att fylla i,ideligen extra möten med läkare och olika terapeuter m.m. Att man får så dålig hjälp och ett så dåligt bemötande att man känner sig tvingad att flytta är ju skandal!

Hoppas att allt ordnar sig så bra som det går, och att ni också får diagnoser till era små juveler. Om man får ett namn på problemet blir det lite svårare för myndigheterna att ignorera en. Det gör ju inte handikappet mindre, men man kan ju förhoppningsvis få lite mer hjälp och förståelse.

Kram
Sophia

Jag skulle gärna vilja komma i kontakt med Glada grabben/Sophia i tråden! För vi har också en pojke med Angelmans syndrom som vi tänkte söka nattassistans för! Och vi bävar över hur svårt det kommer att bli men känner att det är det enda som kommer att göra att vår familj kommer att överleva då vi aldrig kan sova på nätterna pga den grava sömnstörningen.