Downs syndrom

Vi fick diagnos väldigt sent, när Teo var åtta månader. När vi väl fick den hittade vi kriterier vi inte sett tidigare, mycket faller ändå inom ramen för det "normala". Du skriver inget om vem du pratat om din oro med. Jag pratade mest här inne på fl, innan jag blev mer eller mindre säker och ringde min husläkare (bvc-läkaren).
Vad man inte tänker på är, att även om ds är den vanligaste kromosomavvikelsen, så är det ändå många barnmorskor, läkare och bvc-sköterskor som aldrig behöver hamna i situationen att de misstänker det.
Jag vet inte om de läkare som tittat på din sötnos är barnläkare eller distriktsläkare, om de har haft någon erfarenhet alls av ds tidigare. Oavsett vem du varit hos, ring imorgon till en läkare du har förtroende för, oavsett om det är en barnläkare, din egen eller någon du känner till, och se till att få en remiss till en barnläkare med erfarenhet av ds.
En mammas oro ska alltid tas på allvar, även om vi oftast oroar oss i onödan...
Lycka till, och fråga mer om du vill veta...

Anna o Teo

När min son föddes var det bara jag som såg att han hade DS. Flera BM försäkrade mig om att allt var bra och att DS hade han minsann inte, det behövde jag minsann inte oroa mig för. Men jag kunde inte ge mig och en BM sa då att då skulle hon ordna så vi fick träffa en läkare så snart som möjligt nere på BB så "jag kunde släppa det där". Efter 5 timmar fick vi träffa läkare som konstaterade att Anton hade mycket bra reflexer, alla organ normalstora, inget hjärtfel som kunde höras men han trodde ändå att vi hade rätt. Men han hade själv haft fel en gång, så han ville ta blodprov för kromosomtest för säkerhets skull. Anton hade typ 5 av Halls kriterier, kommer kanske inte ihåg alla nu, typisk ögonställning, unilateral fyrfingerfåra (i bara ena handen alltså), ett krokigt lillfinger (eller med väldigt liten mellanled, kommer inte ihåg vad det heter, fast kan kanske kolla på Lefos utmärkta inlägg, jajamen klinodyktali nr. 17 på listan), sandalgap, lite lågt sittande öron. Han trodde att OM nu Anton hade DS så var det antagligen mosaikvarianten (som han iofs inte hade någon erfarenhet av) eftersom han hade så himla bra reflexer med bl a en "fantastisk" moro-reflex. Får skryta lite, va?? Det var helt vanlig klassisk trisomi-21 han hade, alltså den vanligaste varianten. Doktorn levde i vanföreställningen att alla med DS-mosaik är lite "duktigare" än de med den vanliga varianten, inte helt ovanligt att man tro det. Genetikern vi träffade när Anton var ca 3 mån sa att vi inte ens skulle fundera på detta med mosaik, dels menade hon på att Anton visst skulle kunna ha mosaik eftersom det bara är hans blod som testats en gång, dels menade hon att det är totalt ointressant eftersom det har visat sig att det finns personer med mosaik som är "duktigare" än de utan mosaik, men att det finns lika många utan mosaik som är lika "duktiga" som de med mosaik.  Nu uttryckte jag mig inte så där helt optimalt, va??!! Men ni fattar väl ändå, ska lägga mig strax, pömsig så här på söndagskvällen.

Jag tycker du TS ska begära att få göra ett prov, nu vet jag inte hur gammal din dotter är, men det är väl lika bra att få veta hur det ligger till så du kan släppa det som min vänliga BM sa. Pratade för övrigt med henne efter att diagnosen fastställdes (tog en dag) och hon var oerhört förvånad och sa att hon verkligen inte kunde se några tecken på DS på honom, det var itne bara som hon sa (för då hade hon aldrig skrivit ut oss till BB - vi blev utskrivna från BB och inskrivna på neo direkt efter att doktorn bekräftat mina misstankar), och hon hade jobbat där i 30 år...

Tack alla, vad gulliga ni är och utförliga svar ni ger.

Jag har inte talat om min oro med någon, nämnt för min dotters pappa min oro men han viftar bort den precis som han gjorde under gravidieteten också.

Under graviditeten gjorde vid KUB, tyckte siffrorna inte var bra, men BM och dotterns pappa insisterade på att jag skulle vara nöjd och att risken eller sannolikheten var så låg. Var ändå och talade med en dr om ev FVP, men fegade ur när min dotters pappa och läkare pratade om att mf risken var högre än att barnet skulle ha DS, så jag valde att avstå. Är så dåligt påläst om allt så jag trodde att det dem sa var det rätta.

Nu är min dotter 5 månder och oron har kommit om allt verkligen står rätt till, men blir inte tagen på allvar. BVC kommer vifta bort min oro, vet bara hur jag blivit behandlad tidigare gånger då jag frågat om andra saker och vet väl redan nu hur jag kommer bli bemött om jag lämnar ut min oro för BVC. Vad ska jag säga? Vilka symtom har hon? Jag vet inte har inte alls någon koll på allt detta med HALL kriterier och kan inte svara på om hon tex har överrörliga leder osv.

Det kommer bara bli bortviftat och så får jag leva i ovisshet. Älskar henne ändå oavsett DS eller inte, men vill ju veta.
Hon utvecklas tycker jag som hon ska, hon kan tex rulla från rygg till mage men inte tillbaks igen jag har inte sett henne göra det. Hon kunde förr, men inte nu längre.

Blir nästintill gråtfärdig när jag tänker på allt och om min oro är orealistisk, att jag kan lägga ner den eller om den är befogad.

Jag hoppas att du ringt idag????

Hej!
En dum fråga..men är det någon av DS förldrarna som skulle kunna ta ett kort på ett "ds öra" skulle hjälpa mej i mina funderingar..M har ca 5 av halls, skulle bli 6 om jag bara för mitt liv kunna föreställa mej hur dessa öron ska se ut!
Tack alla goa !

Little daughter: du börjar med att prata med bvc om att du vill ha en remiss till barnkliniken för att ta prov för DS. Om de skrattar bort det så kan du själv ringa till närmaste barnklinik/barnmottagning och förklara hur orolig du är och be om en mottagningstid så snart som möjligt.

Ett blodprov så får du ju veta och slipper din oro.

anne h skrev 2008-08-25 17:39:29 följande: