Angelmans syndrom

puff

Åh, tack för era svar! Vi ska träffa neurologen imorgon angående Angelmans. Gissa om man går här hemma och väntar. Det skulle vara så himla skönt att få en diagnos till slut efter alla dessa år. Det blir spännande imorgon.

Hej
Idag var vi till neurologen, så nu ska dom göra Micro Array. Vi har tidigare gjort subtelomor fish-metoden men den visade ingenting. Visade testet på Lukas? Simone hade tidigare Lergigan för att kunna sova, men nu är sömnen mycket bättre. Det blev en sån himla skillnad när hon fick eget rum, hon sov i vårat rum tills hon var 5 år pga epilepsin. Nu använder vi ingen medicin längre. Hon jobbar i sängen tills hon stupar till sömns.
Har MRT visat något på Lukas?

Glada grabben skrev 2007-11-28 23:39:30 följande:

Hej

Simone hade sin sista kramp när hon var 4 år, hon slutade med mediciner när hon var 6 år. Hon är fastnar blicken i 10-15 sekunder ett par ggr om dagen och nu undrar jag om det inte är frånvaroattacker. Därför ska vi göra ett nytt EEG. När simone hade ordentliga kramper så syntes det inget på EEG då heller så det lär nog inte göra nu heller.

Simone lärde sig sitta när hon var 6 år, kan fortfarande inte gå men blir starkare för varje år. Nu börjar hon komma upp på knäna om hon till exempel ska ta något från vardagsrumsbordet. Sedan hon var ca 2 år så rullade hon dit hon ville. Nu senaste året tar hon sig rakt fram genom att hasa, dra sig fram. Inte riktigt krypa, men nästan.

Skolan har haft en elev med Angelmans, enligt skolan så är dom väldigt lika just beteendet och vad dom gillar att pyssla med men inte utseendemässigt. Han kunde dessutom gå. Han är nu drygt 20 år och bor bara några km från oss. Jag har inte träffat honom själv.

Simone är ju så himla glad, får sina skratt attacker ett par ggr om dagen. Jobbigt bara när det inträffar just vid matning. Då flyger maten över hela bordet och det blir omöjligt att mata.

Hon kan ett ord; mamma. Men det är inte ofta hon säger det. Tyvärr. Det var oftare när hon precis hade börjat sagt det, tror hon var ca 5 år. Då gick hon på dagis, där sa hon det ofta. Det verkar komma mest när jag inte är i närheten. Eller när hon är sjuk.

Suger Lukas på fingrarna? Simone använde varken napp eller tumme tills hon var drygt 1 år. Då började hon suga på pekfingret. När hon var 7 år började hon suga på hela handen, biter lite på handryggen. Blivit någon mani på det. Får henne inte att sluta med det. Det började när hon fick sina kindtänder.

/Maritza

Sömnbrist kan verkligen ta knäcken på en. För våran dotter har det blivit bättre ju äldre hon är, men framför allt ett eget rum var det bästa. Den enda medicin vi har provat är just Lergigan, jättenöjda med den. Nu kan hon hon vakna mitt i natten, leka en stund med nallarna och somna om efter en halvtimme utan att vi blir störda.

Vi tillhörde uppsalas landsting fram till förra året, nu tillhör vi stockholms. Vi flyttade pga simones skola. Det blev ett jättelyft för våran tjej att byta skola. Sedan var det ingen i förra kommunen som informerade oss att vi kunde vara personliga assistenter på heltid för våran dotter. Jag hade hört att man som förälder kunde vara det 20 tim/veckan. Så när jag ledsna på att bråka med skolan och fritids och vi hade bestämt att flytta så tog jag kontakt med nya kommunen ang PA. LSS-handläggaren här är superbra, hon sa; du har rätt att vara anställd heltid åt din tjej, så säg upp dig på jobbet om du vill. Säg till om ni behöver avlastning, var inte rädda för det. Och skulle simone bli inlagd eller om ni behöver vara 2 på henne om det blir aktuellt med höftoperation, så säg till så ordnar jag att ni bägge kan vara hemma. Hur gullig som helst. Och snabbt gick det. Så nu går Simone i skolan på dagarna och då är jag ensam hemma. Hämtar henne kl 14 varje dag utom fre kl 13. Tidigare hade jag ingen egen tid, utan då var man på jobbet dagtid och hämtade barnen direkt efter jobbet. Är helnöjd med det. Däremot när det gäller hjälpmedel då får man alltid stå på sig. Verkligen.